Гилбертов синдром је мања генетска болест која не захтева специјализовано лечење. Ипак, веома је важно брзо дијагностиковати. Код људи са Гилбертовим синдромом, многи различити лекови, посебно они који се узимају током дужег временског периода, могу оштетити јетру. Који су узроци и симптоми Гилбертовог синдрома? Какав је његов третман?

Гилбертов синдром , иначепериодична јувенилна жутица , ово јеметаболичка генетска болест , чија суштина је да постоји прекомерна акумулација билирубина у крви, што је повезано са поремећајем метаболизма ове супстанце у јетри.

Билирубин је жути пигмент који настаје када се разгради хемоглобин (црвени крвни пигмент), који се ослобађа из сломљених црвених крвних зрнаца (еритроцита). Слободни билирубин прелази из крвне плазме у јетру, где се везује за глукуронску киселину. Затим се коњуговани билирубин излучује у жучне канале и концентрише у жучној кеси, дајући жучи карактеристичну боју. Код пацијената са Гилбертовом болешћу, вишак пигмента се не излучује у жучне канале, што доводи до хипербилирубинемије – повећања нивоа билирубина у крви.

Болест се јавља код само 7 процената популације и најчешће се дијагностикује код мушкараца.

Гилбертов синдром - узрокује

Узрок болести је мутација гена уридин глукуронил трансферазе, који је укључен у процес везивања билирубина са глукуронском киселином. Промене овог гена доводе до непотпуне коњугације билирубина у хепатоцитима (ћелијама јетре) и акумулације слободног билирубина у крви.

Гилбертов синдром се наслеђује на аутозомно рецесиван начин, што значи да копије дефектних гена морају бити наслеђене од сваког родитеља да би се развили симптоми болести.

Гилбертов синдром - симптоми

Болест је обично асимптоматска, па се најчешће дијагностикује случајно током рутинских анализа крви. Код пацијената се периодично може јавити блага, пролазна жутица, која се манифестује жутом обојеношћу беоњака, слузокоже и коже, а појачава се под утицајем стреса, вежбања, гладовања, конзумирања алкохола или болести са високом температуром. . Поред тога, столице су светле и промењене боје, иурин је тамне боје. Постоје и симптоми који подсећају на грип или прехладу, тј. умор и главобоље.

Гилбертов синдром - дијагностика

У случају Гилбертовог синдрома, коначна дијагноза се поставља на основу крвних претрага. Нормална концентрација укупног билирубина је приближно 0,2-1,1 мг / дл, од чега је слободни билирубин (тј. није везан за глукуронску киселину) приближно 0,2-0,8 мг / дл. Код пацијената са Гилбертовим синдромом, концентрација слободног билирубина је обично<4-5 mg/dl (72-90 μmol/l).

Раније би требало искључити друге узроке повећања нивоа билирубина у крви:

  • поремећаји билијарног одлива - билијарна цироза, склерозирајући холангитис, рак жучних канала, холелитијаза, Ватеров рак брадавице, рак панкреаса, лекови;
  • оштећење ћелија јетре - вирусно, токсично оштећење јетре, смањен проток крви кроз јетру код пацијената са затајењем десног срца;

Гилбертов синдром - лечење и дијета

Болест не захтева лечење. Међутим, пацијенти са Гилбертовим синдромом треба да промене исхрану. Свакако би требало да избегавају алкохол јер повећава ниво билирубина код пацијената. Такође треба избегавати нискокалоричне дијете и пост, редовно јести и пити довољну количину течности (најмање 2 литра дневно). Такође је важан начин живота без стреса.

Категорија:

Генетске болести