Едвардсов синдром је редак генетски поремећај који врло често доводи до спонтаног побачаја на почетку трудноће. Ако се дете роди, оно се бори са многим болестима, јер болест изазива многе развојне абнормалности. Који су узроци и симптоми Едвардсовог синдрома? Какав је његов третман? Да ли је Едвардсов синдром наследан?

Едвардсов синдром - шта је ово болест?

Едвардсов синдромдогенетска болесткоја се састоји у појави додатног, трећег, хромозома 18 у ДНК - тзв.тризомија 18. хромозома . Овај дефект узрокује абнормалности у структури многих органа детета и пратеће дисфункције.

Едвардсов синдром, који се дешава једном на 5.000 (према другим подацима, на сваких 3.500) порођаја, јавља се посебно код девојчица - четири пута чешће него код дечака.

Ова генетска болест је скоро 95 процената доводи до спонтаног побачаја у првом тромесечју трудноће. Већина беба са Едвардсовим синдромом живи највише два месеца након рођења, али 5 до 10 одсто живи више од годину дана. Зависи од тежине и броја дефеката узрокованих болешћу.

Како изгледа дете са Едвардсовим синдромом?

Беба са Едвардсовим синдромом је много мања од нормалног новорођенчета.

Карактеристична карактеристика детета са Едвардсовим синдромом су широко постављене очи (хипертелоризам), често са спуштеним горњим капком. Дете такође има:

  • стиснутих песница, често са преклапајућим прстима,
  • необразовани палчеви и нокти,
  • и деформисана стопала.

Постоји циста хороидног плексуса у лобањи, односно резервоар са течношћу.

Осим тога, код детета са Едвардсовим синдромом:

  • функције многих система су поремећене, нпр. респираторни и циркулаторни систем,
  • срчане мане, пупчана кила и ингвинална кила су честе, код дечака нема спуштањатестиси.

Дете са Едвардсовим синдромом, које обично не може да једе само, мора се хранити путем сонде или гастростоме (фистула која води директно у стомак).

Деца, чак и ако преживе више од годину дана, не могу сама да ходају, а њихове когнитивне и комуникацијске способности су веома ограничене. Стање детета је све време тешко и захтева сталну медицинску негу, чак и ако је дете могуће одвести кући.

Едвардсов синдром - фотографије

Едвардсов синдром - руке

Карактеристика Едвардсовог синдрома је стиснута рука са преклапајућим прстима:

Едвардсов синдром: фактори ризика

Фактори ризика за развој Едвардсовог синдрома су:

  • напредне старости мајке (преко 35)
  • имају уравнотежену хромозомску транслокацију код родитеља - тада је ризик око 10 процената
  • Едвардсов синдром у породици

Што је већи ризик од развоја Едвардсовог синдрома, то би требало да буде пажљивије медицинско праћење током трудноће. Вреди тражити стручњака за којег се зна да је темељан и пажљив.

Ако је дете са Едвардсовим синдромом рођено у породици будуће мајке или оца, вреди урадити генетски тест на носиоца транслокације хромозома 18 пре трудноће.

Едвардсов синдром: узрокује

Узрок Едвардсовог синдрома јехромозомска аберација , што је промена у броју хромозома. У овом случају, генетска абнормалност се састоји у појави додатног, трећег, хромозома 18 у ДНК.

Најчешћи узроци тризомије 18. хромозома су поремећаји у процесу гаметогенезе. Током формирања репродуктивних ћелија, долази до погрешне сегрегације хромозома на обе гамете. Тачно, сваки од њих треба да има по један хромозом из датог пара.

У случају Едвардсовог синдрома, једна од гамета има додатни материјал у облику другог хромозома 18. пара. Сходно томе, након оплодње, можете добити ћелију са 3 хромозома 18. пара.

Едвардсов синдром: дијагностика. Симптоми у пренаталном периоду

У пренаталном периоду сумња се на Едвардсов синдром:

  • мала тежина фетуса,
  • абнормални развој скелета - потиљак и врат, као и скочни зглоб и грудни кош,
  • дефекти централног нервног система.

Ови фактори се могу уочити и проценити у 3Д ултразвучном прегледу. Када се појаве, лекар може да одреди биохемијске тестове за будућу мајку. Узорак крви мери ниво хЦГ -хумани хорионски гонадотропин, хормон трудноће. Знатно ниже од нормалног може указивати на Едвардсов синдром. Такође се тестира ниво концентрације ПАПП-А ( протеин плазме А повезан са трудноћом ). У овом случају, нижи ниво такође може указивати на болест.

Међутим, биохемијска истраживања не дају коначан одговор. Цитогенетска анализа је потпуно меродавна. Да бисте то урадили, потребно је да урадите један од инвазивних пренаталних тестова:

  • амниоцентеза - сакупљање амнионске течности,
  • или узорковање хорионских ресица за добијање феталних ћелија.

Знање о стању ваше бебе пре него што се роди омогућава вам да се добро припремите за порођај, укљ. изаберите место где ће дете одмах добити свеобухватну помоћ или одлучите да прекинете трудноћу.

Категорија:

Генетске болести