СМА (спинална мишићна атрофија) је генетска болест прогресивног губитка мишића. Неки пацијенти развијају симптоме убрзо након рођења, други се разболе као одрасли. СМА - шта је ово болест? Који су узроци спиналне мишићне атрофије? Шта је лечење и рехабилитација? Каква је прогноза и колики је животни век пацијента?

СМА - шта је ово болест? Карактеристике СМА

СМА- болест позната на пољском каоспинална мишићна атрофија(енглескиспинална мишићна атрофија - СМА) је ретка генетска болест, чија је суштинаслабости постепеногубитак мишића . Овај процес је узрокован смрћу моторних неурона у предњим роговима кичмене мождине, који су одговорни за рад мишића. Болест се манифестује између осталог :

  • слабост скелетних мишића
  • моторна пареза
  • поремећаји у исхрани
  • респираторна инсуфицијенција

Сви они на крају доводе до смрти. У Пољској, СМА се јавља са учесталошћу од 1 на 5000-7000 рођених.

Највеће претње у току СМА су слабљење респираторних мишића, слабљење мишића грла и једњака, слабљење мишића трупа и прогресивна кривина кичме

СМА (спинална мишићна атрофија): узроци и наслеђе

Разлогумирање моторних неурона и даља атрофија мишића јегенетски дефект- мутација гена одговорног за кодирање СМН, односно протеини неопходни за функционисање моторних неурона. Информације потребне за производњу СМН протеина чувају се у СМН1 и СМН2 генима на хромозому 5.

Овај дефект се наслеђује на аутозомно рецесиван начин, тј. да би се дете разболело, мора да добијепо једну копију дефектног гена од сваког родитеља . У ситуацији када сваки родитељ носи једну абнормалну копију гена, вероватноћа да ће имати дете са СМА је 25%. Људи који су добили мутирани ген само од једног родитеља јесу носиоци СМАи обично немају симптоме болести.

Катажина Педрич - мајка Беније (4 године, СМА И)

Прво нас је посетио здрави и живахни Богус. Две године касније, рођен је Бенедикт, познат као Бениу. Једнако здрав, али мало мање жив. Добро се развијао до 5-6 месеци. Тада је почео да губи моторичке способности. Престао је да се диже на подлактице, мање је вољно подигао главу, није хтео да лежи на стомаку. -Можда нас је лењи ударио ? - смиривали смо се супруг и ја, покушавајући да не упоредимо Бенија са веома ефикасним братом. Ипак, своје дилеме сам поверила физиотерапеуту који је бринуо о мојој кичми натегнутој две трудноће и порођаја. -Темперамент је једно, али вреди проверити да ли се малишан правилно развија- Чуо сам се са њом и добио контакте за терапеута за рехабилитацију деце. Након што је видела 7-месечну Бенију, одмах нас је упутила неурологу који нас је послао на генетски тест. Показали су да Бенио има СМА типа И. То значи да мој муж и ја имамо један скуп гена који су оштећени, одговорни за производњу протеина. Такви „изабрани“ – један у 1600 бракова.

СМА: класификација атрофије кичменог мишића

Спинална мишићна атрофија - СМА је једна болест, али се јавља у 4 главна типа: СМА И, СМА ИИ, СМА ИИИ и СМА ИВ. Сваки од њих има различите симптоме и ток болести.

Тип СМАСтарост почеткаУобичајени симптоми
Тип 1до 6 месециболесни никада не сједају
Тип ИИОд 6 до 18 месеци старостиболесна особа може да седи без помоћи, али не може сама да хода
Тип ИИИстарији од 12 месецикорака без подршке
Тип ИВпреко 30јављају се потешкоће при ходању

СМА: симптоми зависе од врсте болести

Симптоми СМА зависе првенствено од облика болести.

  • Тип И (рано одојчад)

Тип И, познат каораније познат као Вердинг-Хофманова болест , је најтежи и најчешћи (50% случајева) облик СМА који се појављује у првим недељама или месеци живота детета. Симптоми болести су:

  • слабост и опуштеност мишића
  • потешкоћа са подизањем главе - дете не може да је држи вертикално
  • потешкоћа са покретима тела - дете не може да се преврне
  • потешкоћа садисање, сисање, гутање
  • слаб кашаљ
  • тихи плач

Код ове врсте болести, највећи ризик представља слабљење респираторних мишића, што доводи до акутне респираторне инсуфицијенције, што је најчешћи узрок смрти.

  • Тип ИИ (касна беба)

Такође се зовеДубовицова болест . При том прво атрофирају мишићи екстремитета који су ближе трупу, па су мишићи бутине слабији од мишића потколенице и стопала, а мишићи руку слабији од мишића подлактице и шаке.

Симптомиболести се обично јављајуизмеђу 6 и 18 месеци старости , међутим верује се да ако дете није могло (без наслон за леђа) да задржи седећи положај – чак и ако је касније изгубио ову способност – ово је други облик СМА. Код пацијената са СМА типа ИИ, значајан проблем је изакривљеност кичме(сколиоза).

  • Тип ИИИ (деца и омладина)

Код типа ИИИ, раније познатог каоКугелберг-Веландерова болест , прво се јављају потешкоће са пењањем уз степенице, устајањем са пода или ниске фотеље. Међутим, пре него што слабост мишића примора пацијента да користи инвалидска колица, он је у стању да хода или направи бар неколико корака.

  • Тип ИВ (одрасли)

Тип ИВ јенајблажи облик СМАкоји се појављује у одраслом добу, типичноу четвртој или петој деценији живота . Проблеми су само са ходањем. Неки специјалисти не разликују четврти облик и класификују благу болест као касни трећи облик.

Катажина Педрич - мајка Беније (4 године, СМА И)

Нисмо знали апсолутно ништа о СМА. Уосталом, старији син, како су тестови открили, чак и не носи абнормални ген. Нашли смо контакт са СМА фондацијом, а потом и са родитељима друге деце. Наша неверица се претворила у знање и поверење. Сазнали смо да наш син, не само да никада неће проходати, већ ће му и мишићи шаке временом постајати све слабији. Бенио никада не би седео и сам подигао поглед. Полако ће изгубити способност да самостално једе и дише. И коначно ће нам га СМА одузети… Не одмах са слабим СМА И, односно у другој години живота, али не много касније.

СМА: дијагностика

Иницијалну дијагнозу поставља неуролог на основу симптома, породичне историје и неуролошких тестова.

Ако се сумња на СМА, лекар упућује пацијента на генетску клинику уда изврши генетски тест.

Коначна дијагноза се може поставитина основу резултата генетског теста .

СМА: рехабилитација

Дуги низ година није постојао ефикасан третман за СМА. Да би се пацијенту обезбедио комфор живота и продужио га што је више могуће, спроведен је самосимптоматски третман , који се састојао од мултидисциплинарних рехабилитационих активности.

2007. године тзв међународни стандарди неге у СМА (Цонсенсус Статемент фор Стандард оф Царе ин Спинал Мусцулар Атропхи). Према њиховим речима, лечење треба да води неуролог, а пацијент треба да буде под надзором многих специјалиста, као што су, између осталих:

  • физиотерапеут - сврха рехабилитације је превенција кичмених кривина и контрактура, а у облику СМА3 - може продужити време самосталног хода
  • ортопед - циљ лечења је да спречи дефекте у кичми и удовима
  • дијететичар - за одржавање правилног функционисања система за варење, као и за спречавање прекомерне тежине и гојазности, који оптерећују мишићно-скелетни систем
  • пулмолог - прати респираторне функције; његова помоћ је потребна посебно код 1. и 2. врсте болести
Катажина Педрич - мајка Беније (4 године, СМА И)

Били смо обичан, активан варшавски пар. Болест и лечење мог сина су све променили… Мој муж ради колико може, јер само он зарађује. Дао сам отказ да бих се бринуо о Бену. Наши идеали: да живимо у граду, да се крећемо градским превозом и бициклом, сударили су се са новом, тешком реалношћу живота са дететом са инвалидитетом. Стан у згради у центру, на другом спрату без лифта, постао је замка. Сам стан није погодан за корисника инвалидских колица. А степенице спречавају Бенија да сам изађе из куће, а ми свакодневно губимо снагу и здравље, одгајајући их и носећи сина и опрему захваљујући којој се креће, а која је тешка неколико килограма. Једноставно не можемо себи да приуштимо стан или кућу прилагођену потребама Беније са локацијом у Варшави. Можда ћемо морати да се иселимо у град. Али онда путовање на рехабилитацију неће бити тако лако. Плашимо се и да ћемо на овај начин деци отежати приступ урбаној култури и другој деци. За сада покушавамо да живимо нормалним животом. Бенијине свакодневне вежбе - оне код куће и у рехабилитационим клиникама - укључују излете на културне догађаје, састанке са породицом, пријатељима, посао и страсти, и тренутке само за нас. Одустали смо само од дужих планова. Бенијина болест нас је томе научила. Немојте „претпостављати“ да ће се нешто догодити, већ уживајте у ономе што јесте и то брзореаговати на најмање промене.

СМА: лечење спиналне мишићне атрофије

После скоро 120 година од времена када је СМА први пут описан (1891) и након неуспешне потраге за леком за ову болест, постојала је нада. Научници су започели рад на модификацији СМН2гена на такав начин да може да кодира више СМН протеина. Открили су да такву модификацију могу олакшати многе супстанце, укључујући: аминогликозиде, тетрациклинске антибиотике и олигонуклеотиде. Клиничка испитивања прве супстанце која садржи синтетичке нуклеотиде почела су 2013. Убрзо су истраживане и друге честице:

  • бранаплам - још увек се истражује
  • рисдиплам - произвођач се пријавио за пријем на лечење у САД

У току су и клиничка испитивања других молекула: релдесемтив и СРК-015, који делују јачањем мишића пацијената са СМА.

