Ретов синдром се појављује изненада и полако одузима родитељима дете које се нормално развијало. Због сличних симптома, поремећај се често меша са аутизмом. Са Ретовим синдромом се може живети, али постојање захтева много одрицања и дуго образовање у начинима комуникације. Који су симптоми Ретовог синдрома?

Ретов синдромје поремећај генетског развоја који скоро искључиво погађа девојчице. Како се поремећај развија, физичко функционисање детета постепено се погоршава и његова ментална ретардација се погоршава.

Ретов синдром - узроци болести

Ова генетска болест је резултат мутације гена МЕЦП2, који се налази у једном од два полна хромозома - КСКС запис. Овај синдром се јавља скоро искључиво код девојчица јер дечаци имају само један Кс хромозом (пол је описан као КСИ) и ако су захваћени овим дефектом, не рађају се или умиру убрзо након рођења. Ретов синдром се јавља отприлике једном на сваких десет хиљада рођених беба.

Морате то проверити!

Аутор: геттиимагес.цом

Деца са Ретовим синдромом се зову "тихи анђели".

Одједном Емилка престане да хода и прича - упознајте причу о девојци са Ретовим синдромом!

Ретов синдром - симптоми у различитим стадијумима болести

Ток Ретовог синдрома се може поделити у 4 фазе.

Прва фаза траје од 6 до 18 месеци старости - промене се јављају суптилно и често су потпуно неприметне. Дете се очигледно правилно развија. Из непознатих разлога, дете које се нормално развија постаје тише, смиреније, губи интересовање за играчке, губи контакт са околином, постаје „флаги“. Понекад је праћена поремећајима у моторичком развоју и инхибицијом раста обима главе. Током овог периода, симптоми често усмеравају дијагнозу ка аутизму, иако Ретов синдром није аутизам.

Друга фаза траје од 1 до 4 године. Тада се појављују неоправдани крици, врискови, ноћна буђења, девојка почиње да губи претходно стечене вештине. Јављају се поремећаји говора, сметње у покрету руку које обављају тзв стереотипни покрети. Ово су најчешћи гестови који подсећају на прање руку, цеђење, прање, тапкање, тапшање, додиривање лица и главе. Могумогу бити и напади или напади, апнеја или хипервентилација. Обим главе се јасно и приметно смањује до 4 године.

Трећа фаза је фаза "очигледне стагнације". Обухвата децу предшколског и школског узраста (2-10 година). Иако поремећај кретања траје, понашање се мења. Дете је мање нервозно и ређе плаче. Девојчица развија жељу за успостављањем контакта и комуникацијом са околином. Концентрација се побољшава.

Отприлике са 10 година почиње четврта фаза. Проблеми са локомоцијом се погоршавају и неке девојке престају да ходају. Ретроградне промене не утичу на когнитивне вештине, вештине комуникације и померање руку. Контакт очима је побољшан. У овом тренутку ризик од сколиозе се значајно повећава. Појављују се напетости мишића са необичним положајима тела. Сексуални развој остаје на нивоу вршњака. Особе са Ретовим синдромом, осим проблема са остеопорозом и сколиозом, боре се и са апраксијом и диспраксијом, кардиолошким проблемима, спастичностима, бруксизмом, слабошћу, високом телесном тежином и констипацијом.

Лечење Ретовог синдрома

Не постоји каузални третман за Реттов синдром. Терапија се састоји само у тешкој и дуготрајној рехабилитацији, која девојчицама омогућава физички и друштвени развој - омогућава им контакт са светом. Одређени соматски симптоми се лече одговарајућим одабраним лековима.

Категорија:

Генетске болести