Бардет-Биедлов синдром (ББС) је ретка, компликована генетска болест. ББС погађа 1 од 250.000 људи широм света. Дијагностикује се у раном детињству. Морбидна гојазност је један од главних симптома ББС-а. Који су узроци Бардет-Биедл синдрома и како се лечи?

"Синдром" је група урођених симптома и дефеката који прате специфично генетско стање.ББСнајчешће карактеришегојазност , дегенерација мрежњаче, полидактилија, интелектуална ретардација и отказивање бубрега.

Назив:Бардет-Биедл синдром(ББС, Бардет-Биедл синдром) потиче од двојице његових открића. Први је био француски лекар Жорж Луј Барде, а други мађарски патолог и ендокринолог Артур Бидл. Први случај ББС описан је 1920-их.

Бардет-Биедл синдром: узрокује

На основу тестова обављених на приближно 75% од од људи са ББС-ом, тренутно постоји 21 познати ген који изазивају овај синдром. Међутим, без обзира на ген, главни узрок ББС је абнормална структура и/или поремећена функција тзв. примарне цилије. Цилије су танке структуре налик длакама које личе на избочине. Налазе се на површини скоро свих ћелија у нашем телу. Постоје различите врсте цилија са различитим функцијама. Такозвани примарне цилије, чији је задатак да преносе информације између ћелија. Понашају се помало као радио антене које шаљу и примају поруке од једне ћелије до друге, шта да раде и како да реагују. Примарне цилије су одговорне за пренос података као што су врста и ниво хемијских супстанци у урину, перцепција мириса, укуса и равнотеже.

Бардетт-Биедл синдром није једина болест узрокована дефектима цилија. Други су, на пример, веома слични ББС-у - Лауренце-Моон синдром, као и Јоубертов синдром, Мецкел-Бруберов синдром и Сениор-Локен синдром.

У ББС-у, ова међућелијска комуникација је поремећена због дефектних цилија, што доприноси многим урођеним дефектима и симптомима.

Бардет-Биедл синдром: симптоми

ББС се дијагностикује на основу генетских тестова који откривају мутације унутар специфичних гена, као искупови особина: главни (велики) и секундарни (мали). Сматра се да особа има ББС ако има најмање три главне карактеристике и најмање две секундарне особине.

Главне карактеристике ББС тима су:

  • ГојазностПојављује се у детињству код људи са ББС. Погрешно се претпоставља да је то последица неправилне исхране и кривице родитеља за прекомерно храњење детета. У међувремену, претерани апетит и његов ефекат у виду вишка телесне тежине један су од главних симптома ове озбиљне генетске болести. Како људи старе, гојазност, такозвана гојазност, је најчешћа код људи са ББС. абдоминални, где се масноћа акумулира око трупа и стомака. То може довести до, између осталог, масна јетра и дијабетес типа 2.
  • Дегенерација пигмента ретине. Нажалост неизлечиво. Особа са овим стањем обично губи способност да види у раном одраслом добу.

Како се дијагностикује ББС код деце? Најчешће се заснива на раној гојазности и дегенерацији пигмента ретине.

  • Полидактилија је назив урођене мане у којој додатни прсти расту на рукама и стопалима. Обично се уклањају убрзо након рођења бебе и нису увек повезани са ББС.
  • Хипогонадизам код мушкараца, дефект мушког репродуктивног система. Заснован је на чињеници да тестиси (мушке гонаде) не производе хормоне или гамете (сперму).
  • Кашњење у интелектуалном развоју. Нека деца са ББС имају потешкоће у учењу и потребна им је додатна подршка у школи.
  • Дефекти и дисфункције бубрега. Код ББС-а, цистична дегенерација бубрега се најчешће јавља пре порођаја или у раном детињству.
Важно

Полицистична болест бубрега је најозбиљнија компликација Бардет-Биедл синдрома. То је најчешћи узрок преране смрти код људи са ББС. Лекови и здрав начин живота могу успорити брзину отказивања бубрега. Међутим, у многим случајевима, дијализа и трансплантација бубрега ће на крају бити неопходни. Због тога, пацијент са ББС мора да иде на редовне прегледе бубрега како би рано започео лечење.

