Имам МТХФР 677 хетерозиготну мутацију гена, имам једног здравог сина од 15 година, али не знам да ли има исти дефект као ја. Да ли треба да тестирам свог сина на ово? Ове године сам имала два побачаја (једна трудноћа је умрла за 8 недеља). Да ли имам шансе за здраву бебу, с обзиром на мутацију и моје године (36)?
У случају трудноће, гинеколог треба да размотри антикоагулациону терапију, али је неопходно анализирати друге узроке побачаја осим МТХФР. Неопходно је узимати фолну киселину. Нема потребе за прегледом сина - у одсуству симптома -
Запамтите да је одговор нашег стручњака информативан и да неће заменити посету лекару.
Проф. ектра др Александра Језела-Станек, дрСпецијализовао се за клиничку генетику већ неколико година. Тренутно је ванредни професор на Дечјем меморијалном здравственом институту у Варшави. Трајно повезан са Шлезијом где је између осталих у сарадњи са тестДНА Лабораториум Сп. золошки врт. пружа телефонске консултације пацијентима који желе да разговарају о резултатима генетских тестова или разговарају о преношењу генетских болести у породици. У пракси се бави дијагностиком генетских узрока урођених мана, поремећаја у развоју и неуспеха трудноће.
Пацијенти имају прилику да добију информације о ефектима датог резултата ДНК теста, потреби да предузму превентивне мере и укажу на тестове неопходне за обављање и потом дијагностиковање болести. Госпођа Доцент је цењена не само због свог знања и професионалности, већ и због лепог расположења према пацијентима, што су они често истицали на интернет форумима.
Још савета овог стручњака
Генетско тестирање након побачаја [стручни савет]Блиско родитељство и неопходност амниоцентезе [Савет стручњака]Желим да растем још више. Ког доктора да видим? [Стручни савети]Трудноћа после 40 и после тромбозе. Који генетски тестови? [Стручни савети]Да ли је губитак слуха изазван лековима наследан? [Стручни савети]Да ли је варус наследан? [Стручни савети]Да ли морате да сачекате тест кариотипа? [Стручни савети]Наслеђивање пигментног ретинитиса [стручни савет]Наслеђујућа тромбофилија [стручни савет]Фрагментација ДНК сперме и ризик од побачаја [Савет стручњака]Генетски одређена спонгиформна кардиомиопатија [стручни савет]Крвна група. Негативно за родитеље и позитивно за дете? [Стручни савети]Како проверити предиспозицију за рак? [Стручни савети]Фолна киселина и витамин Б12 и мутација МТХФР [Савет стручњака]Литература о дијагностици генетских болести [Савет стручњака]Мутација МТХФР гена и каснија трудноћа [Савет стручњака]Мутација МТХФР гена, побачај и каснија трудноћа [Савет стручњака]Фактор В Леиден и мутација ПАИ 1 и трудноћа [Савет стручњака]Генске мутације и ризик од тромбозе [Савет стручњака]Планирање трудноће и вероватноћа менталне ретардације [Савет стручњака]Повишен ХЕ4 и породична историја рака јајника [стручни савет]Полиморфизам гена и могућност прекида трудноће [Савет стручњака]Једнополни побачаји [стручни савети]Спонтани побачај. Како одредити његов узрок? [Стручни савети]Позитиван кариотип и могућност генетске болести [Савет стручњака]Вероватноћа генетских дефеката и следеће трудноће [Савет стручњака]Варус у 2 особе у породици. Да ли је то генетски дефект? [Стручни савети]Папов тест. Шта значи ризик прилагођен ризику тризомије 21 1:682? [Стручни савети]Крвна група родитеља негативна и дете позитивно? [Стручни савети]Рођакови унуци и ризик од генетских дефеката [Савет стручњака]