Аненцефалија (аненцефалија) је смртоносна, или фатална, развојна мана. Шта карактерише аненцефалија и зашто је уопште проблем? Постоје ли начини да се спречи аненцефалија?

Аненцефалија( аненцефалија ) је један од најчешћих дефеката неуралне цеви. Према америчкој статистици, аненцефалија се налази у 1 од 1000 трудноћа, али се деца са аненцефалијом рађају много мање - овај проблем статистички погађа 1 од 10 хиљада рођених беба. Ова диференцијација је због врло једноставног разлога - у већини случајева аненцефалије, дете побаци чак иу раним фазама трудноће.

Аненцефалија: разлози

До сада није идентификован један специфичан узрок аненцефалије. Тренутно је доминантан став да је појава аненцефалије код деце узрокована комбинацијом генетских поремећаја и различитих фактора околине.

Патолошке појаве које доводе до аненцефалије јављају се рано, чак и пре него што фетус наврши месец дана. У нормалним условима, око треће недеље феталног живота, претеча људског нервног система, тзв. нервни жлеб. Различите патологије које ометају овај процес могу довести до краниоцеребралних расцепа, чији је најтежи облик аненцефалија.

До сада су проучавани многи гени чије мутације - које се јављају и код мајки и код деце - могу допринети настанку аненцефалије. Неки од генетских дефеката су боље проучени (као у случају МТХФР гена, чији је производ укључен у трансформације фолата и чије мутације могу довести до аненцефалије), друге мутације су до сада биле мање познате, међутим, у У светлу садашњих сазнања није могуће назначити специфичне мутације које би посебно могле да доведу до појаве аненцефалије.

Фактори животне средине су такође важни у етиологији аненцефалије. Ове врсте потенцијалних узрока аненцефалије укључују:

  • недостатак фолне киселине (недостатак ове хранљиве материје у исхрани труднице генерално фаворизује појаву дефеката неуралне цеви код деце)
  • проблеми са здрављем мајке као што су дијабетес илигојазност
  • мајчина употреба разних лекова (нпр. одређених антиепилептичких лекова)
  • излагање фетуса прегревању (штетна хипертермија може настати као резултат високе температуре мајке и може бити повезана са боравком на веома топлом месту, нпр. у сауни)

Аненцефалија: клиничка слика

Аненцефалија, као што је већ поменуто, је узрокована незатварањем структура примарног нервног система. Ефекат овога је да је нервно ткиво фетуса изложено амнионској течности – структуре нервног система су изузетно крхке и, ако нису заштићене структурама лобање, на крају дегенеришу. Из тог разлога, деца са аненцефалијом неће развити ни хемисфере мозга ни мали мозак.

Још један проблем који се обично повезује са аненцефалијом је малформација коштаних структура лобање. Дете рођено са аненцефалијом, обично на месту где се типично налазе мождане структуре, има врећасту структуру црвенкасте боје од везивног ткива. Могуће је да ће овај део бебине главе бити прекривен кожом, али то је заправо реткост.

Деца рођена са аненцефалијом имају много различитих поремећаја, укључујући:

  • поремећаји дисања
  • значајно повећање мишићног тонуса
  • појачани дубоки рефлекси

Аненцефалија: дијагностика

Дијагноза аненцефалије се може поставити након рођења бебе, на основу промена карактеристичних за ову патологију. Међутим, дефинитивно је могуће дијагностиковати аненцефалију у току интраутериног живота. Међу тестовима који се раде на трудницама и на основу којих се може посумњати на аненцефалију могу се навести:

  • одређивање концентрације алфа-фетопротеина у крви мајке (у случају различитих дефеката феталне неуралне цеви, укључујући аненцефалију, концентрација овог маркера у крви труднице се повећава)
  • ултразвучни прегледи (током ултразвука могуће је утврдити да дете има поремећаје у развоју нервног система - међутим, треба нагласити да коштане структуре лобање постају јасно видљиве на ултразвуку након 12. недеља трудноће, стога се аненцефалија на ултразвуку може дијагностиковати тек након преласка првог триместра трудноће)

Аненцефалија: лечење и прогноза

У случају аненцефалије, тешко је уопште говорити о лечењу - нажалост, ово стање је неизлечиво. Неке бебе са аненцефалијом се рађају мртвезаузврат, они који су рођени живи умиру у року од десетак сати, до неколико дана након порођаја. Ово последње се дешава када пацијент развије резидуални мозак (укључујући центре који контролишу дисање и функцију срца). У стварности, међутим, нема спаса за децу са аненцефалијом, и зато је упорни покушај да се она одржи у животу заправо контраиндикована.

Аненцефалија: превенција

Чак и рана дијагноза аненцефалије током развоја трудноће не дозвољава лечење овог дефекта. Из тог разлога је најважније предузети мере за спречавање настанка аненцефалије. Превенција аненцефалије се првенствено заснива на суплементацији фолне киселине. Најважније је испоручити овај минерал телу када се структуре нервног система развијају у фетусу. Нису све трудноће планиране, међутим, у случају ових планираних трудноћа, заузврат, пацијенти често са закашњењем сазнају да ће за неко време постати мајке. Из тог разлога, суплементацију фолном киселином треба применити пре него што покушате да затрудните. У општим препорукама се помиње унос 0,4 мг фолне киселине дневно, у случају жена које су у прошлости имале дете са дефектом неуралне цеви или у чијим породицама се појавио овај проблем, понекад се препоручује узимање повећане доза фолне киселине, до 4 мг дневно..

Аненцефалија: ризик од болести у наредним трудноћама

Парови који ће родити дете са аненцефалијом могу бити забринути око тога да ли ће такође моћи да роде дете са истом особом од следеће трудноће. У таквој ситуацији, ризик од аненцефалије код другог детета је, нажалост, заправо повећан (у поређењу са општом популацијом) и процењује се на 2 до 4%. амерички материјали Национална медицинска библиотека, он-лине приступ: хттпс://гхр.нлм.них.гов/цондитион/аненцепхалиресоурцес2. Материјали центара за контролу и превенцију болести, он-лине приступ: хттпс://ввв.цдц.гов/нцбддд/биртхдефецтс/аненцепхали.хтмл 3. Роберт Г Бест, "Анценцепхали", Медсцапе, он-лине приступ: хттп://емедицине.медсцапе.цом/артицле/1181570-овервиева1

О ауторуЛук. Томасз НецкиДипломирао је на медицинском факултету Медицинског универзитета у Познању. Обожавалац пољског мора (најрадије шета дуж његове обале са слушалицама у ушима), мачака и књига. У раду са пацијентима фокусира се на то да их увек саслуша и проведе онолико времена колико им је потребно.

Категорија:

Неурологија