ЦЛН2 (неуронска цероидна липофусциноза тип 2) се такође назива деменцијом у детињству. У релативно кратком времену након рођења, дете не само да почиње да назадује у развоју и губи вештине као што су ходање, говор и слепило, као и нападе. Болест је фатална, иако теоретски постоје методе лечења, али у Пољској је њихова доступност веома ограничена.

ЦЛН2( дечја деменција , енглескинеуронска цероидна липофусциноза 2 ) је ретка болест , припада групи болести које се називају неуронска цероидна липофусциноза.

Све ове јединице имају неке заједничке карактеристике - узроковане су генетским мутацијама, а њихови симптоми се јављају типично у периоду раног детињства, али разлике се тичу специфичних гена, који су мутирани код пацијената.

Неурална цероидна липофусциноза је ретка болест - процењује се да се једна од ових јединица јавља код 1 од 100.000 људи из опште популације. У случају ЦЛН2 о коме се овде говори, до сада је у медицинској литератури описано нешто више од 300 случајева овог ентитета широм света.

ЦЛН2 (дечја деменција): узрокује

Као што је горе поменуто, ЦЛН2 је генетска болест - мутације у ТПП1 гену доводе до деменције у детињству. Одговоран је за кодирање генетског материјала за један специфични ензим, а то је трипептидил пептидаза 1.

Ова супстанца је нормално присутна у лизозомима и одговорна је за разлагање различитих пептида у аминокиселине.

У случају мутације гена ТПП1, који је у основи неуронске цероидне липофусцинозе типа 2, долази до потпуног одсуства или значајно смањене синтезе горе поменутог ензима.

У овој ситуацији долази до акумулације протеина и разних других супстанци унутар лизозома. Ове органеле су присутне у различитим ћелијама људског тела и заправо се у многим од њих појављују абнормалне наслаге, али су нервне ћелије најосетљивије на њихову акумулацију – тако да у току ЦЛН2 долази до прогресивног оштећења и одумирања неурона.

Дечја деменција је болест која је наследна уаутозомно рецесиван начин, што значи да болест захтева присуство две копије мутираног гена код пацијента.

ЦЛН2 (деменција у детињству): симптоми

Деца са ЦЛН2 се нормално развијају до одређене тачке у свом животу, и на крају - обично између 2 и 4 године - млади пацијенти развију различите симптоме дечје деменције. Обично су први симптоми болести:

  • неравнотежа
  • понављајућих напада
  • невољни покрети у облику миоклонуса
  • визуелни поремећај

Временом, горе поменуте тегобе могу да се појачају, а код пацијената се појављује све више проблема.

Болест утиче на вештине које је дете стекло у ранијим фазама живота - чак се може десити да мали пацијент који је претходно седео, ходао или чак причао, постепено губи ове способности.

Може доћи до продубљивања интелектуалне ометености, деца са деменцијом у детињству такође могу искусити различите врсте поремећаја понашања.

ЦЛН2 (дечја деменција): дијагноза

Основне методе за дијагнозу ЦЛН2 су генетски тестови (у којима је могуће открити мутације одговорне за болест) и ензимски тестови (у којима је могуће пронаћи смањену активност ензима који разграђују протеине ).

Међутим, разне друге студије показују неке абнормалности повезане са деменцијом - оне се могу наћи у:

  • крвна слика (где можете видети атипичне вакуолисане лимфоците)
  • биопсија коже или биопсија неког другог ткива (где се могу открити наслаге неразграђених протеинских једињења)
  • тестови снимања (као што је, на пример, компјутеризована томографија или магнетна резонанца главе, у којима је могуће открити да пацијент има жаришта атрофије нервног ткива)

ЦЛН2 (деменција у детињству): лечење

Код деце са неуроналном цероид липофусцинозом типа 2, првенствено се примењује симптоматско лечење - инциденца напада се може смањити употребом антиконвулзаната, док редовна рехабилитација може позитивно утицати на моторичке способности пацијената.

Међутим, због озбиљности деменције у детињству, још увек се покушавају пронаћи узрочне методе њеног лечења. Истраживања се спроводе о могућности употребе код пацијената, између осталог:

  • генска терапија
  • матичне ћелије
  • имуносупресија

Највише наде је, међутим,терапија замене ензима .

Америчка ФДА је у априлу 2022. одобрила употребу церлипоназе алфа, ензимског препарата добијеног техникама рекомбинантне ДНК. Ова мера је дизајнирана да замени ензим који недостаје у деменцији у детињству и успори напредовање болести.

Препарат се примењује директно у цереброспиналну течност (уводи се у вентрикуларни систем мозга кроз посебно уведен порт).

Ефекти ЦЛН2 третмана церлипоназом алфа изгледају обећавајуће, али овде постоји један проблем: доступност терапије.

Пошто је препарат доступан пацијентима који живе у Сједињеним Државама или Немачкој, лечење уз његову употребу не надокнађује се у Пољској.

У овом случају, међутим, важно је започети терапију што је пре могуће, пре него што болест доведе до промена (нпр. атрофије нервних ћелија), чији преокрет више неће бити могућ.

ЦЛН2 (дечја деменција): прогноза

Прогноза пацијената са деменцијом у детињству нажалост није добра.

Од када се први симптоми болести јављају код детета, они се постепено повећавају у интензитету, и коначно, чак иу првој деценији живота, пацијент може изгубити способност кретања или чак самосталног постојања.

Већина оних који пате од ЦЛН2 не доживе да буду тинејџери.

Другачије је само када се први симптоми болести јаве нешто касније него обично, односно после 4. године - у таквој ситуацији симптоми болести су обично нешто слабије изражени и преживљавање пацијената је такође дуже него код типичних облика болести, дешава се да пацијенти са деменцијом у детињству са каснијим почетком живе у одраслом добу.

О ауторуЛук. Томасз НецкиДипломирао је на медицинском факултету Медицинског универзитета у Познању. Обожавалац пољског мора (најрадије шета дуж његове обале са слушалицама у ушима), мачака и књига. У раду са пацијентима фокусира се на то да их увек саслуша и проведе онолико времена колико им је потребно.

Прочитајте више чланака овог аутора

Категорија:

Генетске болести