- Амилоидоза (амилоидоза): узрокује
- Амилоидоза (амилоидоза): симптоми
- Амилоидоза (амилоидоза) - типови
- Амилоидоза (амилоидоза): дијагноза
- Амилоидоза (амилоидоза): лечење
- Амилоидоза (амилоидоза): прогноза
Амилоидоза (амилоидоза, бетафибрилоза) је болест у којој се протеини складиште у телу. У зависности од тога где се ови плакови налазе, пацијенти доживљавају различите симптоме – на пример, ако су захваћени бубрези, може доћи до протеинурије, а када се протеини акумулирају између ћелија срчаног мишића – поремећаја срчаног ритма или срчане инсуфицијенције. Који други симптоми амилоидозе могу бити? Шта је лечење амилоидозе и каква је прогноза пацијената који ће развити ову болест?
Амилоидоза( Амилоидоза ,бетафибрилоза ) није једна, већ заправо група болести чији је заједнички именитељ накупљање протеинских наслага између ћелија различитих ткива у телу.
Ови протеини се називају амилоиди, болести које се односе на његово таложење се понекад карактеришу не само горе наведеним именом, већ се називају и амилоидоза - други назив потиче од чињенице да након третмана протеинских наслага са јод - слично као што је место у случају скробова - имају плавичасту боју.
Амилоидоза - због тога колико проблема може довести до њеног настанка - може се развити код пацијената свих узраста, али се обично ова болест налази код људи старијих од 40 година.
Амилоидоза (амилоидоза): узрокује
Главни проблем у току амилоидозе је накупљање протеина у екстрацелуларним просторима - ова ситуација је неповољна јер на крају нарушава функционисање оних ткива у којима се налазе такви протеински депозити.
Директни узроци амилоидозе су, међутим, различити: неке амилоидозе се генерално могу сматрати урођеним болестима, које су резултат различитих генетских мутација, друге са кпеи амилоидозом се стичу током живота и повезане су са различитим болестима.
Амилоидоза (амилоидоза): симптоми
Прилично дуго након развоја амилоидозе, пацијент је можда уопште није свестан - симптоми амилоидозе,посебно у раним стадијумима болести, може бити веома тешко ухватити их.
Тачни симптоми амилоидозе зависе од органа у коме се абнормални протеин накупља.
Међутим, заједно са нагомилавањем све више протеинских наслага између различитих ћелија у телу, долази до све више поремећаја у њиховим функцијама, па стога пацијенти могу имати све више и више тегоба.
Један од симптома који се први могу појавити је увећана јетра (увећање слезине је мање уобичајено).
Захваћеност бубрега је прилично честа у току амилоидозе - у овом случају, пацијенти могу развити протеинурију (која може бити изоловани проблем или део нефротског синдрома), и на крају чак довести до бубрежне инсуфицијенције. .
А ако се депозити протеина акумулирају у срцу, онда симптоми амилоидозе могу бити поремећаји срчаног ритма, као и тегобе повезане са прогресивном срчаном инсуфицијенцијом.
Генерално, амилоидоза такође може укључивати:
- повећање језика (симптом који се сматра прилично карактеристичним за амилоидозу)
- дијареја
- губитак тежине
- слабост, умор
- крвави трагови у разним деловима тела (тј. модрице)
- модрице око очију
- сензорни поремећај у рукама и стопалима
- симптоми синдрома карпалног тунела
Амилоидоза (амилоидоза) - типови
Најчешћи тип амилоидозе јепримарна амилоидоза(АЛ - амилоидоза лаког ланца). У овом случају, протеинске наслаге чине лаки ланци моноклонских имуноглобулина и развијају се у току болести које се класификују као моноклоналне гамапатије (као пример се може навести вишеструки мијелом).
