Абеталипопротеинемија (Басен-Корнцвајгов синдром) је генетски условљена метаболичка болест у којој је поремећена апсорпција масти (а самим тим и витамина растворљивих у мастима, тј. А, Д, Е и К), а самим тим и - до њиховог недостатка . Који су узроци и симптоми Бассен-Корнзвеиговог синдрома? Шта је третман?

Абеталипопротеинемија , иначеБассен-Корнзвеиг синдром , акантоцитоза или недостатак аполопротеина Б, је метаботички условљена , у којој тело не производи одређене липопротеине - супстанце које су неопходне за апсорпцију масти, холестерола и витамина растворљивих у мастима из исхране (и одговорне су за ефикасан транспорт ових супстанци у крвотоку ). Као последица тога долази до смањене апсорпције неких масти и витамина растворљивих у мастима (витамина А, Д, Е и К) из гастроинтестиналног тракта у крв, а самим тим и - мањак ових супстанци у организму.

Особа која пати од Бассен-Корнзвеиговог синдрома није у стању да производи групу липопротеина званих бета-липопротеини, који су одговорни за транспорт холестерола.

ПРОВЕРИ>><стронгШта су ТРИГЛИЦЕРИДИ? Функције триглицерида у телу <п

Абеталипопротеинемија (Басен-Корнцвајгов синдром) - узрокује

Узрок поремећаја метаболизма масти је мутација МТТП гена, који садржи упутства о томе како направити микрозомални транспортни протеин триглицерида (МТП), који је неопходан за производњу бета-липопротеина.

Болест се наслеђује аутозомно рецесивно, односно да би се дете разболело, мора да добије по једну копију дефектног гена од сваког родитеља.

Абеталипопротеинемија (Басен-Корнцвајгов синдром) - симптоми

Масти су неопходне за правилан раст и развој, као и за функционисање органа и система, посебно нервног система и органа вида. Стога се манифестује њихова несташица:

  • абнормални раст код новорођенчади - кашњење у развоју или повећање телесне тежине ниже од очекиваног у датом узрасту;
  • слабост мишића
  • атаксија, односно проблеми са координацијом покрета и одржавањем равнотеже
  • дегенерацијапигментозни ретинитис и проблеми са видом
  • масна столица непријатног мириса, пенаста столица

Поред тога, постоје симптоми недостатка витамина А, Д, Е и К. Може се јавити и анемија.

Важно

Абеталипопротеинемија (Басен-Корнцвајгов синдром) - компликације

Најозбиљнија компликација абеталипопротеинемије су проблеми са видом. Ако се не лече, могу се погоршати и временом довести до слепила.

Поред тога, болест узрокује слабост мишића и атаксију, што отежава ходање и обављање свакодневних активности.

Неки људи са Бассен-Корнзвеиговим синдромом могу такође доживети заостајање у менталном развоју (што се може манифестовати, на пример, поремећајима говора).

Абеталипопротеинемија (Басен-Корнцвајгов синдром) - дијагноза

Лекари наручују крвну слику и тестове холестерола. Поред тога, можете мерити ниво аполипопротеина Б и витамина А, Д, Е и К.

У тестовима крви карактеристично је изобличење еритроцита ("бодљастих" ћелија, акантоцитоза), што доводи до смањења нивоа циркулишућих црвених крвних зрнаца, а самим тим и - анемије.

Поред тога, можда ће вам требати:

  • електромиографија - тест мишићне активности
  • тест очију
  • тестирање узорка столице

Абеталипопротеинемија (Басен-Корнцвајгов синдром) - лечење

Људи са абеталипопротеинемијом добијају високе дозе витамина растворљивих у мастима, посебно витамина Е, који помаже у производњи липопротеина. Можете користити и друге суплементе, укључујући линолонску киселину.

Категорија:

Генетске болести