Израз "инвазивно тестирање у трудноћи" звучи ужасно и може обесхрабрити такво тестирање. Али ризик од компликација услед инвазивног пренаталног тестирања је минималан, а откривање болести је 100% ефикасно. Само треба да знате шта тражите и зашто.
Инвазивни пренатални тестовивам омогућавају да процените ризик од урођених дефеката код фетуса када је ризик од њиховог настанка већи него иначе. Они, наравно, нису обавезни, али потврда неизлечивогдефектадаје право на законски прекид трудноће. Ако узмете у обзир такво решење - вреди урадити ово истраживање. Међутим, треба бити свестан да ни инвазивни тест неће дати јасан одговор да ли је дете потпуно здраво, јер се тестови раде само на најчешће или породичне мане. Али резултат не оставља никакву сумњу: тачност ових студија је процењена на 99,9%.
БИОПСИЈА ТРОФОБЛАСТА (КОСМОВКИ)
» Када? Између 11 и 14 недеља трудноће. Овим тестом се могу дијагностиковати исте болести као и амниоцентеза, али се ради раније. НФЗ рефундирање? Да, ако постоје индикације и упућивање код лекара који има потписан уговор са НЗЗ.» Како иде? Биопсија трофобласта подразумева узимање фрагмента хориона (спољне феталне мембране) под надзором ултразвука. Хорион се може сакупљати кроз абдомен (убијање иглом у трбушни зид) или кроз вагину (кроз катетер убачен кроз грлић материце у материцу). Резултат теста је познат након неколико дана» Зашто се раде? Да сазнамо да ли је фетус оптерећен одређеним болестима. Хорион је добар материјал за истраживање да би се открило или искључило постојање генских мутација (дијагностика, између осталог, цистичне фиброзе, Дуцхенне мишићне дистрофије). С друге стране, кариотип тест омогућава откривање тризомије, односно ситуације у којој има превише једног хромозома (дијагностика, између осталих, Дауновог, Едвардсовог, Патауовог синдрома).» Ризик? Ризик од побачаја је око 1%. (1 од 100 извршених тестова).
ЦОРДОЦЕНТЕСИС
» Када? Од 18. недеље трудноће, када је трудница доживела серолошки конфликт. НФЗ рефундирање? Да, ако постоје индикације и упут лекара који сарађује са Народним здравственим фондом.» Како иде? Тест укључује пробијање пупчане врпце кроз трбушни зид и сакупљање крви из пупчане вене (под надзором ултразвука). Преглед траје неколико минута, након чега трудница треба да остане под медицинском негом неколико сати. Око 7 се чека резултатдана» За шта су? Анализа феталне крви може дати много информација. Можете одредити, између осталог кариотип (скуп хромозома) и ДНК, чиме се утврђује да ли дете има генетско стање. Када постоји ризик од серолошког конфликта, испитује се број фетуса и крвна група, као и број антитела у крви мајке која уништавају црвена крвна зрнца фетуса – ако их има много, могуће је извршити трансфузија крви код фетуса док је још у материци. У случају тешке анемије или феталног генерализованог едема, интраутерина трансфузија се врши сваких 10-14 дана. Такве процедуре се изводе све док фетус не достигне зрелост, што се дешава око 35. недеље трудноће - тада треба индуковати порођај» Ризик? Кордоцентеза је најтежи инвазивни тест, ризик од компликација је око два пута већи него у случају других тестова - побачај се дешава у просеку једном на сваких 50 урађених процедура.
АМНИОПУНКЦИЈА
» Када се ради? Између 16. и 19. недеље трудноће, ако трудница има повећан ризик од генетских поремећаја. НФЗ рефундирање? Да, ако упутницу за генетску клинику изда гинеколог који има уговор са Националним здравственим фондом» Како иде? Преглед се састоји у пункцији материце и амнионске кесе кроз трбушни зид (под контролом ултразвука) и прикупљању плодове воде. Течност садржи одрживе феталне ћелије из амнионског, кожног, генитоуринарног и дигестивног система које се могу тестирати на специфичне болести. Чекате 10-20 дана на резултат теста» За шта служи? Амниоцентеза, као и биопсија трофобласта, омогућава: - кариотипизацију, односно проверу свих хромозома у свакој ћелији тела под микроскопом; Ово омогућава откривање тризомије, односно ситуације у којој је један хромозом превише (што је узрок Дауновог, Патауовог, Едвардсовог, Тарнеровог синдрома, на пример) и других хромозомских аберација - ДНК тестирање на мутације гена које изазивају специфичне болести (нпр. цистична фиброза), Дуцхеннеова мишићна дистрофија, спинална мишићна атрофија, Ди Георгеов синдром) - тестови за инфекције које су опасне за фетус (нпр. рубеола, цитомегалија, сифилис).» Ризик? Ризик од побачаја и превременог порођаја је 1%.
БИОПСИЈА ФЕТАЛНОГ ТКИВА
» Када? Тест се изводи само у ретким случајевима болести које се могу дијагностиковати само на основу микроскопског или биохемијског прегледа феталних ткива.» НФЗ рефундирање? Да, ако постоје индикације и упут лекара који сарађује са Народним здравственим фондом. Како иде? Под контролом ултразвука узима се део коже, мишића или јетрефетус.» За шта служе? Узимају се, између осталог, делови мишића у дијагнози Душенове болести, када ДНК тестови не дају одговор да ли је дете болесно. Узорци јетре могу бити неопходни код метаболичких дефеката овог органа, као што су поремећаји орнитинског циклуса, неке болести складиштења (ако биохемијски тестови плодове воде не дају дефинитиван одговор). Узорци коже могу бити неопходни у групи болести са појавом пликова, ако анализа ДНК није могућа» Ризик? Ризик од побачаја и превременог порођаја је око 1%.
ПРЕИМПЛАНТНА ДИЈАГНОСТИКА
» Када? После ИВФ, пре имплантације ембриона у материцу. Тест се ради у неким центрима за лечење неплодности и то само када постоји ризик од озбиљног генетског дефекта код детета» Надокнада средстава из Фонда за здравство? Не.» Како иде? Када ембрион достигне стадијум 6-8 ћелија (бластомера), од њега се узимају 1-2 ћелије за генетско тестирање.» За шта служе? Да бисте били сигурни да је здрав ембрион смештен у материцу - да бисте избегли прекид трудноће у случају озбиљног квара. Индикације за овакву дијагностику су: - старост будуће мајке и присуство генетских болести у њеној породици (Даунов, Патау, Едвардс, Тарнеров, Клинефертеров синдром) - ситуација када су родитељи носиоци неисправних гена одговорних за болести као нпр. анемија српастих ћелија, хемофилија, цистична фиброза, спинална мишићна атрофија, бета-таласемија, Смитх-Лемли-Опитз синдром, итд.» Ризик? Сакупљање ћелија не утиче на даљи развој ембриона.
Индикације за инвазивне пренаталне прегледе:
- позитиван двоструки или троструки тест
- нетачан "генетски" резултат ултразвука
- старост будуће мајке старије од 40 година и без (неинвазивних) скрининг тестова
- дефект централног нервног система у фетусу
- имати бебу са метаболичком болешћу
- феталне хромозомске абнормалности у претходним трудноћама
- аберације полних хромозома у претходним трудноћама
- дефект централног нервног система у претходној трудноћи
- хромозомски дефекти код родитеља.