Дијагноза је дошла након осам година погрешног лечења и била је шок: Азија је патила од ултра-ретке генетске болести. Њени мишићи су се постепено претварали у кости, а свака траума - што се код деце врло често дешава - доводила је до епизода погоршања болести. Данас се Џоана, одрасла особа, бори са многим потешкоћама, али многи од нас би могли да позавиде на њеном оптимизму.
Ви сте један од 26 људи у Пољској који живе са ФОП-ом. У свету их има мање од 1000. Шта је ово болест?
Прогресивни миозитис који осификује (Фибродиспласиа Оссифицанс Прогрессива). Скраћено ФОП, а управо се овај акроним најчешће користи за идентификацију ове болести. ФОП је ултра-ретка генетска болест, са њом се рађа један од два милиона. Узрокује тешку инвалидност и састоји се у прогресивној хетеротопичној осификацији, односно абнормалној трансформацији мишића, лигамената и тетива у коштано ткиво. Осификација може настати спонтано или као резултат епизоде егзацербације болести, обично узроковане повредом меког ткива.
Како болест напредује, екстраскелетно коштано ткиво све више ограничава покретљивост зглобова, узрокујући озбиљно смањење перформанси и покретљивости. Такође је повезан са оштећеном респираторном функцијом и повећаним ризиком од преране смрти. ФОП је узрокован мутацијом гена АЦВР1, што доводи до абнормалне активације путева морфогенезе костију.
У ФОП-у, око се не претвара у бубрег, већ се срце претвара у плућа. Ниједан орган не постаје другачији. ФОП узрокује оно што изгледа неприродно - узрокује да се мишић претвори у кост. Знам, тешко је поверовати, али таква трансформација постоји.
Које делове тела напада?
ФОП напада врат, кичму, грудни кош, рамена, лактове, зглобове, кукове, колена, глежњеве, вилицу и многа друга места. Осификација напредује према одређеном обрасцу. Обично се додатна кост прво појављује око врата, кичме и рамена, а затим се појављује у лактовима, куковима и коленима. За мене је почело на нестандардан начин, јер је лево колено било имобилисано. Болест заобилази мишиће дијафрагме, језик, очи, лице и срце.
Како функционише ФОПограничава мобилност?
Код здраве особе, зглобови, као што су колена и лактови, спајају кости заједно и омогућавају кретање. У ФОП-у се лигаменти који покривају зглобове, као и мишићи и тетиве неопходни за кретање зглоба, претварају у додатно коштано ткиво. Као резултат тога, саобраћај у областима погођеним ФОП-ом постаје отежан или немогућ.
Када се испоставило да сте болесни?
Након рођења, дијагностикован ми је валгус великих прстију на ногама, а тада нико није повезао ову чињеницу као рани симптом ултра ретке болести. Бабица је мојој мајци рекла да ће се, ако масира ове прсте, временом исправити. Међутим, нису се исправили …
Болест се свом снагом показала на крају треће године живота - док сам учио да возим бицикл, пао сам с ње и задобио повреду левог колена. Неколико дана након овог догађаја повраћао сам, имао сам слабу температуру, појавио се оток леве ноге. У року од недељу дана, нога у колену је имобилисана.
Шта је са тренутком дијагнозе? Како је било могуће утврдити од чега сте болесни?
Нико није могао тачно да ми постави дијагнозу. Имао сам три операције са циљем, између осталог, Уклањање сувишних костију које су ми блокирале лево колено, али после сваке такве операције те су додатне кости израсле и било их је још више… Тек после осам година погрешног лечења, откривено ми је да имам ФОП. Код ње ми је постављена дијагноза на основу интервјуа, клиничке слике, радиографија и додатних претрага. Добио сам дијагнозу, али нико ми није рекао како даље са болешћу. Био сам препуштен сам себи.
Да ли се ваш живот променио након дијагнозе?
Практично није било разлике. За ФОП сам знао само шта болест чини мом телу – осећао сам да су ми покрети све ограниченији, нисам могао да ставим шешир, на пример, јер су ми руке достизале само висину очију, имао сам потешкоће у обувању јер нисам могао да се сагнем довољно ниско, осећао сам бол док сам трчао јер ми је лево колено било укочено. У то време нисам разумео зашто моје тело постаје жива статуа. Живео сам нормалним животом - као дете сам скакао са љуљашке, клизио по снегу, играо фудбал - нико ми није рекао да је опасно за мене.
