Помозите развоју веб локације, дељење чланка са пријатељима!

Фон Хипел-Линдауов синдром (ВХЛ) је ретка, генетски одређена болест која се наслеђује на аутозомно доминантан начин. Најчешћа група промена у току ВХЛ су фетални хемангиоми мрежњаче и централног нервног система и цисте панкреаса. Који су симптоми вон Хипел-Линдауовог синдрома? Како иде третман?

вон Хиппел-Линдау синдром(фон Хипел-Линдауова болест, вон Хипел-Линдауов синдром, ХЛС, ВХЛ, породична церебелоретинална ангиоматоза, латин. хемангиофастоматоза, церебелоретинална ангиоматоза, режна ангиофастоматоза) карактерише присуство ембрионалних хемангиома (хемангиобластома) у хемисферама малог мозга, ретини и, ређе, у можданом стаблу, кичменој мождини и нервним коренима. Висцерални тумори и цисте такође могу бити присутни у органима као што су панкреас, јетра и бубрези. Пацијенти су такође под повећаним ризиком од развоја карцинома бубрежних ћелија. Овај синдром погађа 1 од 30.000-40.000 људи.

Фон Хипел-Линдауов синдром: узрокује

Болест је узрокована мутацијама у гену супресора ВХЛ на хромозому 3. Овај ген кодира протеин, део комплекса убиквитин-лигазе, који означава деградацију транскрипционог фактора ХИФ (фактор који изазива хипоксију) . Овај фактор има много различитих карактеристика, као што је промовисање преживљавања ћелија под стресом, стимулисање ангиогенезе и повећање еритропоезе и гликолизе. Код вон Хипел-Линдау синдрома, функција протеина кодираног ВХЛ геном је потпуно изгубљена, што је повезано са високим нивоом ХИФ. Ово ствара савршене услове за настанак и развој рака.

Фон Хипел-Линдауов синдром: симптоми

Код вон Хиппел-Линдау синдрома, почетни симптоми обично су резултат присуства васкуларних аномалија у централном нервном систему, али код неких пацијената прва манифестација болести може бити симптоми феохромоцитома или тумора бубрег, панкреас, јетра или епидидимис.

Најчешћа група промена у току ВХЛ су фетални хемангиоми мрежњаче и централног нервног система, и цисте панкреаса.

Фетални хемангиоми су бенигне, споро растуће васкуларне неоплазме и њихови симптоми сууслед крварења или масовног ефекта на месту раста. Хистолошки, они се састоје од васкуларних канала обложених ендотелијумом, окружених стромалним ћелијама и перицитима. Постоје и мастоцити који могу да производе еритропоетин. Ово може довести до развоја полицитемије као паранеопластичног синдрома.

Код хемангиома кичмене мождине, обично постоји жаришни бол у леђима или врату, сензорни поремећаји и парезе.

Хемангиоми мрежњаче могу бити асимптоматски, посебно када се јављају око периферије мрежњаче. Може доћи до губитка вида ако су лезије велике и централне. Крварење може довести до оштећења и одвајања мрежњаче, глаукома, увеитиса, макуларног едема и упале симпатикуса ока Фетални церебрални хемангиоми су присутни код мање од 5 процената пацијената са ВХЛ и најчешћи су у малом мозгу, медули и луковици. Почетни симптоми обично укључују главобољу, праћену атаксијом, мучнином и повраћањем и нистагмусом. Симптоми се често успоравају или полако напредују, али отприлике 20% пацијената доживљава акутни почетак, обично након мање повреде главе.

Бубрежне цисте су присутне код више од половине пацијената и обично су асимптоматске. Обимне цисте ретко доводе до неуспеха. Више пажње се поклања карциному бубрежних ћелија, који се развија код приближно 70% оболелих пацијената и главни је узрок смрти. Ови тумори су обично вишеструки и обично се јављају у млађој доби од спорадичних.

Феохромоцитоми могу бити једина клиничка манифестација болести. Дешава се да су билатерални и да се јављају изван надбубрежних жлезда. Могу се манифестовати као пароксизмална или упорна артеријска хипертензија, јаке главобоље, као и таласи врућине и црвенило са појачаним знојењем. У напредним стадијумима могу се јавити хипертензивне кризе, мождани удар, инфаркт миокарда и срчана инсуфицијенција.

Цисте и тумори панкреаса и епидидимиса се такође могу јавити током вон Хипел-Линдауовог синдрома. Панкреас садржи неоплазме несекреторних ћелија острваца панкреаса, обичне цисте, микроцистичне серозне аденоме и карциноме жлезде. На срећу, асимптоматске цисте панкреаса су најчешћи и присутни симптоми када је жучни канал зачепљен. Треба имати на уму да бројне цисте панкреаса могу изазвати отказ панкреаса.

вон Хиппел-Линдау синдром: дијагноза

Фетални хемангиоми мозга и кичмекичмена мождина се дијагностикује на основу сликовних тестова. У ту сврху се користи магнетна резонанца са контрастом. Артиографија није неопходна за дијагнозу, али може бити корисна у идентификацији аферентних судова у случајевима када је планирана операција.

Дијагноза феохромоцитома заснива се на детекцији прекомерног нивоа катехоламина у серуму и урину. Норепинефрин и адреналин су повишени и у серуму и у урину, а ванилин-манделична киселина у урину.

Фон Хипел-Линдауов синдром: лечење

Нажалост, не постоји третман за каузални вон Хиппел-Линдау синдром. Основа терапије је хируршко уклањање тумора. Мали или споро растући хемангиоми не захтевају лечење, већ само посматрање. С друге стране, велики и брзо растући хемангиоми или они који изазивају симптоме захтевају хируршко уклањање или радиотерапију.

Тумори бубрега већи од 3 цм у пречнику или брзо растући тумори бубрега се хируршки уклањају.

У случају хемангиома мрежњаче користи се ласерска фотокоагулација или криотерапија. Витректомију треба размотрити код пацијената са одвајањем мрежњаче.

Скрининг за вон Хиппел-Линдау синдром је веома важан. Ово посебно важи за пацијенте са цистама јетре, вишеструким или билатералним туморима бубрега, вишеструким хемангиомима мрежњаче и хемангиомима малог мозга. Такође, не заборавите да тестирате рођаке у првом степену у породици са ВХЛ или феохромоцитомом.

Помозите развоју веб локације, дељење чланка са пријатељима!

Категорија:

Генетске болести