Тренутно су доступне следеће супстанце за лечење СМА:

  • олигонуклеотид- синтетички ДНК фрагмент - лек који повећава количину СМН протеина кодираног СМН2 геном, који обнавља функционисање неурона и/или спречава њихово умирање због СМА. Због своје величине, молекул лека не прелази крвно-мождану баријеру, па се лек примењује директно у кичмени канал пацијента – тзв. интратекална ињекција. Лек се примењује свака 4 месеца. Од 2022. године у Пољској се надокнађује лечење овом супстанцом код деце и одраслих пацијената, без обзира на облик СМА који се код њих јавља.
  • генска терапија- састоји се у "поправљању" оштећеног СМН1 гена. То се ради „инфицирањем“ нервних ћелија специјалним вирусима који носе део генетског кода који недостаје. Од маја 2022. супстанца за генску терапију код деце са СМА до 2 године је доступна у САД. Процедура одобравања лека у земљама Европске уније је у току.
Катажина Педрич - мајка Беније (4 године, СМА И)

Сазнали смо да постоји нови лек који, заједно са правилном рехабилитацијом, успорава трошење мишића. Лек надокнађује недостатак протеина у кичменој мождини, али само око 4 месеца. Затим се „потроши“ и мора се дати још једна доза. Стога се лек мора узимати током живота. Када језгро не добије више протеина, губитак мишића почиње да се погоршава.

Захваљујући сарадњи са СМА фондацијом, успели смо да организујемо пут у Француску, где је Бенија укључена у проширени добротворни програм и добила прве дозе новог СМА лека. Овај програм је омогућио најтежим болесницима да имају користи од терапије о трошку произвођача лека све док се не надокнади у датој земљи. Када се то десило миФранцуска, пошто нисмо били држављани те земље, нисмо могли да наставимо лечење тамо. На срећу, лекар нас је пребацио на сличан програм у Белгији. Онда смо добили још један поклон, и то на Божић 2022. Од тада, лек за Бениа је рефундиран у Пољској.

Пре третмана, Бенио се мучио да се котрља с једне на другу страну и хватао је само лаке предмете. На срећу, још нисмо стигли до стадијума да се гушимо сопственим дахом, пљувачком и храном. После 12 доза лека и интензивне рехабилитације, Бенио седи и вози се у активним инвалидским колицима, подиже ноге, подиже руке, диже се на њих, једе се и црта. Донедавно нисмо ни сањали да ће Бенио из колица прећи у кревет. Сада се надамо да ће Бенио не само да живи, већ ће можда једног дана, једног дана, живети самостално…?

Ако желите да знате какав је Бенијин третман, прочитајте"Прича о вредном Бенију, чији су мишићи престали да нестају"

СМА - егзоскелет за децу са спиналном мишићном атрофијом

У јуну 2016, шпански истраживачки комитет (Цонсејо Супериор де Инвестигационес Циентифицас, ЦСИЦ) је представио први егзоскелет на свету за децу узраста 3-14 година са спиналном мишићном атрофијом. Састоји се од подесивих ортоза које се прилагођавају дужини ногу и трупа детета. Уместо зглобова, постоје мотори који опонашају људске мишиће. Егзоскелет је намењен да помогне пацијентима да ходају и спречи, између осталог, бочна кривина кичме

Извор видеа: иоутубе.цом/ЦСИЦ Цомуницацион

СМА: прогноза

Тешко је јасно дефинисатиочекивани животни векјер у великој мери варира у зависности од квалитета неге и индивидуалних разлика између пацијената. Међутим, познато је да већина деце са болешћу типа ИИ безбедно улази у одрасло доба. С друге стране, очекивани животни век особа са благим СМА (тип ИИИ) се не разликује од просека. Такви људи често оснивају породице и имају сјајна академска и професионална достигнућа.

Увођење нових лекова за СМА у терапију даје наду не само за значајно побољшање квалитета, већ и за продужење живота особа са СМА. Већ је познато да што се пре детету дају тренутно доступни СМА лек, то се боље развија. У многим случајевима, симптоми СМА су потпуно невидљиви. Чак и код деце са најтежим типом СМА И.

Где да се обратим за помоћ

СМА фондација

Особе са спиналном мишићном атрофијом и њихови најмилији могу потражити помоћ од СМА фондације. Његова сврха је, између осталог, спровођење свеобухватних активности у корист особа које пате од атрофије кичмемишиће и њихове сроднике, укључујући оне који имају за циљ спречавање искључености, повећање независности и побољшање опште схваћеног квалитета живота, повећање доступности дијагностичких, терапијских и рехабилитационих метода и техника, као и производа и технолошких решења за особе које пате од спиналне мишићне атрофије , као и подршку системским решењима , посебно у области здравствене заштите и социјалне заштите, водећи рачуна о потребама особа са спиналном мишићном атрофијом и њихових сродника.

Више информација можете пронаћи на веб страници фондације: ввв.фсма.пл.

Категорија:

Генетске болести