Апертов синдром је једна од најређих болести узрокованих генетском мутацијом. У Пољској се годишње рађа 2 или 3 деце са Апертовим синдромом, односно краниофацијалним синдромом. Главна карактеристика овог генетског стања је прерано спајање кранијалних шавова, што изазива карактеристичну промену облика бебине главе.

Садржај:

  1. Апертов синдром - узроци и наслеђе
  2. Апертов синдром - симптоми
  3. Апертов тим - истраживање
  4. Апертов синдром - лечење
  5. Апертов синдром - прогноза

Апертов синдром(Апертов синдром) може личити на Цроузон или Пфеифферов синдром јер сва ова стања карактерише мутација истог гена (ФГФР2) на дугом краку хромозома 10. Болест се такође карактерише присуством других деформитета, укључујући оне шака и стопала.

Апертов синдром је изузетно редак, јавља се у стопи од 1 на 165.000, генетско стање узроковано мутацијом у гену ФГФР2. Овај ген кодира информације о структури рецептора фибробласта, односно ћелија самог везивног ткива.

Ако овај рецептор не функционише како треба, има драматичне ефекте на развој фетуса. Изазива прерано зарастање лобањских шавова, што значи да мозак у развоју има ограничен простор за раст и притиском на лобању изазива прекомерни раст костију на местима где лобањски шавови нису израсли. Овај процес даје бебиној глави необичан облик.

У току болести поремећен је и процес селективне ћелијске смрти у рукама и стопалима, што резултира спајањем прстију на рукама и ногама. Апертов синдром се јавља са једнаком учесталошћу код дечака и девојчица.

Апертов синдром - узроци и наслеђе

Узрок Апертовог синдрома је генетска мутација у гену ФГФР2. Ова мутација се обично појављује де ново, што значи да није наслеђена ни од једног родитеља. Фактори који могу повећати шансе за развој ове болести нису у потпуности схваћени.

Као и код Крузоновог синдрома, ризик од развоја Апертовог синдрома расте са годинама оца. Није познато да ли су друге околности, као што су, на пример, зрачење или излагање штетним материјама, ималебило какав утицај на перформансе овог бенда.

Познати су веома ретки случајеви породичне појаве Апертовог синдрома. Мутантни ФГФР2 ген се наслеђује на аутозомно доминантан начин.

То значи да су шансе за преношење болести на ваше потомство 50% и не зависе од пола детета.

Апертов синдром - симптоми

Главни симптоми Аперта синдрома укључују:

Краниосиностоза- ово је преурањена фузија кранијалних шавова. Краниосиностоза веома јасно мења облик лобање детета, што ће зависити од тога о којим шавовима се ради и у којој фази развоја је наступила.

Синдактилија- ово су спојени прсти на рукама и ногама новорођенчета. Њихови узроци се могу наћи у поремећају процеса апоптозе ћелија коже (ређе и коштаних ћелија) у шакама и стопалима, које су у случају правилног одвијања ембриогенезе одговорне за одвајање прстију једних од других. Синдактилија може да варира по тежини.

Остали симптоми Апертовог синдрома су:

  • очни хипертелоризам, тј. повећање размака између очних јабучица
  • егзофталмус - егзофталмус
  • антимонгоидни распоред празнина очних капака
  • недовољно образовање горњих капака
  • раван и широк мост на носу
  • развојни дефекти лобање лица
  • расцеп непца (код 1/4 пацијената)
  • малоклузија
  • ниска цена
  • деформитети удова
  • срчане мане - најчешће је то отворени дуктус артериосус Боталла, атрезија плућне валвуле са континуираним интервентрикуларним септумом
  • дефекти респираторног система
  • дворога материца код девојчица
  • хидронефроза
  • повећано знојење и склоност акнама

Апертов тим - истраживање

Апертов синдром се може дијагностиковати током трудноће на основу ултразвука. Пажња доктора је тада привучена неуобичајеним обликом лобање фетуса.

У случајевима када се стање не дијагностикује пре порођаја, дијагноза урођене мане се поставља након порођаја, обично на основу специфичне структуре детета.

У случају деце са Апертовим синдромом, потребно је урадити имиџинг студије главе да би се визуелизовале структуре мозга, стање мозга, искључила или потврдила интракранијална хипертензија и дијагностиковао хидроцефалус.

Апертов синдром - лечење

Генетска мутација која доводи до Апертовог синдрома не може се излечити. Међутим, могуће је минимизирати неке симптоме болести и спречити тешке компликације.

ВТоком првих 6 месеци живота детета, често је потребна операција за уклањање спојених шавова лобање. Ова операција омогућава мозгу да слободно расте.

Третман такође смањује ризик од интракранијалне хипертензије, која може довести до слепила или чак смрти детета. Не може се заборавити на естетску функцију операције, јер враћа правилан облик лобање, што ће омогућити детету да нормално функционише у вршњачком окружењу.

Спојени прсти су хируршки одвојени да би се делимично повратила ефикасност руку или стопала.

У случају великих краниофацијалних деформитета, расцепа непца или тешке малоклузије, можда ће бити потребно извршити максилофацијалне хируршке процедуре.

О детету са Апертовим синдромом морају да брину многи специјалисти - неуролог, кардиолог, нефролог, офталмолог, ортопед и генетичар.

Апертов синдром - прогноза

Много зависи од тежине симптома болести које дете показује, али и од успешности операције или процедуре лечења.

Више од половине пацијената са Апертовим синдромом има нормалан ИК и њихов психофизички развој није нарушен.

  • Даунов синдром - узроци, ток, дијагноза
  • Едвардсов синдром: узроци и симптоми. Лечење Едвардсовог синдрома
  • Патау синдром: узроци и симптоми. Какав је третман деце са тризомијом хромозома 13?
  • Ашеров синдром је ретка генетска болест. Симптоми и лечење Ашеровог синдрома
О ауторуАнна ЈаросзНовинар који се преко 40 година бави популаризацијом здравственог васпитања. Победник многих конкурса за новинаре који се баве медицином и здравством. Добила је између осталих Награда поверења „Златни ОТИС“ у категорији „Медији и здравље“, Ст. Камил доделио поводом Светског дана болесника, два пута „Кристално перо“ на националном такмичењу за новинаре који промовишу здравље, и многе награде и признања на такмичењима за „Медицинског новинара године“ које организује Пољско удружење Новинари за здравље.

Прочитајте више чланака овог аутора

Категорија:

Генетске болести