- Било је времена када сам се осећао као да сам изгубио живот. Ништа друго нисам могао да урадим, Куба је сваке недеље била све слабија и чекали смо да лек буде доступан. Експериментални лек који још није био доступан на тржишту, али смо већ знали да помаже, каже Маłгорзата Скверес-Куцхта. Њен син се бори са ЦЛН2, такође познатим као "дечја деменција". Ова неизлечива болест доводи до потпуног инвалидитета, губитка основних функција и на крају … смрти у року од неколико година.

Иако је данас ЦЛН2, или цероидолипофусциноза неуралног типа 2, за Кубину маму није тако чудно име као што је било пре неколико година, то је и даље име чудовишта са којим њен 9-годишњак син се бори веома неравномерно.

- Колоквијално се зове "дечја деменција", а не везује се за почетак живота, када је још све пред вама, много тога да доживите и окусите - каже госпођа Малгоржата.

Она такође не крије чињеницу да се ово име повезује углавном са окрутношћу.

Цео свет се руши као кућа од карата

- Имате фантастично дете, пуно енергије, оно учи, развија се и у неком тренутку, не зна се из ког разлога, вештине које је до сада стицао, једну по једну, алармантно брзим темпом . Обично почиње изненадним нападом епилепсије, у року од неколико месеци долази до проблема са ходањем, неконтролисаних падова, а загонетке из ваших омиљених слагалица више нису забавне, ваше дете не разуме шта се дешава, ни ви… - каже он.

Додаје да када се дијагноза коначно појави, цео свет се руши као кућа од карата. Ово није дијагноза коју сте желели …

- Ово је такође тренутак када болест јури као луда. Са 5 година дете не може да хода, губи вид, последњи пут када чујете реч "мама". Неколико месеци касније, проблеми са гутањем захтевају гастростомију. Напади епилепсије се погоршавају, миоклонусни трзаји, дистоније се увијају… тако јако да само јако боли. Дође време када не чујете ни плач, јер и болест вам одузима ову вештину. Али не осећа бол. Ову бољку „читају“ само родитељи. - каже он.

Јакуб је започео лечење непосредно пре свог 7. рођендана. После две године терапије његово стање је стабилно. Признаје да што пре почне терапија, веће су шансе за нормалнуживот.

- Знате да је 10. рођендан вашег детета можда последњи јер је то просечно време преживљавања деце која пате од овог стања. На Куби је болест већ изазвала велики хаос, потпуно је зависна, али није стигла да уђе у најсуровију фазу - наглашава Малгорзата.

Организам као канта за смеће

ЦЛН2 је неуродегенеративна болест. Шта ово значи?

- Структуре централног нервног система су оштећене. Када дете у правилном развоју повећава своје когнитивне способности и његов мозак се развија са годинама, код деце која пате од овог стања нервне ћелије почињу да атрофирају, оболевају, умиру, мозак се повлачи, а самим тим дете бива лишено вештина и функција. који су до сада развијени – објашњава проф. Мариа Мазуркиевицз-Беłдзинска, шеф Одељења за развојну неурологију, Медицински универзитет у Гдањску.

Он наглашава да јеБатенова болест , како се још назива ЦЛН2, метаболичка болест.

- Заснован је на чињеници да тело детета не производи ензим који уклања непотребне масне и протеинске наслаге из њега. Њихов вишак чини људско тело својеврсним ђубретом, а оно што није уклоњено из њега почиње да пустоши нервни систем. Убија наредне неуроне, а тиме искључује накнадне способности и функције – објашњава проф. Маузркиевицз-Беłдзинска.

Он додаје да напредовање болести не зависи само од нивоа овог непроизведеног ензима, већ и од брзине формирања и одлагања отпада.

Живо сребро које се срушило

На Куби је први симптом такође била епилепсија. Добио га је дан пре свог трећег рођендана. Био је новембар 2013.

Маłгорзата признаје да то није био обичан напад. Трајало је скоро 30 минута, завршило је повраћањем.

