Болест јаворовог сирупа (МСУД) је стање у којем тело не успева да разгради три протеина - леуцин, изолеуцин и валин. Као последица тога, ови протеини и токсични производи њиховог распадања се акумулирају у телу, што доводи до његовог постепеног тровања, што може довести до смрти. Који су узроци и симптоми болести јаворовог сирупа? Како иде третман?

Болест урина од јаворовог сирупа -МСУД , такође позната у медицинској терминологији као кетоацидурија разгранате аминокиселине, је генетски условљен метаболички поремећај у току којег тело не разграђује разгранате аминокиселине - леуцин, изолеуцин и валин (они се обично налазе у храни, посебно онима богатим протеинима).

Као последица тога, ове супстанце и токсични производи њиховог распадања (α-кето киселине) се акумулирају у телу, што доводи до његовог постепеног тровања, а ако се не лечи - до смрти.

Преваленција болести јаворовог сирупа се процењује на 1:185.000, али је много чешћа у неким изолованим популацијама (нпр. у Пенсилванијски менонити, у Сједињеним Државама, 1 од 380 беба се рађа са болешћу) . Сада се може открити у тестовима који се обављају као део скрининга новорођенчади.

Болест јаворовог сирупа (МСУД) - узрокује

Узрок болести јаворовог сирупа је недостатак активности ензимског комплекса α-кето киселинских дехидрогеназа, одговорних за разградњу разгранатих аминокиселина у телу. Узрокује га мутација гена БЦКДХА, БЦКДХБ и ДБТ који садрже упутства о томе како да се направи горе поменуто. ензимски комплекс.

Болест се наслеђује аутозомно рецесивно, односно да би се дете разболело мора да добије по једну копију дефектног гена од сваког родитеља. Ако сваки родитељ носи једну абнормалну копију гена, вероватноћа да ће имати дете са МСУД је 25%.

ПРОВЕРИ>><стронгГЕНЕТСКА БОЛЕСТИ: узроци, наслеђе и дијагноза <п

Бебин урин има карактеристичан слатки мирис који подсећа на мирис јаворовог сирупа - отуда и назив болести.

Болест сирупајаворово дрво (МСУД) - симптоми

Беба је рођена здрава, али се обично након неколико дана појављују узнемирујући симптоми, као што су:

  • невољност да једе
  • пљусак
  • повраћање
  • апатија
  • поспаност
  • тремор и конвулзије
  • лагано
  • поремећаји дисања
Важно

Након појаве ових симптома, дете мора бити хоспитализовано што је пре могуће. Ако се то не уради, може доћи до оштећења мозга и даље коме, као резултат акумулације супстанци које се производе у телу које су токсичне за дете. Ако се не лечи, болест може чак довести до смрти.

Болест јаворовог сирупа (МСУД) - дијагноза

Ако се сумња на болест јаворовог сирупа, узима се узорак урина и крви (у облику капи крви осушене на тзв. скрининг папиру и плазме или крвног серума). Затим се у лабораторији анализира профил органских киселина у урину и крви. Коначна дијагноза се поставља када су нивои леуцина, изолеуцина и валина у крви високи.

Болест јаворовог сирупа (МСУД) - третман

У болници, беби се ставља кап по кап. Повремено је потребна хемодијализа или перитонеална дијализа да би се уклонили токсични продукти разградње аминокиселина из тела.

Болест јаворовог сирупа (МСУД) - дијета

До краја живота, пацијент мора да следи дијету која ограничава производе који садрже горе поменуте аминокиселине разгранатог ланца. Не могу се у потпуности елиминисати из исхране, јер су егзогена једињења, односно она која организам не може сам да произведе, па је потребно да их у малој количини обезбедите храном. Ова једињења су део протеина који играју многе важне функције у људском телу, укључујући функције изградње - што је посебно важно за децу.

Дојење беба са МСУД није забрањено.

Унос аминокиселина разгранатог ланца треба да буде ограничен само на количину неопходну за одржавање нормалног раста детета са МСУД. Колико аминокиселина разгранатог ланца дете може да унесе храном је индивидуално и зависи од старости, тежине и нивоа толеранције. Уз одговарајућу количину унесених разгранатих киселина, а самим тим и - са правилним концентрацијама леуцина, изолеуцина и валина у крви, централни нервни систем је заштићен од оштећења.

Главни извори леуцина, изолеуцина и валина у исхрани пацијената са МСУД-ом су кромпир, поврће, воће и мала количина крупице и млека. То су производи које карактерише ниска биолошка вредност протеина.Безбедни производи који не садрже протеине или садрже протеине у траговима су: шећер, мед, џем, џем, чај, биљне инфузије, маст, маргарин и биљна уља.

Заузврат, производи који су забрањени у исхрани пацијената са МСУД-ом су месо, наресци, риба, јаја, млеко, сир и сви производи на њиховој бази. То су производи које карактерише висока биолошка вредност протеина.

Састав дијете зависи од тренутне концентрације аминокиселина у крвној плазми детета

Пацијент треба да буде под надзором дијететичара који, на основу тренутних резултата теста, саставља јеловник.

Замене за протеине, без аминокиселина разгранатог ланца, су стални елемент исхране.

Болест јаворовог сирупа (МСУД) - прогноза

Прогноза психомоторног развоја детета зависи од времена између првих симптома и дијагнозе болести. Што се пре пружи одговарајући третман, мањи је ризик од оштећења нервног система.

Категорија:

Генетске болести