Фридрајхова болест (Фридрајхова атаксија) је генетска болест у којој је атаксија преовлађујући симптом. Фридрихова болест се може појавити у детињству, што је још горе - симптоми се погоршавају са годинама, а на крају пацијент постаје неспособан да се креће самостално. Најгоре је, међутим, то што је Фридрајхова болест тренутно неизлечива.

Фриедреицхова болест( Фриедреицхова атаксија ) је најчешћа болест код које је атаксија узрокована генетским дефектима. Процењује се да болест погађа једног од 50.000 људи у популацији. Међутим, преваленција мутираног носиоца гена је много већа - према статистикама, једна од 110 особа је носилац нетачне генетске информације. Болест се јавља са сличном учесталошћу код жена и мушкараца.

Први симптоми Фридрајхове болести јављају се рано, чак и између 5. и 15. године пацијента. Код велике већине пацијената, поремећаји почињу пре 20. године, али постоје облици Фридрајхове атаксије код којих се први симптоми јављају тек у другој или трећој деценији живота.

Фридрихова болест: узрокује

Основни узрок Фридрајхове болести су мутације у гену ФКСН, који се налази на хромозому 9. Болест се наслеђује на аутозомно рецесиван начин, што значи да морате да имате две копије абнормалног гена да бисте добили болест (носиоци једне копије мутираног гена немају никаква одступања)
Проблем са овим стањем је превелики број ГАА (гванозин-аденин-аденин) троструких понављања. Овај специфичан вишак генетске информације доводи до дисфункције протеина - фратаксина, кодираног геном ФКСН. Ова супстанца се нормално налази у митохондријима и повезана је са трансформацијом гвожђа. Смањење фратаксина повезаног са мутацијом доводи до депозита гвожђа у митохондријима који могу негативно утицати на функцију широког спектра ћелијских протеина.
Овај однос се сматра једним од узрока оштећења органа код пацијената са Фридрајховом болешћу, али вероватно није једини механизам поремећаја - тачна патогенеза болести је још увекостаје нејасно.

Фридрихова болест: симптоми

Као што сугерише један од назива јединица, атаксија је главни проблем код Фридрајхове болести. Настаје прогресивним оштећењем структура нервног система, као што је нпр. ганглије дорзалног нервног корена, спинално-церебеларни и кортико-спинални путеви. Фриедреицхова болест такође узрокује оштећење мијелинских омотача периферних нерава
Неуролошки симптоми Фридрихове атаксије, узроковани горе наведеним патологијама, укључују:

  • прогресивно слабљење мишићне снаге (углавном у доњим удовима, али иу горњим удовима)
  • поремећаји моторичке координације, који могу бити праћени честим падовима
  • сензорни поремећаји (оштећење вида и слуха)
  • оштећење неких врста осећања (нпр. вибрација)
  • нејасан говор

Фридрајхова болест се манифестује првенствено тегобама нервног система, нажалост нису то једини проблеми пацијената са овим стањем. Остали проблеми са којима се сусрећу људи са овом болешћу су:

  • кардиолошки проблеми (нпр. атријална фибрилација, поремећај проводљивости импулса унутар срчаног мишића или кардиомиопатија)
  • бочна кривина кичме (сколиоза)
  • абнормално, прекомерно удубљење стопала
  • поремећаји метаболизма угљених хидрата (у облику поремећене толеранције глукозе, а понекад чак и дијабетеса)
Вреди знати

Атаксија је стање у којем је моторна координација поремећена у различитим степенима. То може довести до стања које је пацијент доживео током свог живота (као што је, на пример, мождани удар), али узрок атаксије може бити и наследни генетски поремећај који постоји код особе од рођења. Пример последње ситуације је Фридрајхова болест.

Фриедреицхова болест: дијагноза

На постојање Фридрајхове болести код пацијента може се посумњати на основу врло ране (чак иу детињству) појаве неуролошких поремећаја. Специфична одступања се већ могу наћи у неуролошком прегледу који обавља лекар, а могу бити:

  • дисметрија
  • дизартриа
  • нистагмус
  • укидање тетивних рефлекса
  • смањење мишићне снаге

Да би се потврдила дијагноза, врше се генетски тестови у којима је могуће идентификовати мутације које доводе до Фридрајхове болести. Истраживање се такође користи током дијагностичког процесаснимање, техника избора у овом случају је магнетна резонанца, која омогућава да се визуелизује степен дегенерације структура нервног система.

Фриедреицхова болест: лечење

Фридрајхова атаксија је неизлечива болест - до сада није било могуће развити лек који би зауставио прогресивну дегенерацију структура нервног система. Покушава се да се спроведе лечење болести инхибиторима хистон деацетилазе или интерфероном, међутим, ове терапије су тек у фази клиничких испитивања
Из горе наведеног разлога, код особа са Фридрајховом болешћу, најважнији ефекат је максимизирање ефикасности пацијената. Уз њих се могу користити различити облици рехабилитације, укључујући и разне вежбе мишића и (у случају пацијената са дизартријом) говорне вежбе.
Преостали проблеми пацијената са Фридрајховом атаксијом подлежу специфичном третману - то је случај, на пример, у случају сколиозе, која се хируршки може лечити стабилизацијом кичме. У случају кардиолошких обољења првенствено се користи фармаколошки третман, а специфична терапија се може применити и код пацијената који се боре са поремећајем метаболизма угљених хидрата.

Фриедреицхова болест: прогноза

Прогноза пацијената са Фридриховом атаксијом нажалост није баш добра - чак више од 95% пацијената је принуђено да користи инвалидска колица око 45. године. Болест доводи не само до губитка независности, већ и до преране смрти – у једној од спроведених студија утврђено је да је просечна старост пацијената са Фреидреховом болешћу у тренутку смрти око 38 година.

О ауторуЛук. Томасз НецкиДипломирао је на медицинском факултету Медицинског универзитета у Познању. Обожавалац пољског мора (најрадије шета дуж његове обале са слушалицама у ушима), мачака и књига. У раду са пацијентима фокусира се на то да их увек саслуша и проведе онолико времена колико им је потребно.

Категорија:

Генетске болести