Секундарне карактеристике ББС тима су:

  • Неуролошки проблеми - блага спастичност, односно прекомерна напетост мишића (углавном ногу) и ограничење њихове покретљивости, као и атаксија, односно проблем са координацијом покрета тела и одржавањем равнотеже, који се временом повећава и доводи дофизички инвалидитет.
  • Висок крвни притисак
  • Стоматолошке аномалије - мала доња чељуст, мали зуби, кратки зуби, згужваност зуба, хиподонција, односно недостатак неких зуба, као и лоше формирање корена и високо непце.
  • Узастопни урођени дефекти прстију на рукама и ногама - прсти су прекратки (брахидактилија) или спојени (синдактилија).
  • Дефекти вида - страбизам, катаракта, астигматизам, "лењо око".
  • Благо раст детета у односу на родитеље
  • Дефекти срца, нпр. хипертрофија леве коморе.
  • Равна, широка стопала, без кривина.
  • Недостатак чула мириса - тзв аносмија.
  • Проблеми са штитном жлездом

Симптоми ББС-а могу се појавити код различитих људи са различитим степеном озбиљности. Док, на пример, нека деца са ББС имају проблема са стицањем нових знања, код друге је коефицијент интелигенције (ИК) знатно изнад норме. Такве диспропорције су приметне и код деце са ББС која су браћа и сестре.

Бардет-Биедл синдром: третман

ББС је тренутно неизлечив. Лек за ББС је у развоју, али је још дуг пут до тога. За сада, истраживачи покушавају да разумеју ћелијске механизме који на крају изазивају ББС. Истраживање о дрогама се спроводи у три области:

  • терапија матичним ћелијама - како унети нове ћелије у тело без дефектног ББС гена, који ће се размножавати и заменити оштећене ћелије?
  • генска терапија - како заменити неисправан ген у ћелијама?
  • терапија супресије - како ограничити функционисање неисправних гена?

Иако не постоји лек за ББС, то не значи да се ништа не може учинити да се помогне пацијентима са ББС. Међутим, медицинске интервенције се односе на ублажавање симптома и нежељених ефеката стања. На пример, гојазност се лечи конзервативним методама, односно одговарајућом исхраном и физичком активношћу, како би се спречио развој болести и настанак здравствених и животно опасних компликација. Уклањају се додатни прсти и раздвајају спојени прсти, што, на пример, омогућава правилно позиционирање стопала у ципели и боље кретање. Поремећаји у развоју се елиминишу током терапијских часова за децу и одрасле са интелектуалним тешкоћама.

Вреди знати

Стручњаци наглашавају да ако се ББС дијагностикује у раном детињству, веће су шансе да се детету пружи медицинска нега од стране терапеутског тима. Међутим, признају да је болест толико ретка да многи педијатри током своје каријере никада нису срели пацијента са ББС.

Припремљено на основу:-"Бардет-Бидлов синдром. Водич за пацијенте" - Др Тимотхи Г. Барретт - ввв.еуро-ваб.орг- Удружење породица за синдром Бардет Биедл - хттпс: //ввв.бардетбиедл. орг

Важно

Порадникздровие.пл подржава безбедан третман и достојанствен живот људи који пате од гојазности. Овај чланак не садржи дискриминаторски и стигматизирајући садржај људи који пате од гојазности.

О ауторуМагдалена ГајдаСпецијалиста за болести гојазности и дискриминацију оболелих од гојазности. Председник ОД-ВАГА фондације за особе са гојазношћу, социјални омбудсман за права особа са гојазношћу у Пољској и представник Пољске у Европској коалицији за људе који живе са гојазношћу. По занимању - новинар специјализован за здравствена питања, као и специјалиста за односе с јавношћу, друштвене комуникације, приповедање и друштвено одговорно пословање. Приватно - гојазна је од детињства, после баријатријске операције 2010. Почетна тежина - 136 кг, тренутна тежина - 78 кг.

ОД-ВАГА фондација

Категорија:

Гојазност