Гарднеров синдром је један од типова породичне полипозе, који се састоји од бројних полипа у дебелом цреву, остеома (посебно у мандибули и у костима капице лобање) и тумора, епидермалних циста као и пигментног епитела ретине хиперплазија. Болеснима је потребна медицинска нега и праћење здравља.

Гарднеров синдромсе наслеђује аутозомно доминантно. Већина случајева је повезана са мутацијом АПЦ гена. Болест се такође може појавити спонтано као резултат де ново мутације, оштећења гена РАС на хромозому 12, оштећења гена п53 на хромозому 17 или губитка метилације ДНК.

Преваленција породичне аденоматозне полипозе је око 1/10000 живорођених, подједнако се манифестује код оба пола. Гарднеров синдром је много ређи.

У случају породичне аденоматозне полипозе и једне од њених варијанти - Гарднеровог синдрома, важно је да цела породица буде покривена медицинском негом и генетским саветовањем.

Гарднеров синдром - симптоми

  • бројни аденоматозни полипи дебелог црева

Полип је било која избочина слузокоже изнад површине, окренута ка лумену црева. Најчешћи тип код одраслих су аденоми, који су повезани са пролиферацијом епителних ћелија жлезде.

Полипи су претходници неопластичних промена. Код Гарднеровог синдрома јављају се у желуцу и танком цреву.

  • дезмоидни тумори

Дезмоидни тумори су обично безопасни, лоцирани ретроперитонеално или у мезентеријуму. Појављују се након проктоколектомије и јављају се код 10% пацијената са породичном полипозом дебелог црева. Дезмоидни тумори, иако бенигни, могу сузити околне органе због свог великог раста и последично довести до отказивања органа.

  • дегенерација мрежњаче

Карактеристична промена у овом синдрому је ретинитис пигментоса. Постоје промене ока: дискретна овална или бубрежна промена боје са ареолом на једном оку код већине пацијената.

Они су важни за дијагностику јер су присутни од рођења или се појављују мало касније, тако да се могу брже открити.

Остали симптоми, посебно из каналаДигестивни тракт се открива касније.

  • мезодермални тумори попут остеома који се налазе у доњој вилици и костима лобање
  • епидермалне цисте

Гарднеров синдром карактерише присуство више епидермалних циста и фиброма на кожи лица и власишта.

  • Симптоми које пацијент може приметити

Најважнији симптом је промена у ритму пражњења црева, затвор.

Главни симптоми су:

  • дијареја
  • бол у стомаку
  • љигаве столице
  • ректално крварење

Појављују се најраније око 10 година.

Обично, међутим, ток Гарднеровог синдрома није карактеристичан.

У нелеченим случајевима увек постоје малигни полипи у дебелом цреву и прилично често у дванаестопалачном цреву.

Гарднеров синдром фаворизује рак

Гарднеров синдром предиспонира за рак. Ово укључује:

  • неоплазме у пределу Ватерове брадавице
  • медулобластом
  • краниофарингиома
  • рак штитне жлезде
  • остеосарком и хондросарком
  • липосарком
  • хепатобластом

Гарднеров синдром - дијагноза

Колоноскопија је преглед избора. Овај преглед омогућава уклањање полипа и хистопатолошки преглед.

Доктор дијагностикује Гарднеров синдром на основу резултата колоноскопије.

Гарднеров синдром - лечење

Код пацијената са Гарднеровим синдромом препоручује се профилактичка колектомија, односно делимично или потпуно хируршко уклањање дебелог црева, уз пажљиво праћење стања пацијента. Када се користи штедљиви третман, треба обавити ендоскопске прегледе како би се пратиле промене у цревима.

О ауторуНаталиа МłинскаСтудент медицине на Медицинском универзитету у Лођу. Медицина је њена највећа страст. Такође воли спорт, углавном трчање и плес. Желела би да се према својим будућим пацијентима понаша на начин да их види као човека, а не само као болест.

Прочитајте више чланака овог аутора

Категорија: