Марфанов синдром је генетски поремећај везивног ткива са хетерогеним током. Најкарактеристичније особине Марфановог синдрома су висок раст, диспропорције тела, пролапс митралног срчаног залиска и дефекти вида, укључујући честе дислокације очног сочива. Међутим, ово је само неколико проблема са којима се пацијенти са Марфановим синдромом морају суочити.

Марфанов синдромје редак генетски поремећај везивног ткива (1/2: 10.000). Као резултат, еластична влакна су оштећена и поремећена је синтеза еластина. У прошлости, бенд је довео до смрти око тридесете године. Прерану смрт изазвале су бројне компликације органа са којима тадашња медицина није могла да се избори. Пацијенти са Марфановим синдромом, поред скелетних абнормалности, морају водити рачуна и о бројним, понекад веома озбиљним тегобама из система циркулације. Са развојем кардиологије, сада је могуће продужити животни век.

Непосредни узрок Марфана је мутација у гену фибрилина-1 (ФБН1) и наслеђује се на аутозомно доминантан начин - шанса да се наследи од мајке или оца је 50%. То, међутим, не значи да се мутација неће догодити спонтано. У око 25% случајева болест се јавља де ново, односно није наслеђена од родитеља.

Марфанов синдром - симптоми

Синдром карактерише фенотипска варијабилност, што значи да се оболели од њега разликују по клиничкој слици. Неће све доле наведене карактеристике бити присутне код сваког пацијента, али од рођења их карактерише висок раст.

Дужина тела новорођенчади код девојчица креће се од 49 до 56 центиметара, а код дечака од 48,6 до 57,4 центиметара. Одрасле жене у просеку достижу око 175 центиметара (+/- 8,2 цм), а мушкарци преко 190 (+/- 9 цм). Карактеристична за Марфанов синдром је и диспропорција грађе:

  • распон руку је већи од висине целог тела, а његов доњи део је видљиво дужи од трупа
  • долихоцефалија (дуга глава)
  • изузетно танки и дугачки, који се називају "паукови" прсти (арахнодактилија - префикс -арахно- преузет од грчког "паук")
  • слабо развијени образи и неправилно мала вилица, тако да језик можене стане у уста
  • готичко непце
  • гужва у зубима

Дефекти ока се јављају код више од половине оних са дијагнозом Марфановог синдрома. Типични су:

  • честе дислокације сочива
  • колапс очне јабучице у очној дупљи (енофталмија)
  • одвајање мрежњаче
  • миопија
  • астигматизам

Нажалост, постоји и већи ризик од глаукома у било ком узрасту, а катаракта се јавља раније него код људи без Марфановог синдрома.

Марфанов синдром - срчани проблеми

Најозбиљније последице Марфановог синдрома су узроковане дефектима у кардиоваскуларном систему који су у прошлости допринели превременој смрти. Најчешћи су проблеми са вентилима.

Аортна регургитација узрокује да крв тече уназад из аорте у леву комору. Овај дефект дуго времена не даје никакве знаке, али се на крају јављају кратак дах, лупање срца и бол у његовом пределу током спавања или после вежбања.

У случају благог тока, медицинска интервенција није неопходна, али се у озбиљнијим случајевима користи конзервативно или инвазивно лечење. Конзервативно лечење укључује примену вазодилатационих лекова, на пример, нитроглицерина, изосорбид монозата. Инвазивни третман се, с друге стране, фокусира на хируршку интервенцију, током које се оштећени залистак замењује вештачким.

Митрална регургитација, као и аортна регургитација, узрокује абнормалан проток крви у срцу, у овом случају ретроградни проток крви из леве коморе у леву преткомору.

Ово се манифестује умором, кратким дахом, отежаним гутањем, палпитацијама. Могу се јавити и симптоми отказивања овог органа. Овде се примењују и вазодилатацијски лекови. Дефектом се може управљати на неколико начина:

  • имплантација Царпентиер прстена
  • имплантација протезе вештачког залистка
  • имплантација биолошке протезе залиска

Пролапс митралне валвуле, или Барлоуов синдром, узрокује померање митралних залиска када се срце контрахује. Понекад су смели. Овај дефект је толико опасан да можда неће изазвати веће проблеме, али у исто време може довести до изненадне срчане смрти код неких пацијената.

Барлоуов синдром се може манифестовати као:

  • вртоглавица при устајању
  • несвестица
  • са боцкањем у срцу и палпитацијом
  • отежано дисање
  • умор
  • исхемија удова
  • руковање

Није неуобичајено да доживите несаницу и убрзан рад срца. У тешким случајевима, пролапс режња доводи до ендокардитиса, инфаркта миокарда или пролазне церебралне исхемије. Фармаколошки третман се заснива на аргинину и бета-блокаторима; хируршко лечење замене митралног залиска

Марфанов синдром може такође развити хипотензију, дилатацију аорте и анеуризме аорте.

