Хунтеров синдром, или мукополисахаридоза тип ИИ, је ретка генетска метаболичка болест. Хунтеров синдром се разликује од других типова мукополисахаридозе другачијим начином наслеђивања због којег је већина мушкараца погођена болешћу. Који су симптоми Хунтеровог синдрома? Какав је третман пацијената са мукополисахаридозом типа ИИ?

Хунтеров синдром , тј.мукополисахаридоза типа ИИ , долизозомална болест складиштења , тј. генетски детерминисана, у којој се – услед дефекта или недостатка активности једног од ензима – разне супстанце акумулирају у лизозомима (ћелијске органеле које садрже ензиме који разграђују многе супстанце). Суштина Хунтеровог синдрома је недостатак или дефект идурсонат ултрафатазе - ензима одговорног за синтезу мукополисахарида, такође познатих као гликозаминогликани или ГАГ. Као последица тога, мукополисахариди се акумулирају у органима и доводе до њиховог отказивања.

Хантеров синдром спада у тзв Ретке болести: инциденција је 1 на 150.000 рођених, углавном дечака. Према подацима Удружења МПС, у ПољскојХунтерова болестчини око 20 процената. сви случајеви мукополисахаридозе.

Хунтеров синдром - узрокује

Болест је узрокована мутацијом гена који контролише производњу идурсоната. Због генетске грешке, ензим који разграђује мукополисахариде можда неће бити произведен, или може бити произведен ензим који није способан да разгради мукополисахариде, или то не ради како би требало.

Хунтеров синдром - наслеђе

За разлику од других облика мукополисахаридоза, који се наслеђују аутозомно рецесивно, наслеђе Хантеровог синдрома је рецесивно по природи повезано са Кс хромозомом (ген болести се налази на Кс хромозому). То значи да дете може добити дефектни ген само од мајке. Жена има два Кс хромозома: један од оца и један од мајке. С друге стране, мушкарац има један Кс хромозом који наслеђује од мајке и један И хромозом који добија од оца. Ако жена има један Кс хромозом са дефектним геном за Хантеров синдром, а другинормалан, је здрав носилац болести, пошто га исправан ген штити од појаве симптома. Из тог разлога, Хантеров синдром се јавља скоро искључиво код дечака. Ако мајка пренесе абнормални ген на свог сина, он ће развити симптоме болести јер нема други Кс хромозом који би га спречио да активира болест. Ако пренесе здрав ген, симптоми болести се неће појавити.

Хунтеров синдром - симптоми

Постоје два облика болести: тип А, који се назива класични облик, и тип Б - са блажим током. Типом А доминирају типични симптоми мукополисахаридозе, као што су:

  • згушњавање црта лица
  • ниска цена
  • промене у зглобовима, уз значајно смањење њихове покретљивости
  • повећање јетре и слезине (хепатоспленомегалија)
  • пупчане и ингвиналне киле (појављују се у детињству)

Тип А карактерише значајна ментална ретардација, деформитет кичме и тешка кифоза.

Код типа Б, урођене мане су мање озбиљне: промене на костима су блаже, а ментална ретардација је блага или изостаје.

Симптоми који разликују Хунтерову болест од других типова МПС-а су лезије коже малих подигнутих квржица које се налазе на рукама, лопатицама и леђима. Поред тога, у органу вида нема промена типичних за мукополисахаридозу у виду замућења рожњаче, док се често дијагностикује оштећење слушног органа које је повезано са губитком слуха или глувоћом. У току Хунтерове болести јавља се и излучивање мукозног серозног секрета из носа, невезано за инфекцију респираторног тракта. Остали симптоми Хантеровог синдрома такође укључују оштећење срчаног мишића и понављајуће респираторне инфекције.

Симптоми Хантеровог синдрома се појављују око 2-3. година живота детета.

Хунтеров синдром - дијагноза

Да би се дијагностиковала болест, потребно је урадити тест који се састоји у квантификовању мукополисахарида у урину (у случају мукополисахаридозе се излучују у вишку) и утврдити њихов тип.

.

Хунтеров синдром - лечење

Могуће је само симптоматско лечење Хантеровог синдрома, које се састоји у рехабилитацији и лечењу органских компликација. Терапија такође може укључивати примену терапије замене ензима коришћењем сулфатазе идуроната. Користе се да инхибирају напредовање болести.

Хунтеров синдром - прогноза

Период преживљавања у облику класичног Хантеровог синдрома је око 20 година. Опстанак људи који се боре са типом Б Хунтеровог синдрома,дужи је (до 3. или чак 4. деценије живота).

Категорија:

Генетске болести