Фенилкетонурија је наследна метаболичка болест. Састоји се у абнормалној трансформацији једне од аминокиселина - фенилаланина. Правилна исхрана је веома важна у лечењу ПКУ. Сазнајте шта је дефиниција фенилкетонурије и који су њени симптоми.

Садржај:

  1. Фенилкетонурија - дефиниција
  2. Лечење фенилкетонурије
  3. Фенилкетонурија - дијета
  4. Фенилкетонурија - забрана фенилаланина

Фенилкетонуријаје наследна болест, тако да је не можете добити. Људи са фенилкетонуријом могу емитовати карактеристичан „мишји“ мирис. Дете се може родити болесно када и отац и мајка болују од ове болести или су је носиоци. Вероватноћа да ће се то десити је 25 одсто. Исти су изгледи да се дете роди здраво, а пола и по не пати само од себе, већ ће постати носилац болести. С друге стране, ако је само један родитељ оболео од ПКУ, дете ће сигурно бити здраво. Тренутно, фенилкетонурија се може открити скринингом новорођенчади.

Фенилкетонурија - дефиниција

Фенилкетонуријаје урођена болест и њено напредовање је брзо и изазива неповратне промене. Због тога је изузетно важно открити га што је раније могуће. Фенилкетонурија је абнормална промена једне од аминокиселина фенилаланина. Прекомерно се накупља у телу и оштећује мозак, чак и изазива тешку менталну ретардацију. Болест је праћена неуролошким симптомима: конвулзије, јака напетост мишића и дрхтавица, и поремећаји понашања.

У Пољској и у многим другим земљама, тестови на ову болест се тестирају за децу у трећем дану живота, а тест се понавља после две недеље. Ако се болест открије у првих неколико недеља живота и одмах се примени адекватна исхрана, беба ће се правилно развијати.

Лечење фенилкетонурије

Не постоји лек за то. Тровање тела и оштећење мозга можете спречити само ако следите одговарајућу,строгу дијету . Дете га мора пратити све док мозак не успори темпо развоја, односно до 12-14 година. Тада можете мало ограничити своју исхранулиберализовати. Лекари, међутим, долазе до закључка да особа која болује од фенилкетонурије треба, мање-више стриктно, да се придржава исхране која одговара овој тегоби током целог живота. Ово се посебно односи на жене које су затруднеле са фенилкетонуријом – ако су раније престале да се придржавају дијете, требало би да јој се врате за то време. Повећани нивои фенилаланина у њиховој крви могу изазвати штетне супстанце да уђу у крвоток бебе и изазову трајно оштећење мозга.

Фенилкетонурија - дијета

Строгу дијету мора наручити специјалиста за лечење фенилкетонурије да би се утврдило које количинефенилаланинамогу безбедно да се испоруче у тело пацијента. Да би то било могуће, неопходне су редовне и честе крвне анализе нивоа аминокиселина. Типично, дете млађе од три године биће тестирано недељно, затим сваке две недеље, а месечно када наврши седам година.

Фенилкетонурија - забрана фенилаланина

Храна коју конзумирају деца која болују од фенилкетонурије мора да садржи само мале количине фенилаланина (мале количине су неопходне за правилан развој) - аминокиселине коју тело није у стању да претвори. Због тога треба избацити све месне прерађевине, рибу, јаја, сир, млеко и производе од њега, као и хлеб и многе друге производе од брашна.

Недостаци хранљивих материја садржаних у овим производима допуњују се посебним препаратима који садрже неопходне аминокиселине, витамине и минералне соли. Детаље мора разрадити нутрициониста да би оброци били правилно избалансирани и истовремено укусни. Пошто се исхрана пацијената са фенилкетонуријом мора мењати у зависности од здравственог стања и старости детета, њена правилна употреба захтева сталне и честе консултације са лекаром и дијететичаром.

Категорија:

Генетске болести