- Тек сада, када у својој глави слажем ове животне слагалице, могу рећи да су се неки узнемирујући симптоми појавили раније. Објаснили смо их тада чињеницом да не мора свако дете да се развија као књига у свакој фази свог живота. Куба је била право сребро, које је одједном мало запело у овом развоју - каже он.

Није увек чуо шта му мајка говори и није имао толико нових речи које се појављују у његовом речнику као раније. Велике плаве очи које су биле карактеристичне за дечака деловале су као да је видео слику не испред себе, већ са стране. - Мислила сам да је само визуелни недостатак, али преглед није потврдио ништа узнемирујуће - присећа се она.

Када се први пут појавионапад епилепсије, лекари су наредили да се сачека развој догађаја.

- Први напад не мора ништа да значи. Процес избора лекова, посебно код тако мале деце, је у току. Напади су се понављали, били су све чешћи, али упркос томе, Куба је знатно напредовала у развоју током прве године болести. Међутим, полако су се појавиле дисфункције у његовим моторичким способностима. Није ходао већ се „шушкао“, плашио се да се попне уз степенице, руке су му биле слабије, случајно је пао, као да му тело на тренутак губи равнотежу и стабилност – описује Малгоржата..

Сећа се да је у то време била најподложнија беспомоћности. Иако признаје да је покушала да буде стрпљива и скромна пред накнадним дијагнозама, опречне информације о болестима његовог сина изазивале су све већу нервозу и анксиозност.

- Још увек се није знало од чега Куба болује - каже он.

Она је сама тражила информације. Наишла је на блог који води мајка девојчице која се борила са Батеновом болешћу.

- На њеним фотографијама сам видео много сличности са стањем на мојој Куби. Међутим, моја мајка је писала о променама у резонанцији главе које су карактеристичне за ЦЛН2. На Куби тада нису били видљиви. То је збунило и мене и докторе - присећа се.

Цзłапие, помало као патка

Дечакове родитеље је довео до трага метаболичке болести лекар који му је прегледао слух. – Она је истакла да Куба ставља ноге на широку подлогу, шушкајући се, помало као патка. Раније је слободно трчао - сећа се госпођа Малгорзата.

Коначно, Куби је дијагностикована када је дечак имао 4 године и 4 месеца. – Према речима лекара, његово стање је и даље било прилично добро. Трчао је, слагао своје омиљене загонетке, говорио јасно. Највећи проблем су били његови неконтролисани падови - каже Маłгорзата.

Био је март 2015. Пет месеци касније, Куба више није могао самостално да хода, није могао да чврсто држи кашику у дршци. Када је имао 5 година, престао је да говори, слабо је видео и није могао да стоји усправно. - Ужасно је плакао, будио се ноћу, имао проблема да заспи - присећа се госпођа Малгорзата.

Испоставило се да уместо да му помогне, један од антиепилептичких лекова трује тело. Пет недеља, Куба је био на интензивној нези. Напетост мишића изазвала је температуру од 40 степени, пулс му није пао испод 180, а тело му је, како се присећа Малгоржата, било „савијено као банана“.

Лекари нису знали шта се дешава и како да помогну дечаку. Ставили су га у кому да се тело мало одмори. У помоћ су притекли лекари из Хамбурга. Управо су они на основу два слична случаја дошли до закључка даразлог за овакво стање ствари на Куби је лек за епилепсију.

- Одлучио сам да одмах укинем лек против воље лекара који су нас лечили у Пољској. На сопствену одговорност. Била је то добра одлука - каже он.

Проф. Мазуркиевицз-Беłдзинска потврђује да су главни симптоми болести епилептични напади, суспензија, заостајање у интелектуалном развоју, проблеми са говором и моторичким способностима, укључујући ходање.

- Следећи су такође грчеви мишића, оштећење вида. Сваке наредне године од тренутка постављања дијагнозе дете осећа све више физичке патње, његова независност бледи, а зависност од старатеља расте. На крају крајева, детету је потребна стална 24-часовна брига, а то искључује једног од родитеља из професионалне активности - каже она.

