Конгенитална сфероцитоза је најчешће дијагностикована наследна хемолитичка анемија. У току болести, црвена крвна зрнца (еритроцити) попримају сферни (сферични) облик уместо нормалног биконкавног облика, што подстиче њихово уништавање. Који су узроци и симптоми конгениталне сфероцитозе? Какав је његов третман?

Урођена сфероцитоза , позната и као конгенитална хемолитичка жутица или Минковски Цхауффард болест, је болест чија је суштина недостатак протеина одговорних за одржавање правилног облика црвених крвних зрнаца. Сходно томе, еритроцити попримају сферни (сферични - отуда назив сфероцитоза) облик, уместо правилног биконкавног облика, што погодује њиховом лаком уништавању у слезини.

Конгенитална сфероцитоза је најчешће дијагностикована конгениталнахемолитичка анемијау северној Европи и Северној Америци. Јавља се са учесталошћу од око 1 случаја на 2000-5000 порођаја. Суштина ове врстеанемијеје прекомерно распадање црвених крвних зрнаца и смањено време преживљавања (еритроцити нормално живе 100-120 дана).

Конгенитална сфероцитоза - узроци

Болест је узрокована мутацијом у генима који кодирају структурне протеине (протеине мембране и цитоскелета) црвених крвних зрнаца. Генетски дефект доводи до квантитативних (обично недостатак) и/или квалитативних абнормалности ових протеина, што резултира поремећајима у структури ћелијске мембране црвених крвних зрнаца. Ове крвне ћелије су мање флексибилне и тешко им је да путују кроз крвне судове. Као последица тога, оштећена црвена крвна зрнца се задржавају у ретикулоендотелном систему слезине, а затим се уништавају.

Конгенитална сфероцитоза у око 80% случајеви се одвијају у породицама. У већини случајева (75%) болест се наслеђује аутозомно доминантно. То значи да морате да наследите само један дефектни ген да би се он развио. У другим случајевима, болест се наслеђује као аутозомно рецесивна особина (што значи да мутирани гени морају бити наслеђени од оба родитеља да би се појавили симптоми болести) или је резултат де ново мутација (мутација у генетском материјалу, али не наслеђено од родитеља, већ се поново појављује).

Конгенитална сфероцитоза - симптоми

Благи облик болести можебити асимптоматски или имати опште симптоме анемије, као што су тешка слабост, потешкоће у концентрацији, вртоглавица, осећај убрзаног рада срца.

Умерена форма која се манифестује жутицом, тамним урином, повећањем слезине и јетре и жучним каменом - то су карактеристике хемолитичке анемије. Ови симптоми се најчешће јављају већ у раном детињству.

Тешки облик карактерише јака жутица и бол у стомаку у пределу жучне кесе. Њима се могу придружити особине карактеристичне за сфероцитозу, односно поремећаји у развоју костију (готичко непце, кула лобања, широка основа носа). Дефект у генима такође може да изазове поремећаје вида и слуха (широк спектар очних јабучица).

Важно

Урођена сфероцитоза може довести до хемолитичке кризе

У току наследне сфероцитозе (као и сваке друге хемолитичке анемије) долази до тзв. хемолитичка криза. Ово је стање у коме се велики број црвених крвних зрнаца брзо разграђује, озбиљно погоршавајући симптоме болести, са високом температуром, мрзлицом и несвестицом. Поред тога, компликације укључују чиреве на ногама и кардиомиопатију.

Конгенитална сфероцитоза - дијагноза

Физички преглед показује мање или више интензивно жутило протеина очију и коже, а понекад и повећање слезине.

Крвна слика показује повишене нивое билирубина и снижене нивое хемоглобина и еритроцита. Да би се утврдио облик еритроцита, врши се и осмотска резистенција еритроцита – испитивање исправности структуре еритроцита. Међутим, ЕМА тест је одлучујући – скрининг цитометријски тест који омогућава брзу процену абнормалности у протеинима мембране еритроцита.

Лекар може одлучити да изврши тестове снимања, укљ. Рендген грудног коша, ултразвук абдомена, компјутерска томографија.

Конгенитална сфероцитоза - лечење

У случају генетске болести, може се применити само симптоматско лечење. Са урођеном сфероцитозом, користе се лекови као што су андрогени, глукокортикостероиди, еритропоетин. Терапија укључује и трансфузију црвених крвних зрнаца. У тешким случајевима, слезина се уклања.

Категорија:

Кардиологија