Ишао сам у јавно обданиште и јавну школу. Када сам почео да имам све више проблема са ходањем, прешао сам на индивидуалну наставу. Учитељи су долазили у моју кућу. Због чињенице да нисам имао никакве смернице за ФОП, нисам знао да сам морао да умањим последице болести.избегавајте повреде као што су ударци, падови, посекотине. Играла сам се са другом децом, а предност овог незнања је била што сам кроз игру стекла лепе пријатеље. Лоша страна је била што се ФОП брже развијао због трауме током овог лудила из детињства.
Када сте схватили ограничења болести?
Било је то када сам извео свој бицикл напоље - исти онај са којег сам раније пао - да изненадим родитеље и покажем им да могу да га возим. Имао сам тада осам година, после дугогодишњег лечења у разним болницама, и наивно сам мислио да ће ми се колено дивно савијати ако седнем на овај бицикл. Међутим, то се није догодило.
Шта су ФОП блицеви? Да ли су болни?
Блиц се дешава када тело почне да формира нову кост. Није познато шта покреће овај процес, али када једном почне, доводи до отока ткива и знатне нелагодности. Понекад се не осећам добро и имам благу температуру. Једно запаљење може трајати до 6-8 недеља, а више од једног запаљења може да се јави током акутне фазе ФОП-а.
У тренутку, укоченост зглобова се може појавити преко ноћи. Укоченост је узрокована отоком и притиском у мишићима током најранијих фаза формирања нове кости. Блицеви су обично болни, али интензитет бола може варирати. Имам увиде где је ниво бола 10/10 и могу да гризем зидове за то време све док бол престане. Бол нестаје након што се бљесак заврши. Узрокује га не толико сама додатна кост, колико процес њеног формирања.
Може ли се уклонити додатна кост?
Не, коштано ткиво ће се тада обновити и још више ограничити вашу покретљивост. Хируршка интервенција често погоршава ситуацију. Операција се чини логичним решењем – нешто је порасло, морате то да уклоните и то је то. Међутим, ефекат тога је да је болест још агресивнија. Ово је зачарани круг.
У детињству, скоро сви имамо неке планове и снове за будућу професију. Које снове сте сањали?
Моје детињство се састоји од болница испреплетених пропусницама код куће. Тада нисам размишљао шта желим да будем када порастем. Мој једини сан је био да се опоравим.
Какви су ваши дани? Да ли наилазите на проблеме везане за свакодневно функционисање?
Једна од основа живота је кретање. ФОП овај покрет га узима, претвара моје тело у затвор и окреће мој живот наглавачке. Некада сам могао сам да ходам уз степенице, сада морашводи ме низ ове степенице. Раније сам сам обувао панталоне, сад неко мора да ми их обуче. Некада сам могао сам да узмем чашу воде, сада друга особа мора да држи ову чашу воде да бих ја могао да попијем.
Моје руке, кичма, кукови и ноге су имобилисани. Нисам у стању да самостално обављам основне активности свакодневног живота. У функционисању ми помажу рођаци. Сада ми је приоритет да купим електрична колица прилагођена мојим потребама. Таква колица су скупа. Скоро годину дана скупљам новац за куповину колица. Ја сам корисник Авалон фондације. Можете ми помоћи да остварим овај сан донацијом или давањем једног процента пореза. Желим да будем независан колико могу. Ова колица ће ми омогућити да се крећем самостално, даће ми слободу.
Како странци реагују на вести о вашој болести?
Варира. Неки људи затварају очи и широм отварају уста, други се боје да ме додирну да ме не би повредили… Има и људи који ме не виде само као болест већ као човека - ова реакција је најбоља . Ја сам човек као и сви ми. Имам страсти, остварујем своје снове и осећам потребу да будем пуноправни део друштва.
У чему уживате?
Могу да уживам у малим стварима. Ценим оно што имам. Срећа је лака. Пре извесног времена, имао сам ову ситуацију: док сам чекао лифт у хотелу, господин са хотелским колицима за пешкире чекао је лифт поред мене. Рекао сам му: - Ох! И ја са колицима. Господ се осмехнуо. Волим да усрећујем људе.
Имам дистанцу до свог инвалидитета и могу га исмевати. И поред свих ових физичких потешкоћа, имам пуно оптимизма, вере и захвалности – ценим оно што имам. Кажу да сам специјалиста за компликоване ствари. Мој мото: у безизлазној ситуацији излаз је у ситуацији. Креативан сам, амбициозан и упоран.