Појављују се други типови амилоидозе:
- секундарна амилоидоза(АА - амилоидоза А, позната и као реактивна) - у овом случају долази до таложења протеина, чији је прекурсор САА - протеин акутне фазе ;
секундарна амилоидоза се развија у вези са различитим обољењима код којих настаје запаљење - овде болести које могу допринети настанку амилоидозе, нпр. реуматоидни артритис, системски еритематозни лупус или Кронова болест,
тело такође може да се развије у вези са разним инфекцијама (посебно онима које дуго трају; постоји могућност амилоидозе и код наркомана који ињектирају дрогу- болест се код њих може развити услед инфекција изазваних убризгавањем дрога) - дијализна амилоидоза(Аβ2М - бета-2-микроглобулинска амилоидоза) - развија се у вези са хроничном терапијом дијализом, у његовом случају прекурсор амилоида је β2-микроглобулин
- породична амилоидоза -редак, генетски условљен облик амилоидозе; може се јавити као резултат мутације различитих гена (нпр. гена за транстиретин - протеин који транспортује тироксин - тада је болест скраћена као АТТР - транстиретин амилоидоза)
Поред већ поменутих, друге болести су такође повезане са таложењем амилоида, као што су Алцхајмерова болест, прионске болести, церебрална амилоидна ангиопатија и породична амилоидоза рожњаче.
Амилоидоза (амилоидоза): дијагноза
Слика болести је крајње некарактеристична и тешко ју је препознати. Из тог разлога, људи који имају болести које могу бити потенцијално повезане са амилоидозом (нпр. РА) треба да обавесте свог лекара о свим новим обољењима које примете – тада је могуће започети дијагнозу која ће потврдити или искључити амилоидозу.
Ако се сумња на амилоидозу, прво се раде лабораторијски тестови (нпр. тест урина са проценом његове концентрације протеина или тестови моноклоналних протеина и лаких ланаца имуноглобулина у крвном серуму или урину).
Међутим, коначна потврда да пацијент болује од амилоидозе може се добити тек након биопсије, микроскопског прегледа материјала добијеног из њега и посматрања наслага протеина.
Прелиминарна биопсија се узима из лако доступних ткива (нпр. масно ткиво), а тек када то постане апсолутно неопходно, узима се материјал из других органа, нпр. из бубрега или јетре.
Амилоидоза (амилоидоза): лечење
Метода лечења амилоидозе зависи од тачног облика болести код датог пацијента. Ако пацијент пати од примарне амилоидозе, првенствено се користе хемотерапија и трансплантација коштане сржи.
- Како функционише хемотерапија?
- Трансплантација коштане сржи: индикације, ток, компликације
Ако пацијент има секундарну амилоидозу у вези са неком другом болешћу, онда је пре свега потребно лечити сродну упалу и што је могуће више контролисати ток ове болести.болести.
Као алтернативу, могуће је пацијентима дати лек који смањује накупљање протеина - колхицин.
Постоје и покушаји употребе антиинфламаторних и имуносупресивних агенаса у лечењу амилоидозе - смањење интензитета упале у овом случају би довело до смањења производње прекурсора амилоида, али до сада то није било могуће јасно потврдити ефикасност такве терапије.
Додатно - у зависности од органа који су укључени - пацијенти добијају третман директно усмерен на њихове поремећаје.
На пример, код пацијената са срчаном амилоидозом, која је довела до срчане инсуфицијенције, могу се користити диуретици или препарати који припадају инхибиторима ангиотензин конвертујућег ензима (АЦЕИ).
Амилоидоза (амилоидоза): прогноза
Као и лечење, прогноза за амилоидозу зависи од врсте болести код пацијента. У случају примарне амилоидозе – ако се не лечи – пацијенти обично умиру у року од годину дана од почетка болести.
Прогноза пацијената са секундарном амилоидозом је боља - они у просеку преживе око деценију након појаве болести.
Тачна прогноза зависи од резултата лечења амилоидозе, и (у случају секундарне амилоидозе) резултата лечења основне болести.
Генерално, амилоидоза је неизлечива болест, али је могуће успорити њен ток и дати пацијенту лекове за ублажавање симптома повезаних са болешћу.
Извори:
- Интерна Сзцзеклика 2016/2017, ур. П. Гајевски, публ. Практична медицина
- Здројевски З., Амилоидоза код реуматских болести, Анали Померанског медицинског универзитета у Шчећину, 2010, 56, Суппл. 1, 7-15
- Олесинска М. ет ал., Примарна АЛ амилоидоза са захваћеношћу срца, Фолиа Цардиологица Екцерпта 2012, том 7, бр. 4, 194-200
- Роберт О Холмс, Амилоидоза, Медсцапе, мај 2022; он-лине приступ: хттпс://емедицине.медсцапе.цом/артицле/335414-овервиев