Кауденов синдром је стање које повећава ризик од развоја одређених врста рака. Људи којима је дијагностикована Кауденова болест су у опасности од развоја болести, укључујући за рак штитне жлезде и бешике. Жене такође имају повећан ризик од развоја рака дојке и материце. Који су узроци и симптоми Кауденовог синдрома? Да ли је могуће излечити ову болест?

Кауденов синдром , попут Баннаиан-Рилеи-Рувалцаба синдрома и Протеусовог синдрома, спада у групу синдрома наследне предиспозиције за рак. То значи да људи који се боре са овом врстом синдрома имају много већи ризик од развоја одређених врста рака него здрави људи.Кауденова болестповећава ризик од развоја неканцерозних тумора (нпр.полипа црева ) и бенигних тумора (нпр. аденоми штитне жлезде иматерице фиброиди ) , као и малигни, укључујући рак дојке и брадавица (до 50%),рак штитне жлезде , материце, бубрега, бешике, коже и централног нервног система рак нервозан.

Кауденов синдром погађа 1: 200.000 људи. У 90 одсто. болест се дијагностикује пре 20. године.

Кауденов синдром - узроци

Постоји неколико наследних генетских мутација повезаних са Кауденовим синдромом. Научници Кливлендске клинике (САД) сматрају да је мутација гена сукцинат дехидрогеназе (СДХ) одговорна за настанак рака код пацијената са овом ретком болешћу. Међутим, у већини случајева (80%) болест је узрокована мутацијом ПТЕН гена, који се налази на дугом краку хромозома 10. ПТЕН ген је ген супресор тумора (слично, на пример, гену БРЦА1 повезан са раком дојке). Обично штити ћелије од брзог и неконтролисаног раста, али ако је одсутан или мутиран, може доћи до неконтролисане деобе ћелија, па се ризик од развоја ћелија рака значајно повећава. Друге мутације могу бити у генима СДХБ и КЛЛН Болест се наслеђује на аутозомно доминантан начин. То значи да се наследи једна нормална копија и једна дефектна копија гена. Међутим, мутантна копија гена доминира нормалном копијом, узрокујући да особа која наследи ген пати од генетског стања.

Цовден тим -симптоми

Симптоми болести су бројне лезије коже, слузокоже и унутрашњих органа (нпр. плућа, црева) које се називају жаришта хамартома. То су не-неопластични тумори који су развојни поремећај. У 80 одсто Код пацијената са овим синдромом, промене боје коже се јављају на средини лица и око лабија. Унутар слузокоже образа могу се препознати глатке, спојене кврге сличне „калдрми“.

Поред тога,често се налазе фиброцистичне промене у дојкама , аденоми јајника, штитне жлезде или брадавица. Одрасли такође могу развити Лхермитте-Дуцлос болест (то је церебеларни диспластични тумор). Међутим, најопаснија коегзистирајућа неоплазма јерак дојке , који се развија у око 30 процената. жена са дијагнозом Кауденовог синдрома.

ПРОЧИТАЈ>><стронгНаследни рак дојке и јајника. Шта треба да знате о БРЦА1 и БРЦА2 генима? <П

Повремено се примећује и ментална ретардација (ИК ≤75)

Кауденов синдром - лечење

Узрочно лечење генетских болести није могуће, стога се користи само терапија која има за циљ ублажавање симптома болести. Због сложене природе болести, пацијенту су потребне консултације са лекарима многих специјалности.

Биће вам од користи

Витамин Е може смањити ризик од развоја рака код пацијената са Кауденовим синдромом

Научници са Кливлендског института за генетичку медицину у Охају (САД) открили су да витамин Е може смањити ризик од развоја рака код пацијената који пате од ове ретке болести. Према истраживачима, развој канцера код пацијената са Кауденовим синдромом узрокован је мутацијом гена сукцинат дехидрогеназе (СДХ), што доводи до акумулације реактивних врста кисеоника у ћелијама. Као последица тога, здраве ћелије које нису укључене у процес апоптозе (одумирање истрошене или оштећене ћелије) оштећују се, а самим тим се и не уклањају из тела. Међутим, научници тврде да се након употребе витамина Е смањује количина оштећења мутантних ћелија. Због тога се витамин Е може користити код пацијената са Кауденовим синдромом као ефикасно, терапеутско или превентивно средство против рака.

Категорија:

Генетске болести