Ехлерс-Данлосов синдром је група ретких генетских болести које карактерише хипермобилност зглобова и деликатна, претерано растегнута кожа. Пацијент са ЕДС има поремећену синтезу колагена и/или структуру везивног ткива. Пацијенти са Ехлерс-Данлосовим синдромом често се жале на болове у зглобовима и бројна уганућа и дислокације, али то није једини ризик који носи ово стање. ЕДС утиче на многе друге органе и системе у телу. Шта треба да знам о ЕДС-у?

Ехлерс-Данлосов синдром , који лекари једва примећују, представља групу ретких генетских болести. Код болесне особе поремећено је формирање и/или структура колагена, градивног елемента везивног ткива, тако да су често први карактеристичан симптом хипермобилни зглобови. Прекомерна лабавост зглобова доводи до ишчашења и ишчашења (нпр. капака колена или рамена), а код неких типова синдрома пацијентова кожа је веома растегнута и није реткост да се виде модрице од најмањих контузија.

Постојичетрнаест типова ЕДС-а , од којих је пронађено тринаест генетских мутација које доводе до болести. За хипермобилни тип још није откривен одговарајући ген. Ехлерс-Данлосов синдром се наслеђује као аутозомно рецесиван или доминантан, али понекад постоји де-ново мутација, што значи да се јавља спонтано и родитељи болесног детета нису му пренели дефектни ген.

Ехлерс-Данлосов синдром је више од пуких дислокација и болова у зглобовима. Везивно ткиво се налази у целом телу, тако да многи органи и системи у телу особе са Ехлерс-Данлосовим синдромом можда неће правилно функционисати ако не функционишу како треба. У неким случајевима, посебно код васкуларног типа, директно је опасан по живот и скраћује његов животни век.

Најстарији спомени ове болести датирају из античких времена и описао ју је већ Хипократ, али је до данас немогуће проценити број оболелих због ниске свести о болести и веома разноврсног тока . Као резултат тога, људи погођени болешћу често годинама не могу да добију дијагнозу. Понекад их упућују психијатру или циркусу због њихових феноменалних вештина у истезању коже и савијању удова („гумени човек“).

ЕДС се сматра од 1: 2,500-1: 10,000људи.

Ехлерс-Данлос синдром - симптоми

Ехлерс-Данлосов синдром има основне симптоме и додатне симптоме који зависе од типа. То, међутим, не значи да ће свако са датим типом имати исте симптоме или коморбидитете.

Основни симптоми се деле на симптоме зглобова и коже.

Ехлерс-Данлос синдром - симптоми зглобова

  • хипермобилност (на основу Бејтонове скале) и веома широк спектар покрета
  • опуштеност зглобова
  • честе повреде
  • дислокације
  • дислокације и компликације након њих
  • дегенерација (укључујући дегенерацију колена, дегенерацију кичме), чак и код младих људи

Ехлерс-Данлос синдром - кожни симптоми

  • деликатна, која се назива "свиленкаста", мека кожа
  • претерано растегнута кожа код неких типова
  • појава атрофичних ожиљака
  • формирање келоида
  • лако наноси модрице

Додатни симптоми Ехлерс-Данлосовог синдрома

Може укључивати:

  • регургитација митралног срчаног залиска
  • крхкост органа (крвни судови, црева, бешика), што може довести до њиховог пуцања
  • проблеми са видом (астигматизам) и варијабилни дефекти узорка, потешкоће при избору наочара
  • сколиоза и/или кифосколиоза
  • варус у стопалима и/или коленима
  • многи други

Ехлерс-Данлос синдром - коморбидитети

Коморбидитети, као и додатни симптоми, варирају у зависности од врсте синдрома и зависе од особе. Пацијенти са Ехлерс-Данлосом могу имати проблема са:

  • имуни систем (нпр. МЦАС, синдром активације мастоцита, астма)
  • дигестивни систем (нпр. нетолеранција на храну, синдром иритабилног црева)
  • циркулаторни систем (нпр. анеуризме, васкуларна дисекција)
  • урогенитални систем (нпр. тешкоће у одржавању трудноће, пролапс репродуктивних органа)
  • ендокрини систем (нпр. болест штитне жлезде, ендометриоза)
  • нервни систем (нпр. Цхиаријева малформација, главобоље различитог порекла, укључујући мигрене; учвршћивање кичмене мождине)
  • локомоторни систем (нпр. нестабилност кичме, артроза, остеопороза)

Особе са ЕДС-ом су такође праћене болом, укључујући бол у мишићима, хронични умор, и врло често пате од поремећаја сна, анксиозности и депресије.

Ехлерс-Данлосов синдром - типови

Типови Ехлерс-Данлосовог синдрома:

  • класични (цЕДС)
  • као класични (цлЕДС)
  • кардиоваскуларни (цвЕДС)
  • васкуларни(вЕДС)
  • хипермобил (хЕДС)
  • артрохалазија (аЕДС)
  • кожни (дЕДС)
  • кифосколиотички (кедс)
  • Синдром крхке рожњаче (БЦС)
  • спондилодиспластични (спЕДС)
  • са мишићним контрактурама (мцЕДС)
  • миопатски (лекови)
  • Пародонтална (ПЕДС)
  • недефинисано (дијагностиковано у три неповезане породице, код четири особе)

Ехлерс-Данлос синдром - дијагноза

Дијагноза Ехлерс-Данлосовог синдрома заснива се на генетском тестирању. У случају хипермобилног типа, лекар поставља клиничку дијагнозу потврђујући симптоме и искључујући друге поремећаје везивног ткива.

Ехлерс-Данлос синдром - третман

Ехлерс-Данлосов синдром је неизлечива болест са непредвидивим током. Терапија се састоји у ублажавању симптома, отклањању коморбидитета и профилакси (нпр. годишња посета и ултразвучни преглед трбушне дупље код гастроентеролога).

Накнадне посете лекарима различитих специјалности могу спречити нагло погоршање здравља и открити скривене болести пре него што имају неповратне последице. Пошто је хронични бол саставни део ЕДС-а, пацијентима се саветује да оду у клинику против болова како би побољшали квалитет живота и добили одговарајућу фармакотерапија. Такође, помоћ физиотерапеута ће бити од велике помоћи.

  • Благи синдром хипермобилности зглобова, тј. лабавост зглобова
  • Реуматске болести - узроци, врсте, симптоми и лечење

Категорија:

Генетске болести