Прадер-Вилли синдром је генетски условљен синдром развојних дефеката. Један од карактеристичних симптома болести је стална глад, што доводи до екстремне гојазности. Да би утажило глад, дете опсесивно тражи храну. Можда их чак и украсти или узети из канте за смеће. Који су узроци и други симптоми ПВС-а? Како иде третман?

Прадер-Вилли синдром(Прадер-Вилли синдром - ПВС) је ретка генетска болест чији су главни симптоми хипотензија мишића (стање смањеног мишићног тонуса), хипогонадизам (дефект репродуктивног система) и екстремнагојазносткоја проистиче из потребе да се утоли стално осећана глад. Прадер-Вилли синдром погађа 1 од 20.000 новорођенчади. У Пољској се сваке године роди десетак деце из ОСИ. Често се колоквијално називају „вечно гладна деца“.

Прадер-Вилли синдром - узрокује

Узрок ПВС-а је дефект у генима на хромозому 15. Научници су открили три генетске грешке које резултирају симптомима ПВС-а. Најчешће је то тзв брисање, што је једноставно губитак фрагмента дела ДНК. Брисање има две варијанте: тип И, тзв велика делеција, која узрокује најтеже симптоме ПВС-а, укључујући кашњење у психомоторном и интелектуалном развоју и мању делецију типа 2.

Болест је научно описана 1950-их, али прва слика детета са ПВС датира из 17. века.То је 6-годишња Доња Еугенија Мартинез Ваљехо, која је изузетно гојазни на портрету шпанског сликара Хуана Карења де Миранде.

Други узрок Прадер-Вилли синдрома је тзв. мајчинска дисомнија. То је абнормална подела ћелија. Беба добија две копије хромозома 15 од мајке, а копија оца је изгубљена. Као резултат тога, гени копије мајке су пали. Трећи механизам се зове мутација центра за отисак, односно фрагмент гена који контролише најважнију област за ПВС. Генетска грешка чини да су гени примљени од оца присутни, али нису активни.

Узрок ПВС - симптоми

Први симптоми ПВС-а се јављају већ током трудноће, када су покрети фетуса значајно поремећени. Појављују се и онипоремећаји срчаног ритма фетуса. Често се беба смешта у материцу у глутеалну регију, што захтева царски рез за прекид трудноће. Даљи симптоми ПВС-а појављују се одмах након рођења. Од тада до око 3 године, знаци као што су:

  • ниска порођајна тежина детета
  • смањен тонус мишића (хипотонија) - дете "сипа" испред руку, слабо се креће и не плаче; Хипотомија узрокује да код новорођенчади са ПВС долази до губитка израза лица, проблема са дисањем, као и искашљавања и чишћења дисајних путева
  • слаб или никакав рефлекс сисања
  • неразвијеност спољашњих гениталија
  • слабо повећање тежине
  • спорији психофизички развој - деца са овим синдромом седе тек око 12 месеци старости, почињу да ходају око 24 месеца;

Отприлике од 3 године појављују се следеће:

  • хиперфагија- стална глад вероватно узрокована поремећајима у функцијама осовине хипоталамус-хипофиза и регулације ендокриних путева активираних од стране осовине, што резултира недостатком ситости . Пацијент са ПВС једноставно не осећа ситост, без обзира колико једе. Осећа сталну физичку глад која нема никакве везе са апетитом, односно потисну изненадну жељу да нешто поједе, и опсесивно тражи храну да задовољи ту глад. Пацијент са ПВС може чак да краде храну, тражи је у кантама за смеће или једе устајале или смрзнуте производе. Хиперфагија доводи до екстремне гојазности код пацијената са ПВС.

Деца са ПВС имају висок праг бола

  • ниског раста (нађен је недостатак хормона раста)
  • мале уске руке и кратке широке ноге
  • измењене црте лица - деца са овим синдромом имају очи у облику бадема, уску горњу усну, углове усана окренутих надоле, уски мост носа и скраћено растојање између слепоочница (уско чело)
  • хипопигментација - светла кожа, коса и плаве шаренице очију
  • одложени пубертет (прва менструација код жена се јавља око 30. године - међутим, стидне и аксиларне длаке могу се појавити прерано) и хипогонадизам, који је дефект репродуктивног система, што доводи до дисфункције јајника или тестиса
  • одложен емоционални, моторички и говорни развој, што може узроковати потешкоће у учењу, па чак и благу или умерену интелектуалну онеспособљеност
  • проблеми са спавањем - они лакши, нпр. буђење током сна, и они озбиљнији, на пример апнеја у сну или нарколепсија,
  • честа бочна кривинакичма
  • касније у животу постоје поремећаји понашања - напади неоправданог беса, беса, па чак и агресије. Деца са овим синдромом су изузетно тврдоглава, показују опсесивно-компулзивно понашање, аутистичне поремећаје (нпр. брање коже). Одрасли пацијенти пате од психотичних поремећаја и депресије.

Који су симптоми ПВС-а?

Извор: к-невс / Дзиен Добри ТВН

Важно

Прадер-Вилли синдром - компликације

Прадер-Вилли синдром може довести до развоја остеопорозе, дијабетеса типа 2, екстремне гојазности, стомачних проблема (компулзивно преједање може изазвати гушење, тровање, акутну гастричну дистензију), као и васкуларне тромбозе и циркулаторне и респираторне инсуфицијенције . Може чак развити туморе.

Прадер-Вилли синдром - дијагноза

Врше се генетски и ендокринолошки тестови - процењује се функционисање хипоталамуса и хипофизе. Гојазност и хипогонадизам су дијагностиковани.

Прадер-Вилли синдром - третман

Новорођенче има проблема са храњењем, стога ће у неким случајевима можда бити потребно да се храни помоћу желудачне сонде.

Поред тога, пацијенту се даје хормон раста. Ако дете има проблема са закривљеношћу кичме, рехабилитација је неопходна. У каснијем добу, када се појаве поремећаји понашања и опсесивно-компулзивно понашање, неопходна је психолошка нега.

ДОБРО ЈЕ ЗНАТИ>><стронгОпсесивно-компулзивни поремећај - Опсесивно-компулзивни поремећај <п

Деца са ПВС су под бригом генетичара, ендокринолога, дијететичара и гастролога, физиотерапеута, офталмолога и психијатра.

Важно

Гојазност и Прадер-Вилли синдромБолест гојазности је једна од најозбиљнијих и најтежих компликација у лечењу ПВС синдрома. Код деце са ПВС од малих ногу се уводи строг режим исхране како се не би развила гојазност. Гојазни пацијент са ПВС захтева лечење тзв конзервативна, односно одговарајућа исхрана подржана физичком активношћу. Међутим, често се дешава да особе са ПВС постану гојазне трећег степена, тзв огроман (БМИ - индекс телесне масе - 40+), или изузетно огроман (БМИ 60+). Пошто је гојазност код особа са ПВС последица хиперфагије, хируршко лечење гојазности, односно баријатријска хирургија, има мали ефекат.

Деца су мршава само зато што их чувају родитељи.

Извор: к-невс / Дзиен Добри ТВН

Категорија:

Генетске болести