Булозна епидермолиза (ЕБ), или епидермални пликови, је генетски условљена болест коже. У свом току, кожа је деликатна попут лептирових крила, што узрокује стварање бројних лезија на кожи (укључујући и пликове) као последица чак и мање трауме, због чега су деца која се боре са овом болешћу најчешће деца лептира. Који су узроци и симптоми епидермалних пликова? Шта је третман?

Булоза епидермолизе (ЕБ ), тј.епидермални пликови , је генетски одређена група кожних болести, посебно болести епидермалних пликова, тј. чија је суштина погрешна веза између дермиса, базалне мембране и епидермиса и између ћелија епидермиса. Као резултат овог дефекта, кожа болесних људи је деликатна каокрила лептира , што изазива - спонтано или под утицајем чак и мање трауме - стварање бројних лезија на кожи.

Постоје четири врсте болести:

Преваленција болести према подацима из Националног ЕБ регистра (НЕБР) процењује се на 1/50.000-100.000 живорођених

1. Епидермолисис буллоса симплек (ЕБС - једноставан облик) - је најчешћи тип ЕБ, који чини 70 процената. сви случајеви. Код овог типа, пликови се формирају унутар епидермиса.

2. Дистрофична булоза епидермолизе (ЕБД - дистрофични облик) - покрива 25 одсто. сви случајеви. У дермису се формирају пликови.

3. Булоза спојне епидермолизе (ЕБЈ - спојни облик) - дијагностикује се код 5%. случајевима. Пликови се формирају у базалној мембрани - она ​​одваја епидермис од дермиса.

4. Киндлеров синдром - пликови који се налазе у различитим слојевима епидермиса

Булоза епидермолизе (ЕБ) - епидермални пликови - изазива

Болест је узрокована мутацијом у генима који кодирају различите протеине који су укључени у формирање веза између дермиса, базалне мембране и епидермиса, и између ћелија епидерме

Ген у којем се то десило зависи од врсте болести:

  • ЕБС - за ову врсту болести одговорне су мутације у једном од гена: КРТ5, КРТ14, ПЛЕЦ1, ИТГА6, ИТГБ4, ПКП1, ДСП1. На пример, КРТ 5 ген кодира кератин 5, протеинформирање епидермиса. Подтип болести са овом мутацијом се зове Булоса-Цоцкаине епидермолиза
  • ЕБЈ - ова врста болести је узрокована мутацијом једног од гена: ЛАМБ3, ЛАМЦ2, ЛАМА3 (ово су гени који кодирају ламинин - протеин који је главна компонента базалне мембране), такође као ЦОЛ17А1, ИТГА6, ИТГБ4.
  • ЕБД - дистрофични облик је узрокован мутацијом гена ЦОЛ7А, који садржи упутства за формирање колагена типа ВИИ. Ова врста протеина се налази у епителном ткиву, укљ. у кожи и на површини артерија. Овај подтип болести се зове Халлопеау-Сиеменс ЕБ

ДОБРО ЈЕ ЗНАТИ>><стронгГЕНЕТСКА БОЛЕСТИ: узроци, наслеђе и дијагноза <п

Одвајање пликова епидермеможе бити наслеђено на аутозомно доминантан (ЕБД, ЕБС) или аутозомно рецесиван (ЕБД, ЕБЈ, ЕБС) начин. Начин наслеђивања зависи, између осталог у зависности од типа и подтипа болести и који ген је био погођен мутацијом.

Булозна епидермолиза (ЕБ), епидермални пликови - симптоми

Карактеристичан знак болести су генерализовани пликови при рођењу или у раном детињству. Најчешће се формирају у пределу лактова, стопала, шака и колена. Поред тога, постоје промене на кожи, као што су:

У тешким случајевима, болест онемогућава ходање или јело. Поред тога, пацијент се жали на огроман бол, који га прати и ноћу

  • просаки - то су тврде грудвице жућкасте или беле боје које се појављују испод јако напетог епидермиса
  • милија - ово су мале цисте које изгледају као беле тачке на кожи, посебно на лицу
  • промена боје пигментације - мрље тамније од околне здраве коже
  • ерозије - мале ране са неравном папиларном површином
  • ожиљци
  • епидермалне шупљине
  • промене нокатне плоче - дистрофија (ненормалан развој) или недостајући нокти
  • алопеција

Неки пацијенти могу развити псеудосндактилију у рукама и стопалима. Ово је стање у којем се појављују пликови и ожиљци око прстију и стопала што доводи до контрактура и адхезија.

Пликови, ерозије, ожиљци и адхезије које доводе до стезања могу такође утицати на унутрашње органе, нпр. гастроинтестинални тракт (једњак и ректалне адхезије), уринарни тракт, плућа.

Поред тога, пацијенти се могу борити са дефектом зубне глеђи и упалом ивица очних капака.

Тачан ток болести (врста и тежина горе наведених симптома) зависи од генетске мутације.

Булоза епидермолизе (ЕБ), булозна сепарацијаепидермис - дијагноза

Иницијална дијагноза се може поставити на основу горе наведеног симптомима. Да би се одговорило на питање о којој врсти болести је реч, треба урадити микроскопски преглед пресека коже и генетске тестове.

Булозна епидермолиза (ЕБ), булозна епидермална аблација - третман

Због чињенице да су епидермални пликови генетска болест, постоји само симптоматско лечење, односно лечење лезија коже, лечење било каквих инфекција.

Можда ћете морати да хируршки одвојите спојене прсте.

Осим тога, пацијенту ће можда бити потребна офталмолошка, ОРЛ, дијететска и стоматолошка нега.

Категорија:

Генетске болести