Тест кариотипа, или цитогенетски тест, омогућава вам да процените број, величину и структуру свих хромозома код дате особе. Тест кариотипа вам омогућава да откријете абнормалности одговорне за појаву урођених мана код детета, на пример Даунов синдром, као и за проблеме са плодношћу или уобичајене побачаје. Проверите како изгледа тест кариотипа и шта је кариотип.

Тест кариотипа , или цитогенетски тест, је генетски тест који препоручује Пољско гинеколошко друштво. Ако планирате да затрудните, забринути сте да ваше дете може имати генетски дефект или да је ваша породица имала генетско стање, вреди направити тест кариотипа.

Шта је кариотип?

Кариотип је комплетан скуп хромозома присутних у ћелијама тела сваког живог бића (само оних са ћелијским језгром). Број хромозома у кариотипу варира од врсте до врсте. Здрава особа има 46 хромозома повезаних у 22 пара. У кариотипу постоје и две врсте хромозома: неполни аутозоми и полни хромозоми, тј. алозоми.

Абнормалности у кариотипу (нпр. одсуство или вишак хромозома) значе да таква особа има тзв. хромозомска аберација (мутација). То, заузврат, може изазвати озбиљну генетску болест, као што су Даунов синдром, Едвардсов синдром, Патауов или Клинефелтеров синдром. Такође може отежати пару да затрудни или спречити жену да одржи трудноћу.

Тест кариотипа - када се ради? Индикације за тест

Тест кариотипа треба да ураде првенствено парови који, упркос вишемесечним напорима, не могу да затрудне дете. Цитогенетска анализа тада помаже да се утврди да ли су потешкоће у трудноћи последица неког дефекта кариотипа жене или њеног партнера. Овај недостатак не мора да изазове симптоме болести, али може изазвати поремећаје плодности. На основу резултата таквог теста, генетичар процењује шансе да одређени пар има своју децу. Такође указује на методе лечења које се користе у њиховом случају неплодности.

Тест кариотипа се такође користи у дијагнози неопластичних болести.

Заузрок побачаја може се утврдити и тестом кариотипа. Стога се препоручује свим женама са више од 2-3 губитка трудноће.

Тест кариотипасе такође изводикод децечији спољашњи изглед и понашање (тзв. фенотип) сугеришу неке недефинисане генетска болест. Људи који имају рођаке са генетским дефектима у својој породици такође треба да размотре кариотипизацију. Штавише, спроводе се код трудница, посебно ако је током пренаталних прегледа, на пример ултразвука, лекар открио абнормалности у развоју фетуса.

Тест кариотипа - шта је то и како изгледа његов ток?

Неколико милилитара периферне крви узете од пацијента је довољно да се изврши тест кариотипа. Ова студија такође не захтева никакву посебну припрему. Не морате да гладујете пре узорковања као за нормалну морфологију. Ако се кариотип ради током трудноће, узорак је или амнионска течност или фрагмент хориона. Ако се тест кариотипа врши ради дијагностиковања рака, коштана срж (нпр. у случају леукемије) или фрагмент канцерогеног тумора се узима од пацијента.

Кариотип тест - време чекања на резултате

Због чињенице да цитогенетски тест захтева култивацију одговарајућег броја ћелија, обично је потребно око 3 недеље за резултат анализе. Садржи графички приказ свих хромозома у кариотипу испитиване особе и информацију да ли је нормалан или не.

Категорија:

Прегледи у трудноћи