Мишићна дистрофија је наследна дегенеративна болест мишићног ткива. Постоји неколико врста дистрофије, а њихови симптоми се разликују једни од других у зависности од подручја захваћеног патолошким променама и брзине прогресије болести. Које су врсте мишићних дистрофија и њихови симптоми?

Мишићна дистрофијајенаследна мишићна болестчија је карактеристикасимптомије слабост мишића. Суштина дистрофије је дегенерација мишића као резултат генетског дефекта, ау неким случајевима чак и њихова атрофија, односно атрофија. У већини случајева мишићне дистрофије, мишићна влакна се цепају. Као последица тога, број ових влакана је смањен, а на њиховом месту се појављују везивно и масно ткиво. Неке врсте мишићне дистрофије могу утицати на срчани мишић.

Постоји неколико типова мишићних дистрофија у зависности од старости дистрофија, који делови тела утичу и како се болест одвија.

Душенова дистрофија (ДМД)

Дуцхеннеова дистрофијаје најчешће дијагностикована врста мишићне дистрофије. Дијагностикује се код отприлике 13-33 од 100.000. рођени дечаци. Први симптоми ове болести која брзо напредује обично се појављују између 2 и 6 година код дечака:

  • потешкоће при ходању и трчању,
  • Говерсов симптом,
  • торзо компензује према потпорној нози (Дуцхеннов симптом),
  • карактеристичан пачји ход,
  • атрофија мишића рамена (симптом лабавих рамена).

Људи са Душеновом дистрофијом генерално умиру пре 30. године.

Бецкерова мишићна дистрофија

Симптоми Бекерове дистрофије се обично јављају између 5 и 25 година и генерално су исти као код ДМД.

Међутим, у овом случају, они су много мање интензивни, а деградација мишића је спорија. Карактеристика Бецкерове дистрофије је појава слабости и прогресивна атрофија мишића карличног појаса, а затим и прсних мишића.

Мишићна дистрофија удова

Први симптоми се јављају у првој, другој или трећој деценији живота. Ризик од болести је исти садевојке и дечаци.

Деградација најчешће погађа проксималне мишиће карличног и раменог појаса. Такође може доћи до продубљивања лумбалне лордозе и избочења лопатица.

Хипертрофија и контрактуре су ретке. Неки пацијенти могу развити промене у миокарду - најчешће проширене кардиомиопатије.

Ток болести је променљив, када је болест спора, пацијенти имају прилику да постигну нормалан животни век.

Фациал-сцапуло-брацхиал мишићна дистрофија

Први симптоми болести се обично јављају у раним годинама живота, ређе након пацијентове 20. године живота.

Симптоми који се могу подједнако појавити код дечака и девојчица односе се на дистрофију мишића лица и раменог појаса. Затим се појављује следеће:

  • непокретност лица (покрети лица су ослабљени, пацијенти имају потешкоћа са затварањем очних капака),
  • обрасле усне,
  • проблема са подизањем руку изнад главе,
  • раме напред.

Ток болести је обично благ и спор.

Фукуиама конгенитална мишићна дистрофија

Овај облик мишићне дистрофије је посебно чест у јапанској популацији. Болест је узрокована мутацијом гена који кодира протеин - фукутин. Његови симптоми су веома слични онима код ДМД-а.

Миотонична мишићна дистрофија (Стеинер легло)

Миотонична мишићна дистрофија (Стеинерова миотонија) - први симптоми болести најчешће се јављају између 20. и 35. године, и код дечака и код девојчица.

Најчешћи симптоми болести су:

  • миотонија, тј. одложено опуштање мишића након контракције и слабљења мишића лица,
  • слабост шака, стопала и стерноклавикуларно-грудних мишића,
  • катаракте и птоза, које су повезане са захватањем глатких мишића, жлезда, унутрашњег секрета и очију.

Тхомсеново урођено легло

Томсенова болест је веома ретка генетски условљена болест мишића коју карактерише тешкоћа у кретању након дужег одмора као последица продужене мишићне контракције праћене спорим опуштањем.

Симптоми болести:

  • болесна особа не може брзо да исправи прсте након што је стиснула руку - карактеристично је споро исправљање након неког времена,
  • након стискања очних капака, пацијент не може да их отвори неко време,
  • након отварања уста (нпр. након зевања), пацијент има отворена уста неко време,
  • тешко је променити положај (пацијент није у могућности да изврши први корак наконустајање из кревета, столица).

Окуларна или орофарингеална мишићна дистрофија

Окулофарингеална мишићна дистрофија (ОПМД) се обично јавља након 50. године живота). Болест погађа окуломоторне мишиће, понекад и мишиће гутања, што се манифестује као:

  • полако растућа птоза,
  • поремећај гутања,
  • пареза мишића екстремитета.

Дистална мишићна дистрофија

Дистална дистрофијаје најређа болест мишићне дистрофије коју карактерише слабост и оштећење мишића у рукама, шакама, ногама и стопалима.

Дакле, симптоми болести су слабост и уништење само мишића удова.

Болест се обично развија веома споро од детињства до одраслог доба.

Категорија:

Генетске болести