ПРОВЕРЕНИ САДРЖАЈАутор: Катарзина Виецзорек-Сзукаłа, МД, ПхД, медицински биотехнолог, Медицински универзитет у Лођу

Ретке болести, упркос огромном напретку медицине, још увек нису у потпуности истражене. Неки од њих, због спорадичности пријављених случајева, остају предмет непотпуних, фрагментираних истраживања, што заузврат ограничава спектар познатих и доступних терапија. Пацијенти који болују од ретке болести врло често се боре са недостатком одговарајуће подршке, дијагностике и дезинформација. Које болести су ретке болести? Како напредује њихово лечење?

Основни проблем са квалификацијомретких болестије то што различите земље имају различите дефиниције обима ове врсте болести. У Европској унији (укључујући Пољску) болест ће се сматрати ретким ако захвати до 5 од 10.000 људи. Заузврат, у Сједињеним Државама, ретке болести су оне које погађају мање од 200.000 људи у целокупној популацији.

До сада је познато више од 7.000 ретких болести и сваке године се дијагностикује нова болест. Процењује се да широм света болује од 6 до 8% становништва. Уопштено говорећи, чак преко 300 милиона људи у свету живи са тако широком групом спорадичних болести – тако да је то много шири проблем него што се чини на први поглед.

Шта је ретка болест?

Ретке болестимогу имати много узрока. Огромна већина (преко 70%) су болести генетског порекла, које су резултат специфичне породичне историје, урођених мана или хромозомских промена.

Најчешће је њихов ток хроничан и прогресиван, а доводи и до физичког и менталног инвалидитета. Скоро 75% њих почиње већ у детињству. У великој већини случајева, ретке болести се погрешно дијагностикују у раним фазама, што одлаже одговарајуће контрамере и омогућава да болест напредује.

Које су најчешће ретке болести?

Ретке болести су веома хетерогена група болести - међу њима постоје уже подгрупе, укључујући:

  • ретке болести крви и коштане сржи (хемофилија, мултипли мијелом),
  • болести складиштења (цистична фиброза, болестНиман-Пик, Фабријева болест),
  • Синдроми урођених дефеката (нпр. Прадер-Вилли синдром),
  • неуролошке болести (мултипла склероза (МС), неуромускуларна дистрофија, Хантингтонова хореја).

Неке ретке болести, упркос томе што их сврставамо у ову групу, јављају се много чешће од других, што значи њихово лакше препознавање, а често и ефикасније терапије.

Примери ретких болести

Мултипла склероза

Мултипла склероза (МС) је аутоимуна болест мозга и кичмене мождине која погађа централни нервни систем. Стопа инциденције ове болести је у просеку 90 на 100.000 људи, а у Пољској од ње болује око 50.000 пацијената.

Први симптоми болести јављају се у релативно младој доби, између 20 и 40 година, и могу укључивати:

  • неравнотежа,
  • вртоглавица,
  • утрнулост и пецкање у ногама и рукама,
  • болна укоченост мишића,
  • оштећење вида,
  • хронична слабост,
  • емоционални поремећаји

Како болест напредује, симптоми се погоршавају и пацијенти пате од хроничног дрхтања удова, смањене покретљивости, па чак и парализе једне стране тела. Болест је неизлечива и дугорочно изазива трајно оштећење нерава и глијалних ћелија, што подразумева и физичке и менталне промене.

Тачан узрок мултипле склерозе је непознат, иако се комбинација генетских и фактора животне средине (укључујући загађење животне средине и недостатак витамина Д) сматрају факторима ризика. Доступне терапије помажу пацијентима да се изборе са нападима и узнемирујућим симптомима болести.

Нарколепсија

Нарколепсија је неуролошко стање које укључује озбиљан поремећај природног сна и појаву неконтролисане поспаности током дана. Ови симптоми су такође праћени:

  • напада губитка мишића (такође док сте будни),
  • халуцинације и халуцинације,
  • оштећење памћења,
  • ноћне море.

Погађа и мушкарце и жене, може се јавити у било ком узрасту и трајати током живота. Статистике показују да нарколепсија погађа у просеку 50 од 100.000 људи; међутим, ове информације не одражавају нужно прави број. Погођене особе годинама се боре са симптомима пре него што се дијагноза постави.

Нарколепсија отежава нормално функционисање јер пацијенти могу заспати док свакодневно вежбајуактивности, они такође имају потешкоћа да разликују искуства из снова и стварност. Тачан узрок нарколепсије је непознат.

Вероватно најважнију улогу у његовом развоју играју неке генетске мутације и абнормална реакција имуног система која може оштетити неуроне у мозгу.

Лечење нарколепсије спада у типичне симптоматске терапије, где антидепресиви и лекови који подржавају правилне фазе сна. Корисне у ублажавању симптома могу бити радикалне промене у начину живота - избегавање стимуланса у облику кофеина, алкохола и смањење стресора.

