Миопатије су најразноврснија група неуромишићних болести јер симптоми и тежина симптома могу увелико варирати - тако да многе од њих превазилазе било који образац. Имају једну заједничку ствар - подупиру их квар мишића. Који су узроци миопатије? Какву улогу рехабилитација игра у миопатији?

Миопатијесу група ретких болести које доводе до слабости мишића и губитка. Процес болести почиње у ћелијама скелетних мишића. Болести као што су спинална мишићна атрофија, мијастенија гравис, миастенични синдроми или неуропатије нису укључене у миопатију јер су њихови симптоми повезани са оштећењем других структура нервног система. Специјалисти углавном искључују из групе миопатија мишићне дистрофије, које имају нешто другачији ток и другачију слику у лабораторијским тестовима.

Пацијенти са миопатијом често кажу да пате од атрофије мишића, што је само симптом многих неуромускуларних болести. Штавише - код миопатија, можда се уопште не појављује. Ове болести су подељене у две основне групе:конгениталне миопатијеистечене миопатије . Први може доћи у великом броју варијанти.

Миопатије: проблематична разноликост

Појединачни случајеви миопатије се разликују у погледу узрока, симптома и тока. Сви су генетски детерминисани, али је начин наслеђивања разнолик. Може бити и аутозомно доминантна (тада се болест преноси са генерације на генерацију) и рецесивна. Дешава се и да је „дефектан“ ген повезан са Кс хромозомом, тада су жене само његови носиоци, а од болести пате само мушкарци.

Дешава се и да болест није наследна, јер се јавља као резултат модификације гена у ћелијама од које је настала одређена особа. Како су миопатије генетски условљене, чини се да се њихови симптоми увек јављају у детињству. Заиста, велика група ових болести се појављује у овој фази живота, али можете се разболети у било ком узрасту, чак иу 5. или 6. деценији живота.

Потешкоће у описивању миопатије узроковане су широким спектром симптома и разноликим током ових болести. Код неких, болест напредује споро, код других брзо напредује, што доводи до раног инвалидитета, а понекад и респираторне инсуфицијенције.често им је потребна брига члана породице. Али ово није нужно случај.

Пацијенти чија се болест манифестовала у одраслом добу могу живети до 90 година у прилично доброј форми и здрављу. Они укључују, између осталих пацијенти са одређеним метаболичким миопатијама код којих симптоми нису доследни. На пример, понекад могу да доживе тешке болове у мишићима након вежбања, а онда се све врати у нормалу.

Симптоми миопатије

Слабост мишића је најкарактеристичнији симптом миопатије, али неспецифичан (јавља се и код других неуромишићних болести) и један од многих. Дакле, који су рани знаци миопатије који би требало да забрињавају?

  • Симптоми миопатије код деце- лабавост тела видљива у првој години живота, често повезана са кашњењем у моторичком или психомоторном развоју. Бебе које пате од миопатије почињу касно да седе, устају и ходају. Још један симптом који може допринети лабавости и кашњењу покрета је рано и брзо погоршавајуће закривљеност кичме. Ређе, сигнал миопатије су тешке респираторне инфекције, почевши од баналног цурења из носа. Понекад су симптоми миопатије толико суптилни да дуго остају непримећени. Дете је мање физички способно од својих вршњака и избегава физичку активност.
  • Симптоми миопатије код одраслихСпектар симптома је веома широк, у распону од јаког бола у мишићима неколико пута у животу након напорног вежбања, до слабљења одређених мишићних група. Може доћи до потешкоћа са пењањем уз степенице, изласком из каде и приметна слабост у рукама при подизању. Одједном, чешљање или посезање за зидним ормарићем постаје проблем.

Дијагностиковање миопатије: мишићи под микроскопом

Листа тестова није ни кратка ни иста за све пацијенте, с обзиром на широк спектар симптома, различит ток и различите генетске механизме код различитих миопатија. Неки тестови се увек раде када се сумња на миопатију. То укључује лабораторијски тест за ензим креатин киназу (ЦК). Али само код неких миопатија је ЦК повишен.

Електромиографски преглед (ЕМГ), који омогућава процену функција периферних мишића и нерава, је од помоћног значаја код особа са миопатијама, не утврђује дијагнозу.

Највише информација даје хистопатолошки преглед мишићног сегмента, који открива миопатске промене и абнормалности у мишићним влакнима, карактеристичне за специфичну миопатију.

У неким случајевима, оправдано је проширити дијагнозу на процену респираторног система, јер слабљење респираторних мишића може бити важан елементболести, а такође и о ЕКГ-у и ехоу срца, јер оштећење срчаног мишића може бити повезано са неким миопатијама. Понекад се врше и генетски тестови.

Рехабилитација миопатије је кључ

Не можемо излечити миопатију. Међутим, можемо их лечити симптоматски како бисмо обезбедили бољи квалитет живота пацијената и спречили озбиљне компликације. Основни третман је редовна рехабилитација од стране физиотерапеута за истезање и јачање мишића. Ово је једини тренутно познати метод за инхибицију прогресије болести и одржавање физичке кондиције што је дуже могуће, стога пацијенти са урођеним миопатијама захтевају бољи приступ рехабилитацији са надокнадом.

Терапијске активности су увек персонализоване и кориговане на сталној основи у зависности од потреба. За већину конгениталних миопатија, фармакологија још нема шта да понуди пацијентима.

Рехабилитацију треба правилно одабрати и дозирати. Један је неопходан 5 дана у недељи током целе године до краја живота, други је довољно да вежба месец дана под надзором физиотерапеута једном у квартал или шест месеци, допуњен самовежбама код куће.

Елементи сталне неге су и праћење рада респираторног и кардиоваскуларног система како би се по потреби спровео одговарајући третман. Неки захтевају употребу ортопедске опреме (нпр. ортозе, корзети). Приступ му је побољшан последњих година, али ситуација није идеална. Наруџбу за ортопедске потрепштине треба започети у року од 30 дана од издавања од стране лекара. Из разних разлога, ово може бити прекратак рок за неговатеље са најтеже болесним. Такође, суфинансирање ортопедских помагала из Националног здравственог фонда није увек довољно.

Лекари још увек чекају на нове терапије (нпр. ген, матичне ћелије) које би могле да открију напредак у лечењу миопатије. Било је много истраживања урађено у последњих 10 година, а неуронаучници гледају у будућност са опрезним оптимизмом. Али ипак је најважније користити све расположиве методе лечења како би, захваљујући напорним вежбама, пажљивој неуролошкој, кардиолошкој, плућној и ортопедској нези, пацијенти били у што бољој форми.

Важно

Стечене миопатије

Стечене миопатијесу аутоимуне (аутоимуне) инфламаторне болести које се могу развити у било ком узрасту. Најчешћи су дерматомиозитис и полимиозитис. Лечење лековима је доступно за ову групу болести. Генерално је ефикасан.Побољшава моторичку ефикасност, успорава напредовање миопатије и спречава њене компликације. Међутим, рехабилитација треба да буде уткана у терапијски план.

месечник "Здровие"

Категорија:

Генетске болести