Дуцхеннеова мишићна дистрофија је генетска болест која узрокује прогресивно и неповратно трошење мишића (атрофију). То је болест везана за пол - углавном се активира код дечака. Који су узроци и симптоми Дуцхенне дистрофије? Да ли је Дуцхеннова болест излечива? Како иде рехабилитација код Дуцхеннеове дистрофије?

Дуцхеннеова мишићна дистрофија (ДМД) , јегенетска болесткоја је једна од најчешћи и брзо напредујући неуромишићни поремећаји у детињству. Погађа једног од три хиљаде дечака.

Дуцхеннеова дистрофија: узрокује

Узрок ове дистрофије је генетски дефект, односно различите мутације у ДМД гену, одговорном за кодирање протеина (дистрофина) који помаже у одржавању нормалне структуре мишићних ћелија. Као резултат ове генетске абнормалности, мишићи су лишени дистрофина, што доводи до њихове атрофије и парезе, што постепено изазива све веће потешкоће у ходању и општем кретању.

Дефектни ген је наслеђен само од мајке која га носи.

Дуцхеннеова дистрофија: симптоми

Први симптом болести је касни почетак учења ходања (око 18 месеци старости). Тада можете приметити увећане мишиће листа, односно псеудохипертрофију, која се лако може заменити са јаким мишићима, и често превртање када покушавате да направите прве кораке.

Јасна слабост мишића појављује се око 2-3. године болесног дечака и покрива мишиће трупа, ногу и руку. Касније је карактеристичан ход попут патке. Дечак може имати и склоност ка прстима, што подразумева гурање стомака напред и држање уз предњу кривину кичме, тзв. Лордоза.

Пацијент са Дуцхеннеовом дистрофијом има потешкоћа да самостално устане с пода - мора да користи руке да исправи ноге, што се називаГоверсов симптом . Ови симптоми се јављају у првој до три године живота дечака и настављају да се развијају све док дечак не напуни 12 година. Онда мора да користи инвалидска колица.

Поред тога, срчано ткиво је оштећено, што узрокује кардиомиопатију.

Само неки дечаци са ДМД имају интелектуалне потешкоће и тешкоће у учењу. Ове потешкоће су вероватно повезане са преуређивањем дистрофина у мозгу.

Дуцхеннеова дистрофија: дијагноза

Иницијална дијагноза се може поставити на основу физичког прегледа. У случају сумње се раде посебни тестови: електромиографија или тестови нервне проводљивости. Сврха тестова је мерење електричне активности мишића и стимулисање нерава да открију да ли је проблем у мишићима или нервима.

ДНК тестирање се врши за коначну дијагнозу, која у већини случајева пружа информације о генетској абнормалности одговорној за ДМД.

Када су ДНК тестови неубедљиви, обично се ради биопсија мишића (мали део мишићног ткива се узима да би се проверио протеин дистрофин). Ако нема протеина, Дуцхеннова болест је узрок губитка мишића.

Дуцхеннеова дистрофија: третман

Не постоји лек за ДМД. У неким случајевима (нпр. када дође до контрактуре у скочним зглобовима), може се извести хируршки захват, на пример стабилизација зглоба или балансирање напетости супротних мишића, како би се побољшао стање пацијента.

У узнапредовалом стадијуму болести, када се осећа ограничење покрета у скочним зглобовима, могућа је употреба ортодонтских удлага ноћу. Удлаге за скочни зглоб помажу у одржавању зглоба у нормалном положају и спречавају контрактуре.

Ако имате проблема са срцем, можете уградити пејсмејкер или користити антиаритмичке лекове.

Дуцхеннеова дистрофија: рехабилитација

Без обзира на тежину болести, рехабилитација је неопходна да би се спречило даље трошење мишића. Рехабилитација код Дуцхенне дистрофије се састоји од активних и пасивних вежби.

Пасивне вежбе треба започети што је пре могуће. Физиотерапеут треба да развије сет вежби за спречавање контракције мишића. Ове вежбе треба изводити свакодневно и захтевају учешће родитеља/старатеља болесног дечака.

Од свих активних вежби, пливање (по могућности у загрејаном базену) је најбоље.

Биће вам од користи

Бецкерова мишићна дистрофија (БМД)

Бецкерова мишићна дистрофија (БМД) је блажи облик ДМД-а. Симптоми болести се обично јављају у адолесценцији - често болесна особа није у могућности да вежба на часовима физичког васпитања. Пацијент почиње да хода оклевајућим корацима, ходајући на прстима или стављајући стомак напред. НаравноБекерова дистрофија је спорија и теже предвидљива него код ДМД. Болесној особи нису увек потребна инвалидска колица, јер може да хода на штакама.

Пацијенти са Дуцхеннеовом мишићном дистрофијом и другим ретким болестима нису правилно лечени у Пољској

Извор: лифестиле.невсериа.пл

Категорија:

Генетске болести