Аксенфелд-Ригеров синдром је генетска болест која оштећује орган вида, посебно предњи део ока. Упоредо са развојем обично се јавља и глауком, који може допринети губитку вида у младости, чак и код 50% пацијената. болестан. Који су узроци и други симптоми Аксенфелд-Ригеровог синдрома? Како иде третман?

Акенфелд-Риегеров синдром(Акенфелд-Риегеров синдром, АРС) је урођени синдром који карактеришу абнормалности ока. Ове аномалије су праћене дефектима у другим системима и системима. Аксенфелд-Ригеров синдром има процењену инциденцу од 1/2000 живорођених.

Аксенфелд-Ригеров синдром - узроци и наслеђе

Узрок Аксенфелд-Ригеровог синдрома је мутација гена ПИТКС2 или ФОКСЦ1. Чини се да играју важну улогу у развоју ембриона, посебно у формирању структура предњег сегмента ока, па њихове мутације доводе до оштећења ока и других делова тела.

Код неких људи са овим синдромом, мутације у генима ПИТКС2 и ФОКСЦ1 нису идентификоване. Узроци болести код ових људи су непознати. Можда је одговоран за мутације у другим генима који још нису откривени.

Акенфелд-Риегеров синдром се наслеђује атосомално доминантно, односно особа наслеђује једну нормалну копију гена и једну измењену копију гена. Међутим, измењена копија гена доминира или постаје важнија од радне копије. Ово узрокује појаву симптома генетске болести. Болест такође може бити резултат нове мутације, тј. да се развије код особе чија породица нема историју болести.

Аксенфелд-Ригеров синдром - симптоми

Обележје Акенфелд-Риегеровог синдрома су визуелни дефекти као што су: хипоплазија шаренице (слаб развој шаренице), адхезије ириса и рожњаче, предњи спој рожњаче, неправилан положај зенице или више рупица на шареници.

Глауком узрокује губитак вида од 50%. болестан

У току болести, код неких пацијената се развија глауком. Може се појавити у детињству, али се обично дијагностикује у адолесценцији или младим одраслим особама.

Ово је обично праћено неправилностима од стране другихоргани и системи:

  • нетачан број и/или величина зуба;
  • поремећаји у изгледу лица - повећање размака између очију изнад норме, неразвијеност вилице, спљоштеност средњег дела лица, истакнуто чело, широка, равна база носа;
  • вишак коже око пупка;
  • лицемерје;
  • оштећење слуха;
  • урођене срчане мане;
  • сужавање ануса;
  • поремећај у функционисању хипофизе који доводи до поремећаја у расту;

Акенфелд-Риегеров синдром - дијагноза

Ако се сумња на Акенфелд-Риегеров синдром, обављају се офталмолошки прегледи, као што су: тест оштрине вида, мерење интраокуларног притиска, мерење пречника рожњаче, испитивање угла филтрације (гониоскопија) и преглед фундуса.

Изводе се и други тестови, у зависности од врсте повезаних дефеката, нпр. у случају срчаних мана, нпр. Рендген грудног коша и ехокардиограм.

Поред тога, неопходно је генетско тестирање.

Акенфелд-Риегеров синдром - третман

Аксенфелд-Ригеров синдром је генетска болест, стога узрочно лечење није могуће. Терапија првенствено укључује спречавање развоја глаукома. У случају развоја ове болести потребна је операција.

ПРОВЕРИ>><стронгЛечење глаукома. Када се користи операција глаукома? <П

Поред тога, пратећи недостаци се третирају на одговарајући начин.

Категорија:

Генетске болести