Клинефелтеров синдром је генетска болест која погађа само мушкарце. Као резултат хромозомских аберација, већина њих практично није у стању да произведе сперму, па је 95-99% пацијената стерилно. Који су узроци и симптоми Клинефелтеровог синдрома? Да ли је могуће лечити болест и вратити плодност?

Клинефелтеров синдромака 47, КСКСИ синдром или хипергонадотрофни хипогонадизам је генетска болест у којој је присутан најмање један додатни Кс хромозом код мушкараца. Класични Клинефелтеров синдром је узрокован абнормалним генотипом 47, КСКСИ. Има и пацијената са још више хромозома: 48 КСКСИИ и 49 КСКСКСКСИ. Клинефелтеров синдром се дијагностикује код 1 од 1000 рођених дечака.

Клинефелтеров синдром: узрокује

Узрок Клинефелтеровог синдрома је хромозомска аберација узрокована присуством додатног Кс хромозома, који одређује женски пол. Узрок ове генетске абнормалности је поремећај мејотичке поделе у мушким и женским репродуктивним ћелијама.

Клинефелтеров синдром: симптоми

Симптоми Клинефелтеровог синдрома се не препознају све до пубертета, када се правилно производња тестостерона брзо повећава. Пацијенти са Клинефелтеровим синдромом имају абнормалан ток сексуалног сазревања јер је производња овог хормона недовољна. Тада се код пацијената са кардиотипом 47, КСКСИ примећује следеће:

  • раст изнад просека
  • силуета женског тела (карактеристична структура карлице и грудног коша)
  • малих тестиса
  • неразвијени мишићи
  • дуге руке и ноге
  • без длака на лицу и мале длаке на телу
  • гинекомастија, тј. мушке груди

Код пацијената са више Кс хромозома, симптоми су много озбиљнији него код класичног Клинефелтеровог синдрома. Код пацијената са 48, КСКСИИ и 48, КСКСКСИ кариотиповима, осим горе наведених симптоми, такође се примећују ментални поремећаји. Поред тога, карактеристичан је очни хипертелоризам, односно сувише широко размакнуте очи, раван нос и клинодактилија петог прста шаке, односно бочна или медијална закривљеност прста.

Важно

Фраццаро ​​тим

Фраццаро ​​тим је тимски ликКлинефелтер је, међутим, раздвојен због значајних разлика.

За разлику од пацијената са кариотипом 48, КСКСИИ и 48, КСКСКСИ, пацијенти са 49, КСКСКСКСИ су ниски, имају озбиљне дисморфне црте лица, као што су хипертелоризам или раван нос. Неки дечаци се рађају са расцепом непца.

Урођене срчане мане, радијално-улнарна синостоза, шупље стопало (пес цавус), валгус колена (гену валгум), хипотонија и опуштеност зглобова такође нису неуобичајени. Постоје и ментални поремећаји.

Пацијенти са више од једног вишка Кс хромозома имају умерену до тешку интелектуалну ометеност. Према истраживању, сваки додатни Кс хромозом повезан је са смањењем ИК-а у просеку за 15-16 поена.

Клинефелтеров синдром: дијагноза

Дијагноза се поставља на основу цитогенетског теста (анализе хромозома) који потврђује или искључује присуство додатног Кс хромозома.

Клинефелтеров синдром: третман

Под надзором педијатра, ендокринолога и генетичара, хормонска терапија тестостероном се користи од тренутка када пацијент напуни 12 година до краја живота.

Не постоји каузални третман за болест. Такође је немогуће вратити плодност.

Категорија:

Генетске болести