Неинвазивни пренатални тестови - шта су они? Узимани у одређеној фази трудноће, пренатални тестови могу открити озбиљне малформације код бебе и генетске болести пре него што се роди. Захваљујући томе, могуће је започети лечење фетуса у материци или новорођенчета одмах након порођаја. Подједнако важни, неинвазивни пренатални тестови су потпуно безбедни за бебу у развоју. Проверите шта су неинвазивни пренатални тестови, када их треба урадити и о чему се ради.

Садржај:

  1. Неинвазивни пренатални тестови: генетски ултразвук
  2. Неинвазивно пренатално тестирање: двоструки тест
  3. Неинвазивно пренатално тестирање: троструки тест
  4. Неинвазивно пренатално тестирање: НИФТИ тест
  5. Пренатални тестови: цена

Неинвазивни пренатални тестовису тестови које треба да раде неке труднице .Ово се посебно односи на жене старије од 35 година и такође они са претходним генетским обољењима у породици (или отац детета). Такође и даме које су раније родиле дете са генетским дефектом (нпр. Даунов синдром), дефектом централног нервног система (нпр. хидроцефалус, цереброспинална хернија) или са специфичном групом метаболичких болести (нпр. цистична фиброза).

Због чињенице да су ови тестови неинвазивни, они ће омогућити само процену ризика од развојних дефеката и генетских болести. На основу њих не може се поставити недвосмислена дијагноза. Међутим, њихова предност је у томе што не носе никакав ризик од компликација. Они се разликују од инвазивних пренаталних тестова, који омогућавају прецизно одређивање феталних поремећаја, али могу имати нежељене ефекте, укључујући губитак трудноће.

Неинвазивни пренатални тестови: генетски ултразвук

  • Када се ради генетски ултразвук?

Генетски ултразвук се ради између 11. и 13. недеље и 6. дана трудноће, а затим између 18. и 23. недеље трудноће.

  • Шта је генетски ултразвук?

Доктор уводи специјалну ултразвучну главу кроз вагину. Ултразвук који се рефлектује од фетуса се обрађује у слику видљиву на монитору. Може потрајати и до пола сата да се направи прецизно. У зависности од тренуткаурадите преглед, лекар може да прегледа гестацијски везикул, дебљину потиљка фетуса, носну кост, фаланге шаке, обрис и димензије појединих органа. Такође може да процени плаценту, пупчану врпцу и амнионску течност.

  • Које болести може да открије?

Ултразвук вам омогућава да прецизно процените да ли дете има генетски дефект, као што је Даунов синдром (открива око 80% случајева ове болести), Едвардсов синдром и Патауов синдром (око 90% откривених случајева), или Турнер и малформације - нпр. неурална цев или расцеп непца.

Узимано након 20. недеље трудноће, може допринети откривању урођених срчаних мана, које настају до 43. дана трудноће, али су тек на крају петог месеца довољно велике да их прегледа ултразвук. После око 27 недеља гестације, скелет и плућа у развоју отежавају ултразвуку да стигне до срца фетуса.

Неинвазивно пренатално тестирање: двоструки тест

  • Када се обавља двоструки тест?

Двоструки тест се ради између 10. и 14. недеље трудноће.

  • Шта је двоструки тест?

Дуплирани тест мери концентрацију ПАПП-А и слободне бета хЦГ подјединице (βХЦГ или хорионски гонадотропин) у крви, два хормона које производи плацента током трудноће. Резултати се анализирају компјутерски помоћу специјалног програма који се зове модул за израчунавање ризика према стандардима ФМФ (Фетал Медицине Фоундатион).

  • Које болести може да открије?

Захваљујући овом пренаталном прегледу, могуће је открити генетске дефекте фетуса, као што су Даунов синдром, Едвардсов синдром, Патауов синдром, друге хромозомске абнормалности. Овај тест само приближава ризик од урођених мана код фетуса, тако да ни позитиван резултат не значи да је дете болесно, већ да је ризик од генетске болести висок. Међутим, ако је резултат позитиван, ваш лекар може наручити инвазивне пренаталне тестове, као што је амниоцентеза.

Неинвазивно пренатално тестирање: троструки тест

  • Када се изводи троструки тест?

Троструки тест се изводи између 17. и 20. недеље трудноће.

  • Шта је троструки тест?

Тест се састоји у процени нивоа три супстанце у крви: алфа-фетопротеина (АФП), хорионског гонадотропина (бета хЦГ) и естриола. Резултати теста, ваше године и тежина се уносе у рачунар. Специјални програм упоређује ове податке са подацима хиљаду здравих Пољакиња.

  • Које болести може открити?

Тест вам омогућава да процените да ли сте у групи са повећаним ризиком од развоја генетског дефекта на фетусу. Нетачна (у поређењу са здравим женама) концентрација било које од испитиваних супстанци је повезана са већим ризиком од појаве, нпр. Даунов синдром, Едвардсову, Тарнерову или опструктивну уропатију (отежан је одлив мокраће из бешике, што резултира, на пример, озбиљним оштећењем бубрега). У овом случају, жена такође може добити лажно позитиван резултат, што значи да упркос нетачном резултату теста, нема генетског дефекта.

Неинвазивно пренатално тестирање: НИФТИ тест

  • Када се ради НИФТИ тест?

НИФТИ тест се ради између 10. и 25. недеље трудноће.

  • Шта је НИФТИ тест?

Тест се састоји у изоловању генетског материјала детета који циркулише у периферној крви мајке. Затим се анализира коришћењем напредних техника секвенцирања.

  • Које болести може открити?

НИФТИ тест вам омогућава да одредите ризик од феталне тризомије, односно болести као што су, укљ. Даунов синдром (трисомија 21), Едвардсов синдром (трисомија 18), Патау синдром (трисомија 13). Овај тест карактерише веома висока тачност - преко 99%. и низак проценат лажних позитивних резултата - мање од 1%.

Пренатални тестови: цена

Пренатални тестови могу бити надокнађени ако је жена у опасности и ако је добила упутницу од лекара који има уговор са Националним здравственим фондом.

Ризичне групе укључују:

  • година жене - преко 35 година
  • висок генетски ризик у породици
  • феталне хромозомске абнормалности које су се јавиле у претходној трудноћи
  • појава структурних хромозомских аберација у породици
  • појава повећаног ризика од рођења детета са мултифакторском или моногеном болешћу
  • абнормални резултат ултразвука
  • присуство абнормалних нивоа биохемијских маркера благостања.

Цена самотестирања пренаталних тестова варира у многим градовима. Просечне цене су следеће:

  • Генетски ултразвук, пола ултразвук, ултразвук трећег триместра - око 250 ПЛН
  • Двоструки тест (ПАПП-А) - од 250 ПЛН
  • Троструки тест - од 250 ПЛН
  • НИФТИ тест - од 2.300 ПЛН

Цена инвазивних пренаталних тестова:

  • Амниоцентеза - од 1300 ПЛН
  • Узорковање хорионских ресица - од 1500 ПЛН
  • Кордоцентеза - од 1500 ПЛН

Како изгледа пренатално тестирање?

На ово питање одговара др Пиотр Дидовицз, акушер-гинеколог.

Категорија:

Прегледи у трудноћи