Фатална породична несаница (ФФИ) је неизлечива болест мозга. Само 28 породица широм света пати од тога. То је опасна наследна болест. Који су симптоми фаталне породичне несанице?
Фатална породична несаницајенаследна болест , наследна аутозомно доминантна. Ако је један родитељ носилац мутације, ризик од развоја симптома ове генетске болести код детета је чак 50 одсто. Појаву симптома болести одређује мутантни протеин - прион - који у својој структури има аспарагинску киселину на месту аспарагина. Ова мутација мења облик протеинског молекула и преноси га на друге здраве протеине у мозгу.
Мутација се јавља у областима таламуса одговорним за регулисање сна, што отежава нервним сигналима да путују од мозга до тела и назад. Први пут га је описао 1979. године италијански лекар Игнацио Роитер. Утврдио је да је узрок смрти 2 жене из једне породице несаница. Када се други члан ове породице разболео, његов мозак је физиолошки испитан након његове смрти и дијагностикован је узрок болести.
Фатална породична несаница: симптоми
Болест се јавља код пацијената у различито време. Обичнопрви симптоми се јављају између 30. и 60. године(у просеку у доби од 50 година). Манифестација симптома је индивидуална ствар и може се чак разликовати међу члановима исте породице.
Смрт наступа у року од 7-36 месеци од појаве симптома.
Код пацијената са терминалном несаницом, таламус не функционише како треба, што резултира потпуном несаницом. Поред тога, ради се о:
- поремећаји у регулацији крвног притиска,
- срчана инсуфицијенција,
- поремећаји телесне температуре
- и проток хормона.
Када се несаница погорша, појављују се:
- напада панике,
- фобије,
- халуцинације.
Због немогућности спавања, пацијент постаје мршав и губи доста на тежини. Имам симптоме деменције.
Последице несанице су смртоносне , пацијент умире у стању делирија.
Имуни систем не преузима мутантни протеин и не чини вас болеснимотпор
Студије о мозгу људи који су умрли од терминалне несанице су доказали да постоје далекосежне промене у таламусу (попут "рупа"), при чему је остатак мозга остао нетакнут.
Захваљујући томе, пацијенти, чак и у веома узнапредовалом стадијуму болести, не губе своје комуникационе вештине и разумевање околног света.
Смртоносна несаница је неизлечива
До сада тестиране методе лечења фаталне несанице су неефикасне и не доносе никакве резултате, пацијент умире.
Делатности медицине су ограничене само на побољшање квалитета живота пацијената. Пацијенту се не могу давати таблете за спавање, јер оне обично изазивају изненадну кому.
Научници полажу наде у генску терапију, али истраживање ове методе је још увек у току.
- Несаница - болести које узрокују проблеме са спавањем
- Смитх-Лемли-Опитз синдром је ретка метаболичка болест. Да ли је могућ СЛОС третман?
- Ашеров синдром је ретка генетска болест. Симптоми и лечење Ашеровог синдрома