Узроци Моебиусовог синдрома су још увек непознати. Брига о пацијентима са Мебијусовим синдромом захтева сарадњу многих специјалиста. Сазнајте више о Мебијусовом синдрому, како је дијагноза и лечење Мебијусовог синдрома, као ио прогнози Мебијусовог синдрома.

Мебијусов синдром (МБС, Мебијусов синдром)је ретка група урођених мана које укључују нервни систем. У току Мебијусовог синдрома оштећују се нерви који су, између осталог, одговорни за израз лица. Пацијенти са Мебијусовим синдромом могу коегзистирати са другим неуролошким и развојним поремећајима.

Мебијусов синдром - симптоми

Мебијусов синдром је једна од ретких неуролошких болести. Његова учесталост се процењује на 1 / 250.000 живорођених, мада је овај број вероватно потцењен. Мебијусов синдром се најчешће дијагностикује код одојчади и мале деце, али у многим случајевима дијагноза касни.

Главни узрок тога је погрешно приписивање симптома Мебијусовог синдрома другим поремећајима (најчешће перинатална траума из прошлости).

Суштина Мебијусовог синдрома је оштећење два кранијална нерва (бројеви ВИ и ВИИ), што доводи до њихове парализе.

Људски нервни систем је опремљен са дванаест пари кранијалних нерава, означених сукцесивно римским бројевима од И до КСИИ. Кранијални нерви су одговорни за контролу покрета, осећаја, перцепције чулних надражаја и обављање предвиђених активности у глави и врату.

Захваљујући кранијалним нервима, можемо померати очне јабучице, правити различита лица, видети и чути, мирисати и укусити, као и гутати и разговарати.

Основни дефект Мебијусовог синдрома је оштећење ВИ и ВИИ кранијалних нерава. Њихова имена су нерв абдукције и фацијални нерв. ВИ (абдукциони) нерв је одговоран за покрет абдукције очне јабучице (померање очне јабучице у хоризонталној равни према спољашњем углу ока). ВИИ (фацијални) нерв је одговоран за наше изразе лица јер нам омогућава да померамо мишиће лица.

Поред тога, ВИИ нерв је укључен у кидање, производњу пљувачке, укус и перцепцију звука. Парализа ових нерава је узрок два главна симптома Моебиусовог синдрома:

  • оштећење израза лица
  • и поремећаји отмице очне јабучице.

Парализа мишића лица код Моебиусовог синдрома може се приметити у раним фазама живота детета. Први видљиви симптоми су ослабљен рефлекс сисања и проблеми са гутањем хране, што може довести до потешкоћа у храњењу.

Недостатак израза лица оставља утисак "маскираног" лица - дете се не смеје, мршти и не показује гримасе. Такође постоје бројни офталмолошки проблеми у Моебиусовом синдрому. Слабљење кружних мишића очију спречава стискање очних капака, а парализа фацијалног нерва ремети рад сузних жлезда. Из тог разлога, предњи део очне јабучице је стално изложен исушивању и иритацији.

Немогућност померања очних јабучица у страну значи да дете мора да окрене целу главу да би погледало у страну. Пареза абдукционог нерва такође може довести до страбизма.

Спектар симптома Мебијусовог синдрома је веома широк. Парализа фацијалних нерава може бити једнострана и билатерална. У асиметричним варијантама синдрома често постоји само делимична пареза мишића лица (на пример, захвата само доњи део лица на једној страни).

Слика Мебијусовог синдрома укључује трајни дефект ВИ и ВИИ кранијалних нерава, али у многим случајевима болест је такође праћена оштећењем других кранијалних нерава.

Дефект у ВИИИ (слушном) нерву може изазвати оштећење слуха или чак потпуну глувоћу. Орални проблеми као што су микрогнација (неразвијеност мандибуле) и микроглосија (неразвијеност језика) су релативно чести код Моебиусовог синдрома. Најчешће последице су проблеми са гутањем и говором.

