Породична хиперхолестеролемија (породична хиперлипидемија) доказује да висок холестерол није увек резултат грешака у исхрани и недостатка вежбања. Може бити узроковано другим болестима или – и то не тако ретко – дефектима у структури једног од гена… Који симптоми могу указивати на то да имамо посла са високим нивоом холестерола у породици? Како лечити наследни висок холестерол?

Садржај:

  1. Породична хиперхолестеролемија (хиперлипидемија): узрокује
  2. Породична хиперхолестеролемија (хиперлипидемија): симптоми
  3. Породична хиперхолестеролемија (хиперлипидемија): дијагноза
  4. Породична хиперхолестеролемија (хиперлипидемија): лечење
  5. Лечење хиперхолестеролемије - генска терапија и вакцина

Породична хиперхолестеролемија (породична хиперлипидемија),то једзиедзицзни висок ниво холестеролаје једна од најчешћих наследних болести узрокованих оштећењем једног гена.

Процењује се да око 200.000 људи у Пољској пати од тога, а од 14 до 34 милиона људи широм света. Његова клиничка слика укључује присуство високог нивоа укупног холестерола и ЛДЛ-холестерола у породици, као и преурањених кардиоваскуларних болести.

Породична хиперхолестеролемија (хиперлипидемија): узрокује

Узрок породичне хиперхолестеролемије није лоша исхрана или гојазност. Висок холестерол је узрокован дефектом гена одговорног за формирање рецептора за ЛДЛ фракцију, који је одговоран за транспорт масних једињења.

Начин наслеђивања узрокује да болест погађа до 50 процената. чланови породице и преноси се са генерације на генерацију.

Уместо да оду тамо где су потребни, односно у ткива мишића и надбубрежних жлезда, они остају у крвним судовима и започињу атеросклеротски процес.

Ако деца наследе ову болест од оба родитеља, могу имати атеросклерозу већ у детињству. Таквих је, срећом, мало – један у милион. Чешће се ова склоност наслеђује од једног од родитеља - овај облик се налази код једног од 500 људи.Симптоми атеросклерозе код њих се обично јављају раније, за 3-4 године. деценија живота.

Породична хиперхолестеролемија (хиперлипидемија): симптоми

Симптоми наследног високог холестерола се ретко могу видети голим оком. Код људи који су наследни са високим холестеролом могу се појавити тврде, жућкасте квржице око очију и на другим местима на кожи - то су наслаге холестерола, тзв. жути чуперци. Појављују се и жуте тетиве. Други симптом је присуство лимбуса рожњаче.

Породична хиперхолестеролемија (хиперлипидемија): дијагноза

- Породична хиперхолестеролемија је још увек ретко дијагностикована болест. Многи погођени људи уопште нису свесни свог стања. Често се дијагноза и лечење почиње тек након појаве компликација, на пример срчаног удара или других облика кардиоваскуларних болести – рекао је проф. Мациеј Банацх, председник Пољског липидолошког друштва.

За почетну дијагнозу наследне хиперхолестеролемије користи се тест бодовања који је одобрила СЗО. Ово је врста упитника који попуњавате са својим лекаром. Требало би да га спроводе посебно млади људи у породицама са историјом срчаног удара, можданог удара или других кардиоваскуларних болести. На основу теста могуће је утврдити вероватноћу генетског дефекта који изазива повишен ниво холестерола, а самим тим и - ризик од брзог развоја атеросклерозе.

Породична хиперхолестеролемија доводи до брзог развоја атеросклерозе, а тиме и ризика од срчаног и можданог удара.

Код пацијената са сумњом на болест треба одредити комплетан липидни профил, односно концентрацију укупног холестерола (ЦхЦ), ЛДЛ холестерола, ХДЛ холестерола и триглицерида (ТГ) у крви. Дијагноза хиперхолестеролемије се заснива на високим нивоима укупног холестерола (ЦхЦ) и ЛДЛ холестерола, са нормалним нивоима ХДЛ холестерола и триглицерида. Неопходно је искључити друге болести које могу повећати ниво „лошег“ холестерола у крви, као што су хипотиреоза, болести бубрега и јетре, или употреба одређених лекова који подижу ниво ЛДЛ холестерола.

Важно

Укупни холестерол изнад 230 мг/дл код детета, а код одрасле особе изнад 310 мг/дл, док пацијент или његова породица има преурањену коронарну болест, жутило тетива или повишен ниво холестерола, требало би да повећа сумња на породичну хиперхолестеролемију

Породична хиперхолестеролемија (хиперлипидемија): лечење

Пацијентима се снажно саветује да избегавају пушење, вежбање (најмање 30 минута физичког напора најмање 5 дана у недељи - брзо ходање,трчање или вожња бицикла), крвни притисак треба да буде мањи од 140/90 ммХг, а индекс телесне масе<25 kg/m2.

Пацијенти такође треба да прате дијету за снижавање холестерола.

