Анемија српастих ћелија је болест крви која угрожава живот. То изазива згрушавање крвних зрнаца и стварање блокада у судовима. Као последица тога може доћи до срчаног удара, односно исхемије разних органа, што може довести до смрти. Који су узроци и симптоми анемије српастих ћелија? Какав је његов третман?

Анемија српастих ћелија (анемија српастих ћелија, дрепаноцитоза ) је урођена, генетски условљена болест крви која припада групи хемолитичке анемије. Његова суштина је абнормална структура хемоглобина - протеина који је део црвених крвних зрнаца, који је одговоран за транспорт кисеоника до ћелија.

Мутирани хемоглобин не само да слабо везује молекуле кисеоника, већ доприноси и деформацији црвених крвних зрнаца, која уместо правилног облика диска попримају облик полумесеца - српа (тзв. дрепаноцити). Болесни облик црвених крвних зрнаца изазива њихово прекомерно уништавање и тиме скраћено време преживљавања. Дрепаноцити преживе само десетак дана уместо око 100. Срж не може да прати производњу нових крвних зрнаца, па се развија анемија. Поред тога, деформисани еритроцити имају тенденцију да се држе заједно. Као последица тога, могу да се заробе у малим крвним судовима, блокирајући крв да стигне до различитих делова тела.

Болест се најчешће дијагностикује код мулата и црнаца, ређе код белаца.

анемија српастих ћелија - узрокује

Узрок анемије српастих ћелија је мутација у гену који кодира хемоглобин, што узрокује промене у његовој структури.

Анемија српастих ћелија се наслеђује аутозомно рецесивно. То значи да се обе копије мутантног гена морају добити од родитеља да би се појавили симптоми болести. Ако наследите само једну мутантну копију, ви сте само носилац гена српастих ћелија.

анемија српастих ћелија - симптоми

Симптоми анемије српастих ћелија појављују се већ око трећег месеца дететовог живота:

Први симптоми анемије српастих ћелија су обично отечене руке и стопала, а најчешће пријављено стање јебол на различитим локацијама.

  • бледа кожа и слузокоже;
  • тахикардија (откуцаји срца већи од 100 откуцаја у минути);
  • честе инфекције (као резултат ослабљеног имунитета);
  • артритис, посебно прстију на рукама и ногама;
  • "синдром шака-стопало" - отицање руку и ногу,
  • чиреви на ногама,
  • поремећаји раста (насталих као последица поремећаја циркулације крви у костима);
  • болови различитих локација - последица су срчаног удара, односно исхемије различитих органа. То може бити инфаркт слезине, бубрега или кости;

Најчешћи директни узрок смрти код деце са анемијом српастих ћелија испод 5 година је оштећење слезине као резултат опструкције крвних судова.

Биће вам од користи

Носиоци дефектних гена су отпорнији на маларију

Носиоци само једне копије дефектног гена (хетерозиготи) су отпорнији (али не у потпуности) на маларију. Све зато што оболели облик крвних зрнаца не дозвољава развој паразита маларије - мутирани еритроцити се хватају, уништавају и уклањају заједно са паразитом слезином. Ово објашњава зашто се анемија српастих ћелија углавном јавља код људи из ендемских подручја маларије (тропске и суптропске земље, посебно централна и западна Африка).

анемија српастих ћелија - дијагноза

Анемија српастих ћелија се дијагностикује тестом крви.

анемија српастих ћелија - лечење

Трансфузија крви је основни облик лечења болести српастих ћелија. Потпорни третмани укључују: антибиотску терапију, лекове против болова и препарате који повећавају еластичност црвених крвних зрнаца.

Хоће ли се анемија српастих ћелија лечити?

Трансплантација коштане сржи је још један метод лечења анемије српастих ћелија, али код одраслих треба узети у обзир реакцију графта усмерену против домаћина (ГВХД). Овај проблем су решили научници са америчког Националног института за дијабетес и дигестивне и бубрежне болести у Бетезди. У њиховом истраживању учествовало је 10 људи. Сваки од њих је, уместо да добије јаке лекове који уништавају срж, озрачен. Затим, 7 дана пре захвата, пацијентима је дат алемтузумаб – лек који уништава ћелије имуног система како се трансплантација не би одбацила. На крају, оболелима се пресађују специфичне ЦД34 матичне ћелије, које се претварају у све врсте крвних зрнаца. Узети су од браће и сестара пацијената. Након операције, пацијентима је дат други лек - рапамицин - да би се спречило одбацивањетрансплантација.

Резултати истраживања су се показали веома обећавајућим. Код 9 од 10 пацијената оболела црвена крвна зрнца су нестала из крви, а нестали су и симптоми анемије. То је ефикасан метод лечења анемије српастих ћелија, али веома скуп (нарочито у земљама где се ова врста анемије јавља, углавном у афричким земљама). Други проблем је проналажење правог донатора.

анемија српастих ћелија - генска терапија

Специјалисти болнице Нецкер Енфантс Маладес у Паризу, по први пут у свету, лекари су успешно користили генску терапију за лечење конгениталне анемије српастих ћелија. Захват је обављен на 13-годишњем дечаку. Лекари су дечаку отклонили генетски дефект, прво тако што су му потпуно уништили коштану срж, где се и праве. Затим су га поново креирали од дечакових матичних ћелија, али су их претходно генетски модификовали у лабораторији. Ова процедура је подразумевала увођење тачног гена у њих уз помоћ вируса. Коштана срж се напунила да би произвела нормалне црвене крвне ћелије. Две године након захвата, 15-годишњи дечак је добро и не показује симптоме анемије српастих ћелија. Специјалиста тврди, међутим, да дечак још не може да се „излечи”. Даља запажања су неопходна.

Категорија:

Генетске болести