Да ли вам болест дозвољава да радите?
Овде постоји парадокс - у раном одраслом добу, када је моје тело било ефикасније, скривао сам се од света, нисам могао да објасним себи и другима своја ограничења кретања, имао сам ниско самопоштовање. Нисам волео себе. Требало ми је доста времена да се помирим са мишљу да имам тако исцрпљујућу болест, да прихватим своје тело, да пронађем смисао свог живота. Тренутно ме испуњавају активности за особе са инвалидитетом, посебно особе са ФОП-ом. Такође водим блог на Фејсбуку – „Два скелета у једном телу.“
Написали сте на блогу које желите да представитеу Пољској, скрининг новорођенчади на ФОП. Да ли то значи да се већ може дијагностиковати код тако мале деце?
ФОП је генетска болест. Бебе са ФОП-ом изгледају као физички здраве при рођењу, са изузетком карактеристичних малформација великих прстију, који су краћи и понекад савијени ка унутра. Иако слабо развијени ножни прсти нису велики проблем, они су важан рани симптом ФОП-а пре почетка окоштавања на више места. Прича о 17-месечној девојчици са сумњом на ФОП, коју сам описао на свом блогу, која је била подвргнута две и по године хемотерапије, показује да дијагноза ФОП-а у Пољској изгледа лоше.
Болест је скоро потпуно непозната у Пољској. Девојка има искошене прсте. Лечење које је примила погоршало је њено здравље. Желим то да променим увођењем скрининга за ФОП. Такви тестови скрининга могу спречити непотребну патњу, скратити време дијагнозе и спречити погрешну дијагнозу. Важно је да су ови скрининг тестови за новорођенчад јефтини и заправо не коштају ништа. Тако мало је потребно да се ова 17-месечна девојчица не би поновила.
И како се лечи ФОП? Да ли је то данас уопште могуће?
Током погоршања болести примењује се симптоматско лечење да би се смањила упала која прати формирање додатних костију – смањењем упале тренутно доступним лековима могуће је донекле смањити развој формирања костију. Основни сет за овај период је преднизон плус калијум.
Почетком 2022. године, канадска владина агенција, Хеалтх Цанада, одобрила је први признати лек за ФОП. Ову информацију сам чекао више од 30 година од када се појавила моја прва додатна кост. Верујем да ће када лек уђе на европско тржиште, у мом животу бити мање бола. Ефикасан ФОП лек је мој најважнији сан. Још не знам цену овог лека. Трошак је занемарљив. Важно је да је лек ту, јер се новац може добити, а пустоши ФОП-а се често не могу поништити.
Да ли имате контакт са другим људима који живе у Пољској са истом болешћу као и ви?
На Фејсбуку постоји затворена група за особе са ФОП-ом и њихове рођаке. Заједно смо јер знамо шта је ФОП. Знамо да можемо да рачунамо једни на друге. Подржавамо једни друге у тешким тренуцима. Ми стварамо ФОП породицу.
Џоана пише о својој болести на Фејсбуку - Два скелета у једном телу
Прочитајте друге чланке из серије са којом живим …
- Живим са Хашимотом: „Лекари су ми рекли да једем1000 кцал дневно "
- Живим са инвалидитетом. „Добио је сертификат само на годину дана, јер нико није веровао да ће преживети“
- Живим са Кроновом болешћу: "Чуо сам да ће се од сада мој живот много променити"
- Живим са инвалидитетом. „Не очекујем да ће Габрис бити геније“
- Живим са Робертсовим синдромом: "Лекари јој нису дали шансу да преживи, требало је да узмемо крв мртвом детету"
- Живим са биполарним поремећајем. Мика Урбаниак: алкохол је био моје бекство, угушио је моје емоције
- Живим са депресијом отпорном на лекове: "Пошто сам се дрогирао, још увек нисам могао да се носим са својим животом"
- Живим са мултиплом склерозом. „Не ради се о томе да седнете и плачете“
- Живим са стомом. Агатина прича: Живела сам 26 година са неактивним цревом без дијагнозе
- Живим са шизофренијом: "Чуо сам: требало би да их затворе"
- Из серије "Живим са": "Тренутак слома долази када се третман заврши"
- Живим са Мебиусовом болешћу и још много тога. Јулија не може да се смеје, жмири или мршти