Цистиноза је ретка, али веома опасна метаболичка болест. У свом току, амино киселина цистин се акумулира у вишку у телу. Оштећује бројне органе – углавном бубреге и очи – и тако престају да функционишу како треба. Који су узроци и симптоми цизинозе? Како напредује њено лечење?
Цистинозаје генетски условљена метаболичка болест, чија је суштина таложење вишка цистина у различитим органима, углавном у бубрезима и очима. Као последица тога, они постају оштећени и њихов рад се постепено нарушава. Цистин је аминокиселина настала комбиновањем два молекула цистеина - аминокиселина која обавља одбрамбене функције организма, везујући многе отровне супстанце (нпр. јоне тешких метала, једињења арсена, цијаниде).
Постоје три врсте болести:
- нефропатска (бубрежна) цистиноза
- индиректна цистиноза
- не-нефропатска (окуларна) цистиноза
Цистиноза спада у групу ретких болести. Појављује се са фреквенцијом од приближно 1:200 хиљада. рођења.
Цистиноза - узроци
Узрок цистинозе је мутација ЦТНС гена. Као резултат овог дефекта, долази до накупљања цистина у многим органима. Дефектни ген се наслеђује на аутозомно рецесиван начин, односно копија оштећеног гена мора бити наслеђена од сваког родитеља да би се развили симптоми болести.
Цистиноза - симптоми
1. Нефропатска (бубрежна) цистиноза - јавља се код новорођенчади
- недостатак апетита и дебљање
- полиурија
- прекомерна жеђ
- склоност ка затвору
- ако се цистин накупља у рожњачи, симптоми као што су бол у оку и фотофобија, смањена оштрина вида
Ток болести се развијаФанцони синдром- поремећаји бубрежних тубула, што доводи до губитка разних драгоцених материја (витамина, минерала итд.) у урину , што за последицу има поремећај раста детета, рахитис. Ако се не лечи правилно, беба ће развити затајење бубрега, а што се пре појаве симптоми, то ће се брже појавити.
Осим тога, други органи могу бити оштећени и поремећени, нпр. хипотироидизам, хипогонадизам, оштећење панкреаса и благи дијабетесслабост мишића, повећање јетре.
2. Индиректна цистиноза - појављује се у адолесценцији
Јављају се исти симптоми као и код цистинозе бубрега.
3. Очна цистиноза - дијагностикује се у различитим годинама
- таложење цистина у рожњачи ока
- обично нема оштећења бубрега
Цистиноза - дијагноза
Ако се сумња на цистинозу, раде се офталмолошки, бубрежни и други прегледи (у зависности од органа у коме се цистин акумулира). Коначна дијагноза се поставља на основу генетског тестирања.
Цистиноза - лечење
У лечењу нефропатске и индиректне цистинозе користи се цистагон (цистеамин) - лек који ограничава акумулацију цистина у телу. Осим тога, потребно је хидрирати, надокнадити бикарбоне, фосфате, витамин Д и друге (по потреби).
Пацијентима са окуларном цистинозом се даје цистарат - офталмолошки раствор цистеамина.