Мебијусов синдром - пратеће болести

Спектар симптома Мебијусовог синдрома је широк, а слика болести може укључивати многе пратеће поремећаје. Поремећаји израза лица имају психолошке и социјалне последице због потешкоћа у комуникацији са спољним светом. Парализа мишића лица значајно отежава изражавање емоција.

Дуги низ година се веровало да се поремећаји из спектра аутизма јављају чешће међу људима са Мебијусовим синдромом него у општој популацији. Савремена научна истраживања не потврђују увек ову теорију – дијагноза поремећаја из спектра аутизма често је контроверзна због значајног утицаја физичких дефеката на друштвено функционисање пацијената.

Мебијусов синдром може бити повезан са различитим урођеним дефектима. Поред парезе ВИ и ВИИ фацијалног нерва, у пределу главе и врата могу коегзистирати следеће:

  • расцепнепце,
  • малоклузија
  • и изобличења језика.

Различити дефекти скелетног система налазе се код више од половине пацијената са Мебијусовим синдромом:

  • Варус стопала,
  • синдактилија (срасли прсти),
  • брахидактилија (скраћивање прстију)
  • и неразвијеност шака и стопала.

Урођени дефекти срца и генитоуринарног система могу коегзистирати са Мебијусовим синдромом.

Око 6-10% случајева Мебијусовог синдрома је праћено Пољским синдромом. То је урођена болест у којој је поремећена структура грудног коша као резултат неразвијености прсног мишића. Коегзистенција ове две болести назива се Пољско-Мебијусов синдром.

Деца са Мебијусовим синдромом су у опасности од развоја кашњења у психомоторном развоју. Успорен развој је због, између осталог, са:

  • поремећаји емоционалног изражавања,
  • тешкоће у говору,
  • као и офталмолошки проблеми (ометање, између осталог, координације око-рука).

Деца са Мебијусовим синдромом могу касније да достигну прекретнице као што су пузање и ходање, међутим око 3 године обично "сустигну" своје вршњаке и постижу одговарајући ниво моторичког развоја.

Слика Моебиусовог синдрома може укључивати благу интелектуалну неспособност, међутим, погађа само неколико процената пацијената. Код велике већине деце са Мебијусовим синдромом, коефицијент интелигенције је у границама нормале.

Мебијусов синдром - узрокује

Узроци Моебиусовог синдрома још увек нису недвосмислено познати. Тим ће вероватно бити заснован на комбинацији генетских и фактора животне средине.

Постоје многе хипотезе које се тичу механизма парализе кранијалних нерава код Моебиусовог синдрома. Чини се да је највероватније од њих оштећење дела можданог стабла у врло раним фазама феталног развоја.

Још увек нема веродостојних објашњења за узроке бројних дефеката који прате ову болест (укључујући урођене дефекте екстремитета).

Мебијусов синдром се јавља у целом свету, без обзира на етничку припадност, са једнаком учесталошћу код оба пола. Болест се најчешће јавља спорадично. Породични случајеви чине само 2% од укупног броја.

До сада су идентификована 2 гена на хромозому 3 и 6, чије мутације могу бити повезане са Мебијусовим синдромом. Оне свакако нису једини узрок болести – потврђено присуство ових мутација погађа само 6% пацијената.

Разматра се највероватнији механизам Моебиусовог синдромапоремећаји у развоју мозга у раним фазама ембрионалног развоја (око 5 недеља у феталном животу). Оштећење се односи на подручје мозга где се налазе језгра ВИ и ВИИ кранијалних нерава, што објашњава парезу ових структура.

Није познато по ком механизму настају поремећаји у развоју нервног система. Постоје хипотезе о изненадној церебралној исхемији, друге сугеришу везу са интраутерином хипоксијом или могућим ефектима токсичних супстанци које је мајка конзумирала (дроге, кокаин, алкохол).

До сада нисмо пронашли разлог који би објаснио све случајеве ове болести.

