Субота ујутро, Мокотов у Варшави. Мир и тишина на улицама – влада викендом атмосфера – сасвим другачија од оне која свакодневно доминира ужурбаном престоницом. Међутим, довољно је прећи праг рехабилитационог центра у улици Модзелевски да бисте се нашли у сасвим другом свету.

Гласно је, а дух узбуђења је у ваздуху, спремност да проширите своје знање, стичу се нови пријатељи. Одрасли причају, размењују искуства, деца се смеју и играју, а ипак делују смирено, не беже. Зашто? Они су болесни од миопатије, а њихови родитељи су често долазили у Варшаву из удаљених места у Пољској да науче како да помогну својој деци да се још боље рехабилитују.
Јер иако је за просечног човека појам "миопатија" прилично безначајан, за маму и тату детета које болује од ње, то је фактор који одређује њихов свакодневни живот. Постоји много различитих облика болести и симптома који се називају миопатија. То се види по деци која су се појавила на састанку: неки ходају сами, другима је потребна заштита. Има дечака који се креће у инвалидским колицима али сам дише и деце којој помаже респиратор. Миопатије су ретке болести које за последицу имају слабост и атрофију мишића - њихов ток и прогнозу је тешко јасно класификовати, болест, као и код деце присутне на скупу, може бити урођена (резултат мутације гена или наследна аутозомно доминантна или рецесивна). ) или стечени, на пример, јављају се у недовољно активној штитној жлезди. Најчешће су ослабљени мишићи бутина и руку, али није реткост и мишићи врата, лица, грла, неразговетан говор, отежано гутање и дисање – када су ослабљени и респираторни мишићи. Иако су многе врсте миопатија сада познате, многе друге још увек чекају на класификацију - многи људи можда неће чекати да поставе тачну дијагнозу јер је велика већина миопатија још увек неистражена.

- У животу сам имао много новорођенчади на рукама, а ипак, када се мој син родио и када сам га узела у наручје, нисам ни на тренутак осетила да је млохавији или слабији од других беба. Убрзо смо видели прве симптоме - син је од тада на рехабилитацијиТоком прве недеље живота мислили смо да је то смањен тонус мишића и да ће ускоро сустићи своје вршњаке. Дуго нисмо знали шта му је тачно. У нашем случају, прва сумња да наше дете има урођену миопатију појавила се у 13. месецу живота нашег сина. Нисмо веровали и демантовали, али коначну потврду смо добили тек када је дете напунило 6 година и урадили смо биопсију мишића. Тек недавно смо сазнали да она пати од специфичног типа конгениталне миопатије – узроковане мутацијом гена РИР1 – захваљујући студији секвенцирања генома коју смо сами урадили – каже Ивона Ваврентовић, мајка 11-годишњег Михала.

Миопатије се обично дијагностикују електрофизиолошким прегледом (ЕМГ), биопсијом мишића и хистопатолошким прегледом. Код родитеља из групе повећаног ризика, врше се генетски тестови.

Око половине родитеља и њихове деце ће чути дијагнозу - зашто? Медицина још не зна све о миопатији, а многи лекари немају довољно знања о болести и родитељи младих пацијената су често њихов извор информација. Претражују интернет у потрази за решењима која би њиховој деци могла да олакшају свакодневни живот. Јер иако је миопатија неизлечива, пацијентима је могуће да олакшају свакодневни живот. А ових помагача мора бити много: између осталог им је потребна брига. неуролог, кардиолог, физиотерапеут или логопед. Међутим, погодити стручњаке знањем и посвећеношћу није најлакши задатак:

- Лечење детета захтева много самоодрицања и рада од стране његове маме и тате. Нажалост, у случају миопатије, постоји велика вероватноћа да ћете погодити погрешне лекаре или физиотерапеуте. Многи од нас – родитеља – много улажу у помоћ специјалиста, не државних, већ приватних. Дечаку који је био на рехабилитацији поред Михала једном је додељен физиотерапеут у јавној клиници, који му је дао шипку за вежбање док је стајао поред њега и писао СМС-ове. Сада, годинама касније, знам шта да очекујем од физиотерапеута и драго ми је што и сама могу да изаберем одређеног специјалисте. Нажалост, смета нам и недостатак лекара специјализованих за ову врсту ретке болести, па сами тражимо информације. Као родитељи, учимо више читајући пољске и стране публикације на интернету и комуницирајући једни са другима. Често изненадимо лекаре предложеним решењима за која раније нису чули. Тешко ми је да замислим ситуацију родитеља који живе у селима удаљеним од већих градова, са још ограниченијим приступом знању,специјалисти - додаје Ивона.

Један од таквих специјалиста је др Агњешка Степиен, председница пољског удружења физиотерапеута, која је заједно са целим тимом физиотерапеута организовала састанак за пацијенте и њихове родитеље.

- Бавили смо се свим врстама проблема које су пријавили пацијенти и њихове породице. Разговарали смо, између осталих о томе како вежбати мишиће лица, одржавати правилан положај главе и кичме и како тренирати респираторне мишиће и како спречити контрактуре - каже др Степиен и додаје: - Схватам колико је тешкоћа, почевши од фазе дијагнозе , суочавам се са пацијентима са миопатијом и драго ми је да смо успели да одговоримо на многа питања која муче родитеље.

