Северна епилепсија је генетски условљена болест, раније дијагностикована само код људи из Финске. Карактеристична карактеристика болести је да, поред конвулзивних напада, пацијенти доживљавају и значајне интелектуалне поремећаје. Просто не постоји лек за северну епилепсију - па како ова болест утиче на животе људи који пате од ње?

Северна епилепсија(Северна епилепсија, позната и као прогресивна епилепсија са менталном ретардацијом) је прилично необична болест - налази се само код људи из Финске. Финско становништво је генерално прилично специфично, што је, између осталог, последица због чињенице да је у историји ове популације често долазило до њене изолације, као и до значајног смањења броја становника у овом региону света. У таквим условима може доћи до тзв оснивачки ефекат, повезан са чињеницом да у датој популацији долази до смањења генетског фонда. Последица ове појаве може бити повећање учесталости разних болести изазваних генетским мутацијама, укључујући северну епилепсију. Осим ове болести, постоји преко 30 других генетских болести, које се много чешће јављају у финској популацији него у другим етничким групама. Такође треба нагласити да се друге, прилично честе генетске болести, као што су фенилкетонурија или цистична фиброза код Финаца, генерално не примећују.

Северна епилепсија се сматра варијантом неуронске цероидне липофусцинозе и прилично је ретка - болест погађа отприлике 1 од 10.000 људи из северног региона Финске. Од ове јединице могу патити и жене и мушкарци. Северна епилепсија је описана сасвим недавно (прва публикација о овој болести појавила се 1994. године), а написао ју је тим који је предводио А. Хирвасниеми.

Северна епилепсија: узрокује

Северна епилепсија је узрокована мутацијом гена који кодира протеин ЦЛН8, који се налази на кратком краку хромозома 8. Стање се наслеђује на аутозомно рецесиван начин, што значи да су вам потребне две копије мутираног гена да добије болест. Такође је могуће бити носилац мутације. Налази се у отприлике 1 од 135 Финаца,превоз, међутим, не доводи до било каквих одступања код дате особе. Међутим, то је повезано са могућношћу преношења мутације на потомство – ако су оба родитеља носиоци мутације гена ЦЛН8, ризик да ће њихово потомство развити прогресивну епилепсију са менталном ретардацијом у свакој трудноћи таквог пара је 25%.

Функција ЦЛН8 протеина - и нормална и патолошка - до сада није позната. Вероватно, овај протеин одговара, између осталог за регулисање транспорта различитих супстанци до једне од ћелијских органела – ендоплазматског ретикулума. На крају крајева, ефекат мутације је повећање одумирања нервних ћелија, као и таложење различитих супстанци у мозгу пацијената - углавном протеина.

Северна епилепсија: симптоми

Ток северне епилепсије је променљив - клиничка слика се мења са узрастом пацијента. Први симптоми болести јављају се рано, око 5-10. године. У почетку, пацијенти са прогресивном епилепсијом са менталном ретардацијом развијају поновљене епизоде ​​​​конвулзија. Обично имају облик тоничко-клоничних напада, током којих се може приметити губитак свести, значајно повећање мишићног тонуса и конвулзије. Могући су и делимични напади. Током овог периода болести, епилептични напади се јављају око 1-2 пута месечно, њихово трајање обично не прелази 15 минута. Карактеристична карактеристика северне епилепсије је да када пацијент почне да доживљава епилептичне нападе, он такође развија интелектуалне поремећаје, који се састоје у значајном погоршању менталних функција.

Северна епилепсија се погоршава када пацијент који болује од ове болести почне да сазрева. У овом периоду живота учесталост напада се повећава на 1-2 пута недељно. Интелектуални поремећаји су такође све израженији – код пацијената може доћи до поремећаја моторичке координације или немогућности стицања знања. У ретким случајевима, пацијенти такође развијају различите сметње вида (обично се састоје од слепила).

Период зрелости је теоретски време када се ток прогресивне епилепсије са менталном ретардацијом ублажава. У одраслом добу, пацијенти који пате од северне епилепсије доживљавају епилептичке нападе много ређе, око 4 до 6 пута годишње. Овај период болести је само наизглед најблажи, јер су тада интелектуални дефицити толико значајни да пацијенти постају неспособни за потпуно самосталну егзистенцију.

Северна епилепсија: дијагноза

Због етиологије болести, дијагноза епилепсије са прогресивном менталном ретардацијом заснива се на генетским тестовима. Управо захваљујући молекуларним тестовима постаје могуће потврдити постојање мутације у гену ЦЛН8 код пацијента, који је одговоран за настанак северне епилепсије. Електроенцефалографија (ЕЕГ) и сликовни тестови (као што је магнетна резонанца главе) такође могу играти корисну улогу у дијагностиковању болести. Спровођење бројних и разноврсних студија углавном се користи за разликовање северне епилепсије од других ентитета, као што су, на пример, хронични енцефалитис или митохондријалне болести.

Северна епилепсија се може дијагностиковати чак и пре људског рођења - у ту сврху се могу користити генетски пренатални тестови. Доступно је и генетско саветовање, посебно за оне код којих је стање већ дијагностиковано код члана породице. Генетско саветовање може да се заснива на брисању родослова, али и на утврђивању шта и да ли постоји ризик од могућег преношења болести на потомство.

Северна епилепсија: лечење

Тренутно је северна епилепсија неизлечива болест - медицина не познаје начине на које би било могуће исправити генетске мутације које постоје код пацијената са овим ентитетом. У лечењу пацијената са овом болешћу користи се само симптоматски третман за ублажавање симптома које они доживљавају. У овом случају, медицинске интервенције се фокусирају на давање лекова који депримирају функционисање нервног система, препарати који се користе за ову сврху укључују бензодиазепине (као што је клоназепам) или соли валпроичне киселине. Фармакотерапија северне епилепсије је посебно корисна за пацијенте у адолесценцији, када имају највише нападаја; учесталост напада повезаних са стањем може се смањити лековима, а лоша вест је да не постоје методе за успоравање погоршања интелектуалне функције. код пацијената са северном епилепсијом

Северна епилепсија: прогноза

Северна епилепсија је прогресивна болест, међутим, напредовање болести је прилично споро. Упркос томе, стање нажалост доводи до преране смрти оних који пате од њега - очекивани животни век за прогресивну епилепсију са менталном ретардацијом је око 50-60 година.

Категорија:

Генетске болести