Вилсонова болест је ретка, али веома опасна метаболичка болест. У свом току, бакар, који се акумулира у вишку у телу, оштећује мозак и јетру, постепено доводи до њиховог отказивања. Који су узроци и симптоми Вилсонове болести? Како напредује њено лечење?

Вилсонова болест , иначеленто-хепатична дегенерација , је генетски одређенаметаболичка болест , чија је суштина таложење вишка бакра у органима, углавном у јетри и мозгу, као иу рожњачи, срцу и бубрезима. Ово стање је узроковано неисправним системом уклањања овог елемента из тела (онај који је одговоран за апсорпцију бакра из дигестивног система ради исправно). Као последица тога, органи у којима се акумулира бакар су оштећени и њихов рад се постепено нарушава.

Вилсонова болест припада групиретких болести . Његова учесталост се процењује на 30/100 000 становника.

Вилсонова болест - узрокује

Узрок Вилсонове болести је мутација гена АТП7Б, што доводи до поремећеног жучног излучивања бакра, а самим тим и - његовог нагомилавања у телу. Дефектни ген се наслеђује аутозомно рецесивно, односно копија оштећеног гена мора да се наследи од сваког родитеља да би се развили симптоми болести. Процењује се да је 1 од 90 људи асимптоматски носилац таквог гена.

Вилсонова болест - симптоми

У почетку, бакар се депонује само у јетри. Када је преоптерећен, бакар се ослобађа и путује крвотоком до других органа. Тада се појављују следећи симптоми:

  • јетра- симптоми могу бити у облику упале, стеатозе или цирозе јетре са порталном хипертензијом, тј. повећање јетре, бол у стомаку, жућкаста кожа, модрице на кожи, отицање ногу;
  • нервни систем- симптоми генерализоване дистоније (нехотично извођење неприродних покрета), симптоми паркинсоније (укључујући поремећаје мишићне напетости, поремећаје покрета у облику дрхтања и дрхтања главе) могу појављују, отежано гутање и оштећење говора, слињење);
  • Каисер-Флеисцхер прстен- наслаге бакра у рожњачи ока које формирају златно-браон прстен (симптомкарактеристично за Вилсонову болест, што потврђује дијагнозу);
  • неки пацијенти могу развитипоремећаје личности и понашања (агресивност, зависност од супстанци, тешкоће у школи и послу), па чак и манију и депресију;

Иако акумулација бакра код Вилсонове болести почиње од рођења, симптоми се најчешће јављају између 20. и 30. године.

Вилсонова болест - дијагноза

Основа за дијагностику су тестови крви (концентрација церулоплазмина - ензима који садржи око 90% бакра у крвном серуму, само бакар и ензиме јетре) и урина (за одређивање количине бакра излученог у урина током дана). Да би се потврдила дијагноза, врши се преглед ока помоћу тзв прорезана лампа. Коначна дијагноза се поставља на основу генетског тестирања.

Вилсонова болест - лечење

Циљ терапије је уклањање вишка бакра из тела и спречавање његовог поновног нагомилавања. Пацијенту се најчешће даје пенициламин. То је лек који се комбинује са јонима бакра и формира тзв комплексна једињења која су добро растворљива у води, па се могу излучити урином. Ова врста лечења је доживотна. Изузетак су пацијенти након трансплантације јетре (за које је индикација затајење јетре).

Биће вам од користи

Вилсонова болест - дијета

Људи са Вилсоновом болешћу треба да елиминишу храну богату бакром из своје исхране, то јест:

  • риба
  • ораси
  • цела зрна житарица (укључујући хлеб од интегралног брашна, пахуљице)
  • изнутрице (јетра)
  • чоколада
  • квасац
  • зелена салата
  • печурке
  • мало воде

Има мало бакра у млеку, јабукама, парадајзу, наранџама, јајима, месу, говедини.

Такође треба да се уздржите од употребе бакарног прибора за јело или кухињског прибора.

О ауторуМоника МајевскаНовинар специјализован за здравствена питања, посебно у области медицине, здравствене заштите и здраве исхране. Аутор вести, водича, интервјуа са стручњацима и извештаја. Учесник највеће пољске националне медицинске конференције „Пољакиња у Европи“ у организацији Удружења „Новинари за здравље“, као и специјалистичких радионица и семинара за новинаре у организацији Удружења.

Прочитајте више чланака овог аутора

Категорија:

Генетске болести