истиче да ЦЛН2 није излечива болест, а у Пољској дијагноза ове болести даје мало простора за маневар. Једна доза лека кошта око 25.000 евра, а пацијентима су потребне две месечно.

- Лечење које може зауставити напредовање болести у нашој земљи се не рефундира. Родитељи већине од 20 деце која се боре са овим стањем отишли ​​су у Немачку, где су добили посао, осигурање и тако спасавају своју децу – објашњава он. Он додаје да се у Пољској још разговара о рефундацији, али је пут до тога дуг и дуг. „Верујем да ће се то на крају догодити“, каже она.

Селим се у Немачку

Терапија замене ензима о којој професор говори је Церлипонасе Алпха. У јуну 2022. ова терапија је одобрена у ЕУ, ау априлу исте године одобрена је од стране ФДА као доступна без старосних ограничења.

- У овој терапији, ензим, који тело детета не производи, примењује се директно у мождане коморе. Акумулирана залиха ове супстанце подржава нормалан метаболички процес - објашњава она.

Доза од 300 мг се мора применити сваке две недеље. - Ово је једина шанса у овом тренутку да ће ова деца моћи да живе и да се заустави напредак њихове болести. Не можемо да кажемо шта ће бити за 20 година, јер у овој болести не можемо да размишљамо дугорочно, важно је овде и сада, наредних дана или недеља - каже професор.

Додаје да је ефикасност терапије за сада задовољавајућа. Једно европско клиничко испитивање показало је да је примена ензима успорила болест код 20 од 23 пацијента и да се добро толерише. Нико није прекинуо лечење због нежељених ефеката.

Кубини родитељи су такође одлучили да оду у Немачку. Међутим, прешло је од дијагнозе до лечења комерцијално доступним лекомдве године. - Нисмо имали већих проблема са променом места становања. Трљали смо се до смрти, борили се за живот нашег детета. Осим тога, дуги низ година смо повезани са Шћећином, дакле тик уз границу - каже госпођа Маłгорзата.

Пре него што је било шансе за лечење у Немачкој, Кубини родитељи су покушали да га квалификују за експерименталну терапију америчке фармацеутске компаније.

„У најгорем случају, нисмо мислили да ће лек поново бити рациониран. Пре 20 месеци, када је Куба још увек била у доброј форми, чули смо да нема довољно лека за све и да ће селекција бити неетично, па морамо чекати.Данас се иста селекција показала етичном, а наш син је превише пропао да би био исплатив да улажемо у њега.Нећемо одустати - "улагаћемо" у Кубу, без обзира на све стање у којем се налази. Мозак је непредвидив. А Куба је наш кисеоник "- написала је Маłгорзата на блогу "Платинови Цхłопцзик" основаном током борбе за здравље њеног сина.

- Одакле долази ово име? - Питам.

- Погледај му само косу. Она све објашњава - каже госпођа Малгоржата. Заиста, Кубина коса има прелепу платинасту боју.

Шанса за лечење Кубе дошла је тек 2022. - Мислим да смо имали велики дар за убеђивање, јер су лекари одлучили да у програм укључе и седмогодишње, тешко болесно дете - присећа се дечакова мајка.

Мале ствари које вас чине срећним

Она је уверена да је, иако Куба још увек не хода и не види, терапија којој је био подвргнут била спас. Стање му се није погоршало. - Оно што обичном смртнику који се није сусрео са овим проблемом може изгледати као ситница, за нас је прекретница - каже он.

Иако је Куби и даље потребна стална брига, а активности попут једења или пијења у устима му одузимају доста времена, могуће је рехабилитовати га и разне терапије које утичу како на његово физичко стање тако и на укупан развој.

- Овај третман је смирио наше животе, јер је до сада сваки сат био заиста непредвидив. Можемо да радимо по неколико сати дневно, изађемо из куће, а већ смо били у фази када је то било практично немогуће - каже Малгорзата.

Захваљујући терапији, они могу не само да иду сами у шетњу или у ресторан, већ и њих троје. - У малим стварима налазимо много задовољства, признаје Малгосиа. Драго јој је што Куба може да се смеје и својим изразом лица сигнализира када га нешто боли или да му се нешто не свиђа.

