Порфирија је, у већини случајева, наследна болест, која се манифестује, између осталог, фотофобијом. Из тог разлога, некада је био повезан са вампиризмом. Порфирија има много врста, неизлечива је, али већ знамо како да ублажимо њене последице и тешке, понекад фаталне нападе. Који су узроци и симптоми порфирије? Како иде третман?

Порфирије су група генетских метаболичких болести повезаних са поремећајима синтезе хема и које резултирају акумулацијом прекомерних количина порфирина или њихових прекурсора у телу. Већина хема се синтетише у ћелијама еритробластичне лозе да би се користио у производњи хемоглобина. Све остало се синтетише у јетри.

Порфирије - класификација

Порфирије делимо према органу у коме је откривен ензимски дефект:

      • Еритропоетске порфирије - поремећаји који углавном утичу на кожу
      • хепатична порфирија - поремећаји нервног система

Други метод поделе је заснован на току болести и разликује:

      • акутна порфирија као што су: акутна интермитентна порфирија, недостатак АЛА дехидратазе, конгенитална копропорфирија, мешана порфирија
      • кожна порфирија, на пример: кожна касна порфирија, хепато-еритропоетска порфирија, еритропоетска протопорфирија и конгенитална еритропоетска порфирија

Акутна интермитентна порфирија

Акутна интермитентна порфирија је најчешћа акутна порфирија. Наслеђује се аутозомно доминантно и узрокована је недостатком порфоблиноген деаминазе
Акутна интермитентна порфирија - симптоми:

Болест је у многим случајевима асимптоматска. Фактори који повећавају синтезу порфирина, као што су контрацептиви, алкохол, пушење или марихуана, дијета за мршављење, инфекције, стрес, операције, неки лекови, доприносе изазивању напада. Типични симптоми су:

      • пароксизмални бол у стомаку са повраћањем и дијарејом или затвором
      • неуропатије, парализа и хипералгезија
      • поремећаји мокрења
      • грозница, знојење
      • тахикардија
      • хипертензија
      • ментални симптоми који могу најавити предстојећи напад, као што су конфузија, несаница, анксиозност, депресија и халуцинације

Акутна интермитентна порфирија - дијагноза

Најкориснији параметар за дијагнозу овог поремећаја је повећано излучивање АЛА и ПБГ у урину током напада. Друге пратеће студије укључују:

      • тест крви који обично показује хипонатремију, хипомагнезиемију и леукоцитозу
      • ензимски тест за доказивање смањења активности ПБГ деаминазе
      • ЕКГ
      • Рендген абдомена

Акутна интермитентна порфирија - лечење

Веома је важно избегавати факторе који повећавају синтезу порфирина и изазивају нападе. Сваки пацијент треба да буде упознат са списком лекова које не треба да узима, и да води рачуна о правилној исхрани која обезбеђује довољну количину калорија и угљених хидрата.

У случају акутног напада, пацијент треба да се јави у болницу. Симптоматични лекови су:

      • лекови против болова као што су парацетамол и опиоидни аналгетици
      • антихипертензивни лекови у облику бета-блокатора
      • лекови против мучнине и повраћања: фенотиазини, ондансетрон
      • у лечењу инфекција користе се: пеницилини, цефалоспорини, аминогликозиди

Мешовита порфирија

Мешовита порфирија је најчешћа болест у Јужној Африци. Наслеђује се аутозомно доминантно и узрокован је смањеном активношћу протопорфириноген оксидазе.
Мешовита порфирија - симптоми

Често је један од симптома порфирије преосетљивост на сунчеву светлост, која је у прошлости била повезана са вампирима. Остали симптоми укључују карактеристичне неуромишићне симптоме:

      • пароксизмални бол у стомаку
      • неуропатије и парализе

Мешовита порфирија - дијагноза

Тестови који се врше за дијагнозу мешовите порфирије укључују:

      • тест урина који показује повећано излучивање АЛА, ПБГ и копропорфирина
      • преглед столице такође карактерише повећање излучивања копропорфирина као и протопорфирина
      • студија флуоресцентне емисије спектра порфирина у плазми

Мешовита порфирија - лечење

Лечење мешовите порфирије је исто као и акутне интермитентне порфирије.

Касна кожна порфирија

Касна кожна порфирија је најчешћа порфирија у Европи. То може бити стечена болест или аутозомно доминантна наследна болест. Узрок овог поремећаја је недостатак уропорфириноген декарбоксилазе. Последица овога је акумулацијаформирање уропорфирина и 7-карбоксилног порфирина. Гвожђе се такође акумулира у хепатоцитима
Касна кожна порфирија - симптоми

Касна кожна порфирија може бити асимптоматска или се манифестује углавном у облику промена на кожи, као што су:

      • осетљивост коже на светлост, што изазива појаву пликова и пликова, посебно на лицу, задњим странама шака и стопала, као и на потколеницама и подлактицама
      • ерозије
      • промене распада
      • ожиљци
      • промена боје коже
      • раст косе

Поред кожних симптома, може доћи до повећања јетре. Стечени облик ове порфирије открива се као резултат злоупотребе алкохола, употребе контрацептива, суплемената гвожђа или у току инфекције
Касна кожна порфирија - дијагноза

Најважнија истраживања која доказују присуство болести су:

      • тест столице за откривање излучивања изокопропорфирина
      • тест урина који показује излучивање уропорфирина и 7-карбоксилних порфирина у урину

Остале препоручене студије укључују:

      • студија о биохемијским карактеристикама оштећења јетре
      • тест крви за повећање нивоа гвожђа и феритина
      • хистолошки преглед јетре

Касна кожна порфирија - третман

Као и код других порфирија, важно је избегавати факторе који повећавају синтезу хема.

Поред тога, исцрпљивање крви се користи за смањење залиха гвожђа у јетри. Обично се током једног третмана испусти око 450 мл крви. Третман хлорокин сулфатом може се користити када је ова метода контраиндикована.

Категорија:

Генетске болести