Примарни холангитис

Раније је ово стање било познато као примарна цироза јетре. Стопа примарног холангитиса је у просеку 40 на 100.000 људи. Много чешће се дијагностикује код жена (преко 90% случајева), углавном у доби између 40 и 60 година. Клинички симптоми су толико мало специфични да се болест развија годинама и често се случајно открије на тестовима крви. Симптоми примарног холангитиса укључују:

  • хронични умор и слабост,
  • свраб коже,
  • појава жутих квржица на кожи око очију (тзв. жутица).

Болови се јављају релативно ретко у пределу десне стране (хипохондријума). Генеза болести је највероватније аутоимуне промене које укључују постепено уништавање ћелија малих жучних канала. Њихова деградација нарушава лучење и транспорт жучи, која је неопходна за емулзификацију масти, регулисање нивоа холестерола и филтрирање метаболичких продуката.

Ометани одлив жучи из јетре и њена стагнација (тзв. холестаза) доводе до њеног стварања ожиљака, па чак и цирозе. Медицина не нуди лек за борбу против узрока примарне цирозе.

Важно је, међутим, да се симптоми идентификују што је раније могуће, захваљујући чему ће бити могуће ефикасније успорити напредовање болести (нпр. фармаколошким подржавањем одлива жучи).

Фабријева болест

Ово ретко стање погађа отприлике 30 од 100.000 људи и припада групи болести складиштења. То је узроковано генетским променама – конкретно мутацијом у гену који кодира протеин ензима α-галактозидазе.

Недостатак овог ензима у телу изазива таложење деривата церамида у ткивима и зидовима крвних судова, што нарушава функционисање многих органа.

Ова болест се може наследити на полно везан начин, а јаче се манифестује код мушкараца. Најчешћи симптоми ове болестиболести су тзв Фабријеви пробоји – то јест, дуготрајни напади веома јаког, пекућег и несносног бола – који се појављују у почетку око зглобова руку и ногу, а затим у целом телу. Поред тога, ту су и:

  • пецкање или пецкање у рукама или стопалима,
  • неравнотежа,
  • поремећај срчаног ритма,
  • поремећај лучења зноја,
  • осетљивост на хладноћу и топлоту,
  • оштећење бубрега,
  • дисфункција ока.

Постоје две врсте лечења Фабријеве болести:

  • терапија замене ензима (давањем ензима алфа-галактозидазе интравенозно)
  • или узимање лека који се зове мигаластат. Терапија је, међутим, изузетно скупа и захтева вишеструка понављања.

Цистична фиброза

Цистична фиброза (ЦФ), позната и као цистична фиброза, је генетска болест у којој је поремећено лучење егзокриних жлезда. Организам пацијента производи превише лепљиву слуз, реметећи функционисање свих органа са мукозним жлездама.

Стога се најчешће промене дешавају унутар два система - респираторног (изазивају понављајуће инфекције и респираторну инсуфицијенцију) и дигестивног (оштећују панкреас и доводе до његовог отказа).

Цистична фиброза погађа око 25 од 100.000 људи и чешћа је међу Европљанима.

Пратећи симптоми, који се често јављају од раног детињства, укључују:

  • хронични и упорни кашаљ,
  • рекурентни бронхитис и пнеумонија,
  • пљување крви,
  • синуситис,
  • превелика, масна столица код новорођенчади,
  • болови у стомаку,
  • цревна опструкција.

Код одраслих, цистична фиброза такође утиче на неплодност и каснији развој секундарног дијабетеса. Лечење цистичне фиброзе се углавном заснива на борби против њених симптома. Код плућне форме, терапија се заснива на уклањању густог секрета из респираторног тракта и подржавању постојећих инфекција и упала антибиотицима.

Ослобађају се, између осталог, симптоми дигестивног тракта Ензимски суплементи који помажу варењу и апсорпцији хранљивих материја, као и строга дијета.

Проблеми са лечењем ретких болести

Као што се може видети у горњим примерима, ретке болести су веома хетерогена група болести различите генезе, тока и прогнозе. Иако заједно покривају значајан број људи (до 3 милиона грађана у Пољској), специфични случајеви ретких или ултра ретких болестипати неколико или десетина људи. Њихово лечење захтева интердисциплинарни приступ и приступ најновијим медицинским технологијама, често недоступним пацијентима из финансијских разлога.

Током година, ретке болести никада нису биле уврштене на листе рефундираних или приоритетних програма - како у Пољској, тако иу другим европским земљама. На срећу, овај приступ се постепено мења и све више се препознаје потреба за интензивном подршком овој групи пацијената. У нашој земљи је 2022. године усвојен План за ретке болести (планиран за 2022-2023) који садржи конкретне акције за реално побољшање положаја пацијената са ретким болестима.

Поред тога, Агенција за медицинска истраживања најавила је први истраживачко-развојни програм у централној и источној Европи, посебно намењен пацијентима који болују од ретке болести. Чак 100 милиона ПЛН издвојено је за специјалистичке дијагностике, развој клиничких испитивања и модерне терапије лековима.

Категорија:

Генетске болести