Хемохроматоза је метаболичка болест чија је суштина прекомерно накупљање гвожђа у телу. Док недостатак овог елемента ретко доводи до смрти, његов вишак у хемохроматози је често узрок болести које су директно по живот опасни: цироза, хепатоцелуларни карцином и циркулаторна инсуфицијенција. Који су узроци и симптоми хемохроматозе? Како напредује њено лечење?

Садржај:

  1. Хемохорматоза: симптоми
  2. Хемохроматоза: узрокује
  3. Хемохорматоза: ДНК тест и крвни тест
  4. Хемохроматоза: лечење

Хемохроматоза је метаболичка болест у којој се вишак гвожђа накупља у ткивима у облику хемосидерина (протеински комплекс који складишти гвожђе у ћелијама).

У случајуурођене (примарне) хемохроматозеоснова овог патолошког процеса је неисправан систем који излучује гвожђе из организма. Систем контроле апсорпције овог елемента из хране ради исправно.

Усекундарној хемохроматозиеритроцити (црвена крвна зрнца) и ћелије јетре ослобађају превише гвожђа, које се затим таложи у ткивима тела. Гвожђе се акумулира у многим органима (плућа, бубрези, срце, панкреас, ендокрине жлезде), али најчешће у коштаној сржи и јетри.

Ризик од ове болести је много већи код мушкараца него код жена – томе доприносе менструални циклус и лактација, током којих долази до губитка крви и смањења акумулације јона гвожђа у органима.

Хемохорматоза: симптоми

Симптоми примарне хемохроматозе, иако су урођени, обично се јављају између 40. и 60. године. Пацијенти са патолошким процесима који захватају дати орган у коме се акумулира гвожђе жале се на осећај хроничног умора и болова у зглобовима. Постоји и оштећење јетре које се манифестује повећањем овог органа. У поодмаклој фази оштећења органа појављује се класична тријада симптома:

  • цироза јетре (која је повезана са значајним ризиком од развоја хепатоцелуларног карцинома)
  • дијабетес
  • прекомерна пигментација коже

Осим тога, може се појавити проширена кардиомиопатија,срчана инсуфицијенција, хипогонадизам и хипотиреоза.

Симптоми секундарне хемохроматозе су веома слични примарним и појављују се у току горе наведених болести које га узрокују.

Хемохроматоза: узрокује

Узрок примарне, односно конгениталне хемохроматозе (познате и као смеђи или смеђи дијабетес), најчешће је генетска мутација. У зависности од типа хемохроматозе, ХФЕ ген (тип 1), ХЈВ и ХАМП (тип 2), ТРФ2 (тип 3) или СЛЦ40А1 (тип 4, тзв. феропортинска болест).

Истраживања показују да свака десета особа носи мутацију гена за хемохроматозу, али се симптоми јављају само код људи који су наследили по једну копију мутираног гена и од оца и од мајке. Највећа учесталост мутација у ХФЕ гену примећена је у скандинавској популацији (1/200 људи). Због преваленције мутација, примарна хемохроматоза је једна од најчешће дијагностикованих генетски одређених болести.

Секундарна хемохроматоза је узрокована болестима, како стеченим тако и урођеним, као што су, на пример, таласемија (анемија ћелија штитне жлезде), урођена сфероцитоза, стечена сидеробластична анемија и болести јетре: хронични хепатитис Ц (хепатитис Ц), масна јетра - неалкохолна масна болест јетре, алкохолна болест јетре.

Хемохорматоза: ДНК тест и крвни тест

Основни дијагностички тестови укључују одређивање концентрације гвожђа и засићења трансферина у серуму. Након потврде абнормалности у крвним тестовима, треба урадити генетске тестове за најчешће мутације гена повезане са развојем наследне хемохроматозе.

Хистопатолошки преглед узорка јетре, чија је сврха да се потврди присуство гвожђа и утврди напредак фиброзе, препоручује се у изузетним случајевима.

Хемохроматоза: лечење

Хемохроматоза је неизлечива болест, а терапија је усмерена на ублажавање њених симптома пражњењем залиха гвожђа и одржавањем концентрације овог елемента у границама нормале.

Најчешћи третман за хемохроматозу је третман крвотока (флеботомија). Хелатори гвожђа се дају пацијентима са секундарном хемохроматозом. У неким случајевима се такође користи примена еритропоетина. Дијабетес мелитус, хипогонадизам, цироза јетре, кардиомиопатија су иреверзибилне лезије.

Један од елемената терапије је исхрана, која подразумева избегавање суплементације гвожђем и витамином Ц, а не конзумирање хране богате гвожђем, нпр. црвеног меса,јетра

Категорија:

Генетске болести