Мациеј (први човек са десне стране) пажљиво слуша назнаке госпође Агњешке

Извор фотографије: Центар за функционалну рехабилитацију Ортхос

Лечење болесног детета захтева много самоодрицања, али још горе су млади одрасли са миопатијом. Један од таквих људи је 20-годишњи Мациеј Реисцх. Дечак је рођен у изузетно тешком стању - у првим тренуцима након рођења добио је само 1 поен на Апгаровој скали, што се убрзо претворило у цела 3 бода. Тако се од првих тренутака на свету борио за живот и здравље. Мациеј се развијао спорије од својих вршњака - често је добијао упалу плућа која је захтевала хоспитализацију, патио од контрактура у зглобовима кука и колена. Тек 2004. године му је дијагностикована центронуклеарна миопатија. Мациеј има трахеотомијску цев, дише респиратором, а истовремено учи и развија своја интересовања. Чак изазива … своје родитеље. Како им објашњава: „То је за ваше здравље и моје здравље, јер када сте здрави и спремни, ја ћу дуже бити збринут“. Због тога су учествовали на Варшавском полумаратону и вожњи кануом Дрвеца. Мациеј одлично зна са каквим проблемима се боре његови родитељи и да је стална рехабилитација кључ његове независности. Међутим, ослањајући се искључиво на јавну здравствену службу, тешко је говорити о овој систематичности – Мациејеви родитељи су у новембру 2022. посетили клинику за рехабилитацију, где им је понуђен јун 2022. као датум наложених захвата. Мациејева ситуација је још тежа јер је он већ млад.

- Пољска здравствена служба има све мање да му понуди - каже Мациејева мајка Божена. - Лечење одраслих са миопатијом практично не постоји. Дете се негује до 18. године, тада пацијент престаје да постоји за систем. Ако добијете одговарајући надзормедицинска нега детета са миопатијом је изазов, у случају одраслих је скоро немогућа - додаје жена.

Напретком медицине пацијенти са миопатијом живе све дуже - нису преживели детињство, данас могу да доживе старост, а многи од њих имају прилику да се сами изборе са својим животом.

- Тек када је Михал имао 1,5 годину, наш физиотерапеут је признао да је раније био толико млохав да није имао прилику ни да научи да седи. Сада не само да седи, већ чак и хода са заштитом, може да се пење и спушта ниским степеницама, вози бицикл и плива. Деца са неуромускуларним обољењима тешко устају са пода – вежбали смо то код куће. Плакала сам, моја мајка је плакала, а Михал је покушао и коначно успео. Вежбамо се сваки дан, плус 3 пута недељно са физиотерапеутом и једном недељно у базену. Срећан сам што посматрам прекретнице које прави мој син. За родитеље здравог детета то што дете почиње да седи, пузи и хода је нешто природно, за нас је као да дођемо до врха Хималаја – малих бисера које покупимо из свакодневног живота – каже госпођа Ивона.

Михал и мапа света коју је сам направио од Лего коцкица

Извор фотографије: породична архива

Сам Михал признаје да је „познато да би уместо да учествује у рехабилитацији радије градио од лего коцкица“, али види колико напредује и то га мотивише да се потруди. Дечак воли да проводи време у школи, како каже његова мајка, „да је у прилици живео би тамо”. Госпођа Ивона сваки дан иде са сином у школу, помаже му да се креће из разреда у разред, носи торбу. Михалови пријатељи не гледају на њега кроз призму инвалидитета, виде да је он једноставно један од њих. А у многим областима му иде још боље – он је најбољи ученик у школи, добио је медаљу Дилигентиае од председника Бјалистока. „Син има просек 6,0, по природи је најбољи од својих вршњака у целој Пољској“, каже Михалова мајка.

Родитељи деце са миопатијом истичу колико је психичко стање њихове деце важно у току ове болести. Да свако жели да буде прихваћен, перципиран према интересовањима и достигнућима који има, а не уперен прстом због своје физичности.

Родитељима, који своје потребе често остављају по страни, немају времена за одмор, посвете га сину или ћерки и траже нова решења која могу помоћи њиховој деци, такође је потребна подршка у суочавању са дечјом болешћу. Стога су одлучили да удруже снаге и боре се за бољу здравствену заштиту своје деце, обезбеђују једни другеподршка.

Важно

Да ли сте родитељ детета са миопатијом? Придружите се осталима!

Ако сте родитељ детета које пати од миопатије или приметите симптоме који то могу указивати, можете се придружити групи „урођене миопатије“ на Фејсбуку, где можете да добијете помоћ од других родитеља. вебсајт деце са миопатијама
ввв.освоицмиопатие.цом- вредан извор информација о болести. Место на Интернету где можете контактирати друге родитеље као и стручњаке које они препоручују.

О ауторуАнна СиерантУредник задужен за секције психологије и лепоте, као и за главну страницу Порадникздровие.пл. Као новинарка сарађивала је између осталих. са „Високие Обцаси“, веб-сајтовима: двутигодник.цом и ентертхероом.цом, кварталним „Г'РЛС Роом“. Такође је била суоснивач онлајн часописа „ПудОВИ Роз“. Он води блог јакдззина.вордпресс.цом.

Прочитајте више чланака овог аутора

Категорија: