Синдром крхке Кс (ФРА Кс) је генетска болест коју карактерише пад интелектуалног развоја различитог степена, обично код дечака. Поред тога, постоје симптоми слични онима код АДХД-а и аутизма, па се стога ФРА Кс синдром може помешати са њима. У таквој ситуацији, дијагноза болести је могућа само на основу генетских тестова. Који су узроци и симптоми ФРА Кс синдрома? Када излази? Како је лечење болесника?

Синдром крхког Кс(ФРА Кс) или синдром крхке Кс, Мартин-Белла синдром, јегенетска болестчије је наслеђе везан за хромозом Кс. ФРА Кс синдром је најчешћи узрок наслеђивања умерене интелектуалне ометености. Према истраживању, болест погађа 1 од 4.000 мушкараца и 1 од 7.000 жена.

Фрагиле Кс синдром (ФРА Кс) - узрокује

Узрок синдрома Фрагиле Кс јединамичка мутацијау ФМР1 гену (лоцираном на Кс полном хромозому).

Фрагиле Кс синдром (ФРА Кс) - наслеђе

Болесни отац ће пренети Кс хромозом (који има мутирани ген) на све своје ћерке, али не и на своје синове. Ризик да ће га мајка која носи дефектни ген (обично асимптоматски) пренети на своју децу (и ћерку и сина) је 50%.

Постоји феномен који се зове Шерманов парадокс у наслеђивању болести. То значи да је вероватноћа развоја симптома болести у породици већа што је већи број генерација кроз које је мутација преношена (ризик расте из генерације у генерацију). На пример, браћа здравог мушког носиоца имају ризик од 9 одсто, док су његови унуци чак 40 одсто.

Синдром крхког Кс (ФРА Кс) - симптоми

Симптоми ФРА Кс синдрома јављају се код оба пола, али се разноврснији и интензивнији симптоми јављају код мушкараца. Код млађих дечака симптоми који би требало да привуку пажњу родитеља су увећане, избочене ушне шкољке и психомоторна ретардација, као и веома одложен развој говора праћен сметњама у понашању. Након пубертета, главни симптом болести је интелектуална ометеност, обично умереног до умереног интензитетау знатној мери. Обично га прате поремећаји понашања у виду хиперактивности, поремећаја пажње, емоционалне лабилности и особина аутизма. Остали симптоми су:

  • повећање тестиса (тзв. макроорхидизам)
  • издужено, уско лице
  • велике, избочене, ушне шкољке
  • прекомерна лабавост интерфалангеалних зглобова у шакама
  • равна стопала

Код жена, ток болести је много блажи. Половина њих може имати благу интелектуалну ометеност или тешкоће у учењу, као и емоционалне поремећаје, депресију, анксиозност, анксиозност. Карактеристика спољашњих карактеристика је благо издужено лице и увећане ушне шкољке. Око 16-20 одсто. од њих постоји преурањена менопауза (око 40 година).

Важно

Важни генетски тестови

Симптоми ФРАКС синдрома су слични онима код АДХД-а и аутизма. Према томе, свако дете са аутизмом или аутистичним карактеристикама, интелектуалним инвалидитетом непознатог узрока, посебно хиперактивна деца са другим особинама, као што су: лош контакт очима, махање, ударање рукама, понављајући говор, треба да буде генетски тестирано на синдром крхког Кс.

Ако је болест дијагностикована, препоручује се даља дијагноза целе породице (да би се утврдило да ли неко други није носилац дефектног гена).

Синдром крхког Кс (ФРА Кс) - третман

Лек за генетску болест није могућ. Дете са дијагностикованом болешћу треба да буде под надзором логопеда, педагога, педијатра, неуролога и психолошког посматрања. Понекад је детету потребна терапија сензорне интеграције, хиперактивност или агресивно понашање. Обично је неопходна индивидуална настава у интегрисаном одељењу или у специјализованом центру.

Категорија:

Генетске болести