Ако сам родила троје здраве деце, да ли могу да имам мутацију овог гена? Само у последњој трудноћи сам имала проблема (тада сам имала 29 година). Испоставило се да једно од деце (близаначка трудноћа) има дефект уринарног система. Колико сам разумео, мутација овог гена може изазвати урођене дефекте у неуралној цеви, а не у уринарном систему (да ли разумем?). Међутим, забринута сам што сам као млада девојка већ имала васкуларне демијелинизацијске промене у мозгу. Моја мајка је рано имала исхемијски мождани удар, а моја сестра се бори са болешћу крви. Колико сам прочитао, мутација овог гена може изазвати ове симптоме. Волео бих да имам још једно дете, али се плашим понављања урођене мане. Колики је ризик да се такав дефект понови (мислим на дефект уринарног система)? Да ли такав дефект код једног од моје деце повећава мој ризик од, на пример, Дауновог синдрома или неког другог дефекта код моје будуће деце.
Мутација гена МТХФР захтева употребу одговарајућег облика фолне киселине и витамина Б6 и Б12 пре трудноће. Ваш гинеколог може размотрити (узимајући у обзир вашу историју и симптоме) терапију антикоагулансима током трудноће. Ризик од малформација - осим дефекта неуралне цеви - не повећава значајно ову промену.
Запамтите да је одговор нашег стручњака информативан и да неће заменити посету лекару.
Проф. ектра др Александра Језела-Станек, дрСпецијализовао се за клиничку генетику већ неколико година. Тренутно је ванредни професор на Дечјем меморијалном здравственом институту у Варшави. Трајно повезан са Шлезијом где је између осталих у сарадњи са тестДНА Лабораториум Сп. золошки врт. пружа телефонске консултације пацијентима који желе да разговарају о резултатима генетских тестова или разговарају о преношењу генетских болести у породици. У пракси се бави дијагностиком генетских узрока урођених мана, поремећаја у развоју и неуспеха трудноће.
Пацијенти имају прилику да добију информације о ефектима датог резултата ДНК теста, потреби да предузму превентивне мере и укажу на тестове неопходне за обављање и потом дијагностиковање болести. Госпођа Доцент је цењена не само због свог знања и професионалности, већ и због лепог расположења према пацијентима, што су често истицали токомонлајн форуми.
Још савета овог стручњака
Генетско тестирање након побачаја [стручни савет]Блиско родитељство и неопходност амниоцентезе [Савет стручњака]Желим да растем још више. Ког доктора да видим? [Стручни савети]Трудноћа после 40 и после тромбозе. Који генетски тестови? [Стручни савети]Да ли је губитак слуха изазван лековима наследан? [Стручни савети]Да ли је варус наследан? [Стручни савети]Да ли морате да сачекате тест кариотипа? [Стручни савети]Наслеђивање пигментног ретинитиса [стручни савет]Наслеђујућа тромбофилија [стручни савет]Фрагментација ДНК сперме и ризик од побачаја [Савет стручњака]Генетски одређена спонгиформна кардиомиопатија [стручни савет]Крвна група. Негативно за родитеље и позитивно за дете? [Стручни савети]Како проверити предиспозицију за рак? [Стручни савети]Фолна киселина и витамин Б12 и мутација МТХФР [Савет стручњака]Литература о дијагностици генетских болести [Савет стручњака]Мутација МТХФР гена и каснија трудноћа [Савет стручњака]Мутација МТХФР гена, побачај и каснија трудноћа [Савет стручњака]Фактор В Леиден и мутација ПАИ 1 и трудноћа [Савет стручњака]Генске мутације и ризик од тромбозе [Савет стручњака]Планирање трудноће и вероватноћа менталне ретардације [Савет стручњака]Повишен ХЕ4 и породична историја рака јајника [стручни савет]Полиморфизам гена и могућност прекида трудноће [Савет стручњака]Једнополни побачаји [стручни савети]Спонтани побачај. Како одредити његов узрок? [Стручни савети]Позитиван кариотип и могућност генетске болести [Савет стручњака]Вероватноћа генетских дефеката и следеће трудноће [Савет стручњака]Варус у 2 особе у породици. Да ли је то генетски дефект? [Стручни савети]Папов тест. Шта значи ризик прилагођен ризику тризомије 21 1:682? [Стручни савети]Крвна група родитеља негативна и дете позитивно? [Стручни савети]Рођакови унуци и ризик од генетских дефеката [Савет стручњака]