Марфанов синдром - проблеми са системом за варење

Као и код других болести везивног ткива, и код Марфановог синдрома постоје проблеми са гастроинтестиналним трактом. Најчешће се појављују:

  • малапсорпција хране
  • абнормално пражњење црева (затвор, дијареја, надутост, бол у стомаку)
  • запаљење желудачне слузокоже (које може довести до чира на желуцу)

Марфанов синдром - дефекти скелета

Тим такође пати од скелетних дефеката, бројних дефеката држања, хернија, дегенерације зглобова и болова у зглобовима, смањене количине масног ткива и мишићне масе, и стрија на кожи. Почевши од торза:

  • обућарски сандук (иначе у облику левка, обично се налази код мушкараца; сандук изгледа утонуо)
  • пилећа прса (грудна кост је конвексна)
  • сколиоза и лордоза које изазивају бол у леђима, што може довести до упорних главобоља
  • кичма
  • хипермобилност зглобова која може довести до повреда
  • хиперекстензија зглоба
  • равна стопала, дугачка, уска или шупља

Марфанов синдром - проблеми са нервним системом

Постоје и болести нервног система, које укључују хронични умор, повећану потребу за сном и одмором, главобоље, поремећену моторичку координацију.

Вреди напоменути да напади анксиозности, анксиозност и несаница код Марфановог синдрома могу бити узроковани срчаним дефектима и поремећајима унутар овог система.

Марфанов синдром - дијагноза

На основу горе наведених абнормалности, дијагностикује се Марфанов синдром, док се елиминишу друге, сличне болести, укључујући:

  • хомоцистинурија (генетска метаболичка болест)
  • Стицклеров тим
  • Елерс-Данлос тим
  • Беалса бенд
  • миотонична дистрофија (облик губитка мишића)
  • марфаноидни синдроми (са неким карактеристикама Марфановог синдрома)
  • породичне дислокације сочива

Постоје и генетски тестови који на крају одређују Марфанов синдром.

Марфанов синдром - лечење

Лечење се састоји у превенцији и лечењу коморбидитета узрокованих Марфановим синдромом. Интензивне вежбе се не препоручују пацијентима, али је доказано да умерено и разумно одржавање кондиције може спречити кардиоваскуларне компликације.

Иако број симптома код Марфановог синдрома изгледа огроман, он не мора нужно да елиминише пацијенте из нормалног живота. Међу познатим људима са Марфаном су бројни глумци, музичари, амерички кошаркаш, па чак и Абрахам Линколн.

Марфанов синдром: приче пацијената

Школа није прилагођена образовању деце са ретким болестима

Госпођа Елзбиета, 47-годишња жена из Варшаве, не носи наочаре јер су јој пре годину и по дана уграђена вештачка сочива. Кратка фризура, плаве очи.

- Болест сам вероватно наследио од оца, који је имао проблема са срцем и веома слаб вид - каже он. – Живели смо у малом граду у Померанији и ниједан лекар није могао да постави праву дијагнозу. Када сам имао неколико година, почели су моји проблеми са видом.

Најгоре је било у школи. Са наочарима (минус 16 диоптрија) није видела ништа на табли, чак ни из прве клупе. - Имао сам, на срећу, дар памћења и то ми је помогло у учењу, јер су се наставници односили према мени без икаквих уступака. Док је учитељ причао, све сам разумео, кад је почео да пише, изгубио сам се. Колико сам шанси пропустио! Ћерка је у бољој позицији јер јој се вид променио са минуса на плус и види чак и са последње клупе.

Госпођа Ала, такође са Марфановим синдромом, каже да је њена болесна ћерка тинејџерка, иако веома талентована, имала великих проблема у школи: наставници нису признавали њену болест, вршњаци су јој се ругали дебелим наочарима. Госпођа Ала је своју ћерку пребацила у школу у Школско-образовни центар за слепу децу у Ласком код Варшаве. - Ту се коначно осећала као пуноправна особа, могла је да учи и развија своје способности.

Већина деце са Марфановим синдромом има сличне проблеме, јер је модерна школа, иако говори о интеграцији и помоћи ученицима са инвалидитетом, потпуно неспремна да се носи са овим задацима.

Деца са Марфановим синдромом су често веома интелигентна

Марек Целински, 48, мора стално да носи наочаре јер су му уклоњена сочива. - Своју разлику сам приметио у средњој школи. Имао сам кривину кичме, грбу, видео сам веома лоше. У основној школи за слабовиду децу нисам имала проблема са учењем. Али у средњој школи, професори су ме ставили на задње седиште јер сам био висок. Нисам ни видео таблу. Онда је почелопериод бунта у мом животу: играо сам бежања, пушио цигарете и, наравно, прикривао проблеме са леђима, јер сам апсолутно желео да будем равноправан са својим вршњацима, али нисам могао. Књиге су постале мој начин живота. Прогутао сам неколико недеља, почео сам да се занимам за психологију. Створио сам свој, бољи свет.

- Болест не утиче на интелектуалне перформансе - каже Јан Кавалец, председник и суоснивач Удружења породица које пате од Марфановог синдрома. Напротив, многи пацијенти имају велике способности, често уметничке предиспозиције. Наставници не признају да и поред пропуштених часова, на пример због лечења или рехабилитације, ученик може да учи ништа горе од својих здравих вршњака, да положи диплому средње школе, да иде на факултет. Често наговарају родитеље да пошаљу своје дете у специјалну школу. Нетолерантни су и не реагују када ученици исмевају свог болесног друга. Крајње је време да га промените!

Јан Кавалец саветује родитеље: - Деца са Марфановим синдромом покушавају да сустигну своје вршњаке, трче, скачу, терају се, угрожавајући своје здравље и живот. Родитељи не реагују јер не желе да повреде дете или да му кажу да је слабије. Међутим, они морају разумно објаснити да неко физички слабији није инфериоран од јаког човека. Знам да је тешко али неопходно.

Марфанов синдром је наследна болест

Госпођа Елзбиета има сина и ћерку. Обојица су рођени царским резом због њених очију. Двадесетогодишњи Јацек је здрав. 18-годишњој Касији је болест дијагностикована када је имала 2 године. Почело је проблемом са очима - пронађена је типична сублуксација Марфановог сочива. Спроведени су генетски тестови и мерења тела.

- Доживео сам то веома тешко. Одлучила сам да имам децу, иако сам знала да их имам 50 одсто. шансе да буду здрави. Много сам размишљао о томе да ли имам право да их оптерећујем својом болешћу. То је као цртање судбине. Мој син је здрав, а ја сам се надала да ће тако бити и са следећим дететом. Увек сам желео двоје, надао сам се срећи. Ризиковао сам, није успело. Али имам дивну ћерку.

Касија сада има плус 15 диоптрија, а до 1. разреда основне школе имала је минус 12. Добро види, али носи дебеле наочаре. Има имплантирано једно вештачко сочиво, а операција на другом оку би била превелики ризик за њу.

- Срећом, Касиа томе приступа рационално и мирно, баш као и ја. Има друштво пријатеља, мудра је, хуманистички надарена, пише романе, интересује се за филозофију, латински, воли антику. Покушао сам да је натерам да верује да није гора од других.

Марек Целински има другачије мишљење: - Нисам одлучио да имам дете јер нисам желео да га имамтакви „дарови” – каже он. - Али свако мора да одлучи за себе.

Тешко је наставити са Марфановим синдромом

Госпођа Елзбиета је завршила двогодишње пост-средње економске студије, али да није било њене болести, завршила би студије. Радила је у задрузи слепих као четкица - незахвалан и слабо плаћен посао, али није имала избора. Бринула се и о слепој деци. Сада ради у једној од варшавских клиника на административној позицији. Не жели да открије своје име.

- Зашто би људи који ме познају као "нормалну" особу спекулисали, сажаљевали ме или мислили да сам инфериоран радник због своје болести. У Пољској је овакав приступ особама са инвалидитетом нажалост уобичајен.

Госпођа Елзбиета има проблема са кичмом, под сталним је надзором лекара. Ипак, не одустаје од активног живота. - Трудим се да много ходам, возим бицикл, могу то недавно, после операције, када добро видим - објашњава. - Никада нисам желео да ме третирају као јадну особу којој је потребна помоћ. Исти став усађујем и својој ћерки.

Господин Марек се веома млад оженио, одустао од даљег школовања и почео да тргује, али је због болести изгубио контакте. Његов вид се толико погоршао да се скоро осећао у мраку. Радио је у инвалидској задрузи („ропски рад за врло мале паре” – оцењује), био је гласник у трговачком предузећу. Затим су уследила друга стања: проширена аорта која је претила да сваког тренутка пукне, константан недостатак ваздуха. Морао је у инвалидску пензију. Био сам депресиван, било ми је тешко да живим“, присећа се он. - Али увек сам покушавао да се изборим сам. Ишао сам на групну терапију за људе са разним болестима, помогло је.

