Туберозна склероза је ретка генетска болест. Један од његових првих симптома је карактеристичан осип који се временом претвара у мале квржице. Код туберозне склерозе развијају се бенигне неоплазме многих органа, укљ. мозак, срце или плућа. Који су узроци и други симптоми туберозне склерозе? Како је лечење пацијената са СГ?

Туберозна склероза(ТСЦ, Боурневилле-Прингле болест) спада у такозване неурокутане синдроме. факоматоза. У свом току настају хамартоми (тумори неканцерогене природе, поремећаји у развоју) на кожи, мозгу, бубрезима, срцу, костима, плућима и очима.

Процењује се да туберозна склероза погађа око милион људи широм света. У Пољској се око 7 хиљада људи бори са овом болешћу. људи.

Туберозна склероза - узрокује

Болест је генетски условљена, наслеђује се аутозомно доминантно заједно са генима одговорним за систем крвних група АБ0. Туберозна склероза је узрокована мутацијом једног од два гена: ТСЦ1 или ТСЦ2. Ови гени кодирају протеине који функционишу у тзв мТОР пут, који су одговорни за правилну диференцијацију и сазревање ћелија које чине углавном кожу, мозак, срце, бубреге, јетру, мрежњачу и плућа

Оба гена припадају групи тзв супресори раста тумора, односно утичу на развој неопластичне болести – контролишу раст и пролиферацију (неконтролисано умножавање) неопластичних ћелија, као и њихово спајање и кретање.

Туберозна склероза - симптоми

Као проф. Данута Перек - председница пољског друштва педијатријске онкологије и хематологије, председница Пољске педијатријске неуроонколошке групе, дугогодишња шефица онколошке клинике Дечјег здравственог центра - најчешћи, први, веома важан симптом видљив голим оком , због чега сумњамо на туберозну склерозу, су безбојни трагови на кожи. Појављују се након рођења или до 24 месеца старости, обично у количини од најмање три, а њихов пречник не би требало да буде мањи од 5 мм.

Први симптом СГ су безбојни младежи на кожи, који се јављају код 90% пацијената. болестан

Још један симптом,који се јављају у 60-90 одсто болесне деце старости око 5 месеци, напади се погоршавају – каже проф. Перек. Одојчад развија нападе флексије, а код старије деце и одраслих, напади могу бити генерализовани или делимично сложени. То су диспластичне, хамартоматске промене у кортексу великог мозга - објашњава професор.

Туберозна склероза развија још једну опасну лезију у мозгу - суб-епилептични астроцитом џиновских ћелија - СЕГА (тј. тумор на мозгу). Блокира проток цереброспиналне течности и изазива хидроцефалус, што доводи до повећања интракранијалног притиска, удара мозга и смрти.Тумор који споро расте може довести до атрофије оптичког нерва. СЕГА тумор се развија у каснијем детињству, у тинејџерима и раној адолесценцији.

Важно

Туберозна склероза може имати различите облике, са различитим симптомима и тежином. Међутим, карактерише га формирање квржица и тумора који могу да нападну скоро сваки орган, посебно срце, бубреге, плућа, мозак и кожу.

Живот пацијената могу бити угрожени и ангиомиолипомом бубрега, АМЛ, јер могу постати малигни или изазвати озбиљно крварење - каже проф. Перек. Бројне, благе промене нарушавају функционисање бубрега, доводе до њиховог отказивања, дијализе и потребе за трансплантацијом – додаје он. Тумори бубрега се јављају у 70-80 процената. и водећи су узрок смрти код одраслих пацијената са туберозном склерозом, истиче он.

Туберозна склероза - дијагноза, лечење и прогноза

У СГ се пре свега бавимо променама које захтевају неуролошку негу, али болест захвата различите органе, што захтева сарадњу специјалиста као што су: онколог, уролог, кардиолог или пулмолог - напомиње проф. Перек.

Промене у мозгу и неправилно лечени епилептични напади доводе до комплекса поремећаја, укључујући аутизам и АДХД. Стога је помоћ психолога и психијатра неопходна. У Пољској постоји чак и недостатак епилептолога, а да не спомињемо центре који би били посвећени лечењу епилепсије.

До недавно су биле доступне само хируршке методе за лечење СЕГА тумора и АМЛ тумора бубрега. Међутим, недавно је развијен лек који је у стању да инхибира и преокрене ефекте генских мутација (смањује масу тумора до 50% након 3-6 месеци употребе). То је мТОР инхибитор -еверолимус . У Пољској само група пацијената који настављају СЕГА третман започет у оквиру нестандардне хемотерапије има приступ рефундираној терапији, и то само у областивојводства Лођ. Лечење овим препаратом се не надокнађује код новодијагностикованих пацијената. Само препарат који се зове сиролимус рефундира Национални здравствени фонд, који, међутим, нема регистроване индикације у СЕГА. Његова примена у овом случају се стога третира као медицински експеримент.

Биће вам од користи

Проблем пацијената је недостатак центара који би свеобухватно лечили туберозну склерозу. Болесна деца могу наћи помоћ у:

  • Дечији здравствени центар
  • Клиничка болница Медицинског универзитета у Лођу у Лођу
  • Универзитетска дечја наставна болница у Бјалистоку

Болесне одрасле особе више не испуњавају услове за лечење у овим центрима.

Више о туберозној склерози може се наћи на веб страници Удружења пацијената са туберозном склерозом: ввв.ствардниение-гузовате.еу. Контакт: Стоварзисзение.ств.гуз@вп.пл

Извор:

Публикација под насловом „ТУБЕРОЗНА СКЛЕРОЗА – ПОТРЕБАН СВЕОБУХВАТНИ ЛЕЧЕЊЕ“, који су поводом Светског дана пацијената оболелих од туморске склерозе припремили Пољско друштво за педијатријску онкологију и хематологију и Друштво пацијената оболелих од туморске склерозе, у сарадњи са „Рак. Лечи! ”

Категорија:

Генетске болести