Алпортов синдром је прогресивна генетска болест бубрега коју карактерише хематурија, често повезана са неурогеном глувоћом и променама вида. који су узроци и симптоми Алпортовог синдрома? Како иде третман?

Алпортов синдромје генетска болест узрокована поремећајима у структури неке структурне компоненте, тзв. колегијум ИВ типа. Његов нетачан облик доводи до оштећењагломерула.

Алпортов синдром - симптоми

Карактеристике ове болести су:

  • појава хематурије - код дечака од рођења
  • протеинурија
  • хипертензија напредује са падом нормалне функције бубрега
  • оштећење слуха
  • оштећење вида
  • постепена билатерална неурогена глувоћа, одсутна током детињства, али се појављује најкасније око 30. године - у почетку, глувоћа утиче на више тонове

Алпорт тим - дијагноза

Клиничко посматрање пацијента често није довољно, па је потребно прегледати ткиво прикупљено из бубрега. Такође је могуће дијагностиковати Алпортов синдром узимањем пресека коже где структура колагена типа ИВ није тачна Дијагностички критеријуми (минимум 4 морају бити испуњени):

  • наследна појава хематурије
  • дијагностикована крајња болест бубрега дијагностикована код најмање два члана породице
  • прогресивна глувоћа
  • проблем са видом
  • доказ лејомиозе, абнормалне величине и броја тромбоцита или абнормалне структуре белих крвних зрнаца
  • абнормалности структуре ткива уочене у електронском микроскопу
  • генетске мутације карактеристичне за ову болест

Алпортов синдром - лечење

Препоручује се симптоматско лечење - сузбијање протеинурије, артеријске хипертензије и хематурије. У поодмаклој фази ове болести, тзв терапија замене бубрега, на пример дијализа. Може се размотрити и трансплантација бубрега.

Важно

Људи који нису болесни, али који имају Алпортов синдром у својој породици, морају бити свесни да имају генетски терет. Ризици су различити. Зависи од тога да ли је неправилност или негенетски се налази код оба родитеља, или само код оца или мајке. Мушкарци са Алпортовим синдромом могу пренети генетски поремећај на своје ћерке - које су и саме здраве носиоце дефекта - и болест се може проширити на будуће генерације. Здраве мајке могу пренети дефект на своје синове који ће их разболети. Када се генетски дефект пренесе на ћерку - слично горе наведеном, она постаје асимптоматски носилац.

Категорија:

Генетске болести