1993. године, његово срце је оперисано на кардиолошкој клиници у Анину. То му је спасило живот, али није елиминисало његове болести. Има срчану аритмију две године.

Марфанов синдром - да ли држава подржава лечење болести?

Пацијенти са Марфановим синдромом знају да могу да рачунају првенствено на себе. - Ако родитељи немају моћ да се пробију, дете је тешко рехабилитовати, а неопходно је због честих кривина кичменог стуба - каже Елжбијета. - Касија је неко време отишла на приватну рехабилитацију. Једна посета кошта око 40 ПЛН. Оперисана је обе ноге, због чега добија додатак за негу - око 140 ПЛН. Наочаре коштају око 600 ПЛН, повраћај новца је симболичан.

Господин Марек додаје: - Најважнији нам је осећај сигурности, али нам га држава не даје. Лекови коштају много. У мом случају, то је око 200 ПЛН месечно, што је висок износ у случају пензије. Не могу себи да приуштим приватну терапију вежбања, не могу да приуштим бесплатне масажеНећу добити, јер су такви редови. Национални здравствени фонд ми рефундира трошкове наочара у износу од … 8 ПЛН, а најјефтиније коштају преко 300 ПЛН и морају се често мењати. Већ би требало да имам различите наочаре, па купим два пара на базару и ставим једну на другу …

Г. Марек је добио компјутер у оквиру кампање ПФРОН-а "Компјутер за Хомера" са синтетичким говором и програмом за увећање, али за 2,5 године мора да враћа 107 ПЛН месечно.

Не постоји центар у Пољској где би пацијенти могли да добију свеобухватну помоћ. Нема координисаних акција између лекара одређених специјалности: кардиолога, ортопеда, офталмолога, генетичара. Нема новца за рано откривање ове болести, рехабилитацију и лечење - каже Јан Кавалец.

Потражите помоћ у Удружењу породица које пате од Марфановог синдрома

Удружење за подршку пацијентима са Марфановим синдромом основано 1995. године са његовом супругом Халином, педијатром. И сам је инжењер. Њихова 22-годишња ћерка има некомплетан Марфанов синдром. Током прве четири године, лекари нису успели да поставе одговарајућу дијагнозу.

- Некада су многи лекари одбијали да схвате да ови људи не само да изгледају другачије, већ су заиста болесни. Желимо да помогнемо приступом информацијама, омогућавањем контакта са специјалистима, како би они били добро дијагностиковани, да бисмо убрзали операције ока и срца, ортопедске процедуре и обезбедили одговарајућу рехабилитацију.

Удружење организује састанке: предавања о здрављу, размену знања, размену искустава. Контактира школе, помаже ученицима, убеђује их да желе да уче. Појављује се у разним установама у име болесника. Пружа им информације о томе како да живе са овим стањем. Олакшава важну подршку психолога који помажу у борби против депресије, осећаја другости, отуђења и инфериорности.

- Болесни не знају какву помоћ могу добити - каже Кавалец. – Видимо сиромаштво у њиховим породицама, због чега интервенишемо у повиатским центрима за подршку породицама и центрима за социјални рад, када је, на пример, отац умро од руптуре аорте и оставио неколико болесне деце у беди.

Захваљујући удружењу, можете отићи на рехабилитацију, подучавајући како да се носите са сопственим телом. ПФРОН доплаћује боравак, пацијент плаћа 1.350 ПЛН за 14 дана. - Рехабилитација је неопходна. Ходање је болно и масажа би олакшала живот, али бесплатно је практично недоступно, а приватно је прескупо.

Јан Кавалец апелује: пацијенти не би требало да прекидају контакт са удружењем! Подршка је потребна, на пример, када млада особа жели да заснује породицу и плаши се да ће деца бити оптерећена болешћу. Ово водичесто до кварова, депресије. У Померанији око 1000 људи има стални контакт са удружењем. Додуше, изгубио сам новац, јер не могу да се бавим професионалним послом, али сам за то добио друштвено – смеје се.

  • Синдром мачјег вриска: узроци, симптоми, лечење
  • Фабријева болест: узроци, наслеђе, симптоми и лечење
  • Ондиново проклетство или урођени хиповентилациони синдром: ретка генетска болест
  • Шта су РЕДКЕ БОЛЕСТИ? Дијагностика и лечење ретких болести у Пољској
Где да се обратим за помоћ

Удружење породица оболелих од Марфановог синдрома и других генетски условљених болести „Помозимо нашој деци“, Гдиња, тел./факс (58) 629-44-25, хттп: //ввв.марфан.пл

Категорија:

Генетске болести