Спровођење одговарајуће фармакотерапије је од кључног значаја у лечењу породичне хиперхолестеролемије. Лекови избора су статини (лекови који ефикасно снижавају ЛДЛ холестерол, инхибирајући његово стварање у јетри) у максимално толерисаној дози.

Постоји индивидуална варијабилност у одговору на терапију статинима која је повезана са, између осталог, са типом мутације ЛДЛ рецептора. Иако су статини тренутно најмоћнији лекови за снижавање липида који су доступни за многе пацијенте са породичном хиперхолестеролемијом, они неће постићи циљеве ЛДЛ-холестерола на монотерапији.

У таквим случајевима, максимално смањење нивоа ЛДЛ-холестерола треба постићи одговарајућом комбинованом терапијом у највишим подношљивим дозама: статином са инхибитором апсорпције холестерола (езетимибом) или секвестрантом жучне киселине.

Прочитајте и: Дијета за снижавање холестерола - шта можете јести, мени

Важно

Запамтите да пацијенти са породичном хиперхолестеролемијом имају висок ризик од кардиоваскуларних болести од раног детињства.

Због тога јекаскадна дијагностикаје толико важна у нези пацијената са породичном хиперхолестеролемијом, што вам омогућава да откријете следеће случајеве из генерације у генерацију.

Дијагноза и потврда болести код једне особе омогућава скрининг у породици, тако да се пацијентима - укључујући и децу од најранијег узраста - пружа специјалистичка нега и саветовање.

Веома обећавајући облик терапије за породичну хиперхолестеролемију су нови лекови из групе инхибитора субтилизин/кексин-9 пропротеин конвертазе (ПЦСК9 инхибитори).

У јулу 2015. године, Европска комисија је одобрила (еволокумаб) прво моноклонско антитело у лечењу одраслих са примарном хиперхолестеролемијом (хетерозиготном породичном и непородичном) или мешовитом дислипидемијом као додатак исхрани:

  • у комбинацији са статином или статином и другим лековима за снижавање липида код пацијената који не могу да постигну циљ ЛДЛ холестерола са највећом подношљивом дозом статина
  • као монотерапија или у комбинацији са другим лековима за снижавање липида код пацијената који не подносе статине или код којих је употреба статина контраиндикована. Поред тога, лек се може користити у комбинацији са другим лековима за снижавање липида код одраслих и људимлади људи старији од 12 година

Ове године је такође Комитет за медицинске производе за хуману употребу при Европској агенцији за лекове препоручио одобрење препарата (алирокумаб) у Европи за лечење хиперхолестеролемије.

- Недавно је дошло до напретка у терапији пацијената са неконтролисаним нивоом холестерола. Утврђен је биолошки метод за контролу високог нивоа холестерола блокирањем тзв ПЦСК9 протеини употребом моноклонских антитела, каже проф. Мациеј Банацх, председник Пољског липидолошког друштва.

- Појавили су се нови лекови, чија регистрација представља огроман напредак у борби против болести кардиоваскуларног система. Нови лекови су пре свега нада за пацијенте са породичном хиперхолестеролемијом – додаје проф. Банацх.

Вреди знати

Национални регистар пацијената са породичном хиперхолестеролемијом функционише и систематски се развија на Медицинском универзитету у Гдањску већ 10 година. Омогућава рану дијагнозу и превенцију превремене смрти међу људима са породичном хиперхолестеролемијом у Пољској. Креатори регистра покушавају да дођу до породичних лекара, сарађују са специјалистима у земљи и другим центрима који се баве метаболичким и липидним поремећајима.

Пацијенти који не реагују на терапију за снижавање холестерола у крви добијају другу опцију лечења - ЛДЛ-аферезу.

Ова метода се користи код пацијената са породичном хиперхолестеролемијом са ЛДЛ холестеролом>300 мг / дЛ без кардиоваскуларних болести или ЛДЛ-Ц160 мг / дЛ код пацијената са документованом коронарном болешћу, у којој, упркос исхрани и максимално толерисаној фармакотерапији током најмање 6 месеци, није постигнуто побољшање липидног профила. <п>

Прочитајте такође: Норме холестерола. Укупни холестерол, ЛДЛ и ХДЛ

Лечење хиперхолестеролемије - генска терапија и вакцина

У случају породичне хиперхолестеролемије, научници такође покушавају да користе генску терапију. Састоји се од узимања ћелија јетре (хепатоцита) од пацијента и затим уметања у њих гена који кодирају рецепторски протеин.

Ове модификоване ћелије се уносе у тело кроз порталну вену да би дошле до јетре. Претходне студије показују да након неколико недеља ниво холестерола у крви значајно опада.

Међутим, још увек морамо да сачекамо широку употребу ове методе. Још једна идеја за борбу против конгениталне хиперхолестеролемије је антихолестеролска вакцина. Иако су резултати студија на животињама обећавајући, још увек нема пуног успехадалеко.

Више информација о болести можете пронаћи на веб страници Удружења: ввв.хиперцхолестеролемиа.пл.

Чланак користи материјале за штампу Удружења пацијената са породичном хиперлипидемијом.

Категорија:

Генетске болести