Мебијусов синдром - дијагноза

Дијагноза Мебијусовог синдрома може изазвати многе проблеме. Нажалост, не постоји ниједан тест који може потврдити дијагнозу. Дијагноза је углавном клиничка – Мебијусов синдром се дијагностикује код пацијената који показују карактеристичне симптоме ове болести, након искључивања других могућих неуролошких обољења. Основни критеријум за дијагнозу Мебијусовог синдрома је присуство унилатералне или билатералне парализе фацијалног нерва повезане са парезом абдукторског нерва.

Присуство пратећих урођених мана може да говори за дијагнозу, али није инхерентни критеријум. Да би се искључиле друге могуће патологије нервног система, током дијагнозе се често врше тестови снимања мозга.

Компјутерска томографија може показати калцификације унутар можданог стабла. Такве калцификације су доказ раније исхемије нервног ткива. Њихово присуство може бити од помоћи у дијагнози, али не искључује друге могуће узроке постојећих поремећаја.

Сликовни тестови у дијагнози Мебијусовог синдрома су само помоћни, а највредније је темељно клиничко испитивање пацијента.

Мебијусов синдром - лечење

Брига о пацијентима са Мебијусовим синдромом захтева вишесмерни приступ и сарадњу бројних специјалиста. Нажалост, још увек није могуће узрочно лечење овог стања.

Терапија се фокусира на елиминисање најтежих ефеката и симптома болести. Тим који се бави лечењем пацијента треба да чине лекари (хирурзи, неуролози, ОРЛ специјалисти, стоматолози), физиотерапеути, логопеди и психолог.

У најранијим фазама живота детета са Мебијусовим синдромом, најважнију улогу игра способност храњења и добијања одговарајуће телесне тежине. Не показују сви пацијенти значајне поремећаје сисања и гутања, али значајан део захтева посебне техникехрањење и друге нутритивне интервенције. У случају значајних потешкоћа у храњењу (посебно у присуству расцепа непца), пацијенти се повремено могу хранити путем желудачне сонде.

Како се пацијент развија, у зависности од његовог стања и коегзистирајућих поремећаја, често је неопходно да се подвргне хируршком лечењу. Најчешће извођене операције укључују корекцију расцепа непца, офталмолошке процедуре (укључујући корекцију страбизма) и хирургију дефекта удова.

Посебна врста процедуре која омогућава да се минимизира пареза фацијалног нерва је тзв. „Хирургија осмеха“. Поступак спроводе специјалисти максилофацијалне хирургије. Специјална неуромускуларна трансплантација не дозвољава да се поврати пун израз лица, али значајно побољшава покретљивост уста, говорну функцију и добробит пацијената.

Пацијенти са Мебијусовим синдромом треба да буду под надзором специјалиста током целог живота. Орган вида захтева посебну пажњу због ризика од тзв синдром сувог ока.

Редовни прегледи очију, заштита очију од сунчевог зрачења и специјалне хидратантне капи су неопходан део неге очне јабучице. Због честе коегзистенције дефеката усне дупље и малоклузија, неопходне су и редовне посете стоматологу и ортодонту.

Подршка особама са Мебијусовим синдромом треба да буде усмерена на њихово нормално функционисање у друштву. Правилно одабрана физикална и логопедска рехабилитација олакшава постизање пуне независности.

Неким пацијентима је потребна психолошка подршка која ће им помоћи да се прилагоде болести и развију стратегије за суочавање са њеним последицама.

Мебијусов синдром - прогноза

Мебијусов синдром је сложен поремећај који може изазвати многе здравствене, социјалне и психолошке проблеме. Пацијенти са овом болешћу захтевају сталну бригу специјалиста и многе медицинске интервенције.

Вреди, међутим, нагласити да Мебијусов синдром не скраћује животни век. Правилно спроведени третман и рехабилитација омогућавају већини пацијената да постигну независност и осигурају нормално функционисање.

Категорија:

Неурологија