ТАР синдром је ретка, наследна болест крви и костију. Беба са ТАР-ом се рађа без радијалне кости и са малим бројем тромбоцита у крви (тромбоцитопенија), што повећава ризик од крварења у мозгу опасног по живот у првим годинама бебиног живота. Који су узроци и симптоми ТАР-а? Шта је третман?

ТАР синдром , такође познат као синдром тромбоцитопеније и радијалне аплазије, или конгенитална хипопластична тромбоцитопенија, је редак, генетски условљен синдром урођених абнормалности који се састоји од билатералног недостатка радијус кост (једна од костију подлактице), низак број крвних плочица (тромбоцитопенија) и други дефекти.

ТАР синдром - узрокује

Већина пацијената са ТАР пати од мутације у једној копији гена РБМ8А и одсуства специфичног ДНК фрагмента (делеције) у хромозому 1к21.1 који садржи другу копију гена РБМ8А. Мали број људи погођених овом болешћу има мутацију у обе копије гена РБМ8А, али немају избрисани ДНК фрагмент на хромозому 1к21.1.

ТАР се наслеђује на аутозомно рецесиван начин, тј. дете мора да добије по једну копију дефектног гена од сваког родитеља да би добило болест.

ТАР синдром - симптоми

Код ТАР синдрома нема деформације полупречника, већ само његових пупољака (аплазија). Поред тога, улна је скраћена, иако можда и недостаје. Као резултат тога, шаке су веома кратке, а шаке (пацијенти обично имају све прсте) расту право из руку. Поред тога, хумерус може бити краћи од оног код здравог детета и постављен унакрсно. Пацијент се такође може борити са другим дефектима остеоартикуларног система, обично доњих удова.

Отприлике половина пацијената са ТАР синдромом је алергична на кравље млеко, што може погоршати симптоме тромбоцитопеније

Други инхерентни елемент ТАР синдрома је тромбоцитопенија (тело не производи довољно тромбоцита), што спречава нормално згрушавање крви, што се манифестује модрицама на кожи, лаким стварањем модрица, честим крварењем из носа, десни, слузокоже, као и крварење и после најмањих повреда. Међутим, епизоде ​​тромбоцитопеније се смањују са годинама и број тромбоцита се може вратити на нормалу пре него што достигнепунолетство.

Услед тромбоцитопеније, може доћи и до крварења у телу, нпр. у мозак, које може бити опасно по живот. Ризик од таквог крварења је висок, посебно у првој години живота, и може довести до смрти детета или менталног инвалидитета.

Поред тога, особе са ТАР синдромом могу имати и друге урођене мане, на пример, срца или генитоуринарног система (аномалије бубрега, агенеза - тј. подраст - материце, грлића материце и горњег дела вагине). Људи са ТАР синдромом такође могу имати деформитете лица - абнормално малу вилицу (микрогнацију), ниско постављене уши, високо и широко чело.

ТАР тим - дијагноза

Дијагноза се поставља симптомима и генетским тестирањем. У време постављања дијагнозе, лекар треба да искључи друге генетске болести као што су РАПАДИЛИНО синдром, Едвардсов синдром, Робертсов синдром и ВАЦТЕРЛ асоцијација.

ТАР синдром - лечење

Пацијент мора редовно пратити нивое тромбоцита и, ако је потребно, вршити трансфузију тромбоцита. Код одраслих који се још увек боре са тромбоцитопенијом, може се урадити спленектомија, којом се уклања део слезине (и самим тим уклања главно место где су тромбоцити уништени). Међутим, како показују лекари, 30-40 одсто. пацијенти не реагују на спленектомију или имају рекурентну тромбоцитопенију.

Људи са ТАР треба да избегавају трауме, чак и оне најмање, и одређене лекове против тромбоцита (нпр. нестероидне антиинфламаторне лекове), јер то може довести до крварења.

Ако радијус недостаје, може се извршити операција исправљања и истезања зглоба и подлактице да би се испружила рука.

ТАР тим - прогноза

Прве две године живота су одлучујуће за ТАР тим. Ово је време када је ваша беба највише изложена ризику од крварења опасног по живот - посебно у мозгу. Поред тога, људи са ТАР-ом могу имати повећан ризик од развоја акутне леукемије у детињству или одраслом добу.

Категорија:

Генетске болести