- Имамо свој језик, начин комуникације. Знамо да воли црвени боршч и супу од бундеве, а неволи кељ, каже она.

Куба воли све врсте активности у вези са музиком. Она воли масажу.

- Мислим да је по мојој мајци - шали се госпођа Маłгорзата. Драго јој је што Куба све више хода уз помоћ специјалне опреме. - Имамо заједничке ноге током ове шетње. Мој корак је његов корак. Иако је у почетку био помало збуњен шта се дешава, данас се види да му се то веома допада - каже Малгорзата.

Иако Куба неколико година није изговорио ниједну реч, сада испушта звукове. - Нисмо их раније чули. Појављују се тек сада и нису случајни, појављују се логично под одређеним околностима, на пример, када остане сам на тренутак у просторији, каже као да каже „здраво, молим те врати се“ - каже.

Невоља је подељена на два

Признаје да не би могла сама да се носи са тим. Има огромну подршку у свом мужу и оцу Куби. - Радост доживљена у двоје је двострука радост, а туга подељена на двоје је упола мања. Света истина - признаје.

Одакле снага да се брине о болесном детету? Она не познаје себе. Она се шали да би, да може, радо купила нешто од тога у продавници иза угла.

Брига о Куби захтева од ње и њеног супруга веома добру организацију времена и професионалних активности. Ритам дана одређују рехабилитационе активности њиховог сина, које имају још више смисла пошто се он лечи. Кубин начин живота је сасвим редован, мора се хранити и рехабилитовати свака три сата, али тако да се не осећа преоптерећено и уморно. Неколико физиотерапеута ради са њим наизменично.

- Увек је неко од нас у близини. Ми смо ту када Куба вежба. За девојке које раде са њим, то је и нека врста обезбеђења у случају да се деси нешто непредвидиво - објашњава Маłгорзата.

Последњих година, како Маłгорзата каже, много су се промениле у свим сферама њихових живота.

- Јесмо морали да реорганизујемо неке ствари, али имамо једно дете, цео наш свет - каже он. Једна од тих ствари је била и професионална активност.

Кубина мајка је истраживач, бави се економијом и менаџментом. Пре него што се Куба разболела, радила је на теми развоја иновација и предузетништва, процени ефикасности улагања.

Ова искуства је пренела на област здравствене заштите и управљања широко схваћеним системом подршке за особе са ретким болестима. Такође је била укључена у пројекат за повећање свести о ретким болестима, укључујући ЦЛН на пољској страни.

- У Пољској не постоји организација која се бави људима попут Кубе, а сваке године нашој групи се придружи 2-5 породица са драмомову страшну дијагнозу. Сада покушавамо да направимо такву организацију у сарадњи са немачким колегама. У овој болести седим до ушију и знам колико препрека треба да савладам. Радим то за Кубу, али не само то. У Пољској, лечење ретких болести оставља много да се пожели. Две године се ЦЛН2 лечи у Европи, у Пољској се годину дана обрађује захтев за рефундацију, а више породица одлази – објашњава он.

Да не буде горе

Признаје да јој глума за особе са ретким болестима даје додатни ударац и не дозвољава јој да помисли да је "безнадежно".

- Било је времена када сам се осећао као да сам изгубио живот. Ништа друго нисам могао да урадим, Куба је сваке недеље била све слабија и чекали смо да лек буде доступан. Експериментални лек који још није био на тржишту, али смо већ знали да помаже. Данас, две године након приступања терапији, када смо се ухватили за „делић“ наде, не размишљамо превише. Болест је успорила, Куба је ту, потребни смо му, овако живимо – каже он.

Да ли размишља о следећој беби? - И супруг и ја смо носиоци генетске грешке, па је ризик да се поново роди болесно дете чак 25 одсто. Постоје разне могућности, али за сада не размишљамо о томе – каже он.

На питање о њеним сновима, она кратко одговара: "Волела бих да није горе него што је сада".

Категорија:

Остало