ПРОВЕРЕНИ САДРЖАЈАутор: лек. Патрик Јасиелски

Постоје многи ризици који могу пореметити развој фетуса током трудноће. Често су спољашњег порекла, као у случају интраутериних инфекција или уласка токсина у тело мајке. Међутим, постоје и унутрашње претње. То укључује различите генетске мутације које доводе до болести. Често се могу препознати раније путем пренаталног скрининга. У случајевима неизлечиве генетске болести, законодавство многих земаља дозвољава могућност абортуса. А како то изгледа у Пољској?

Генетске болестичине хетерогену групу болести узрокованих различитим генетским мутацијама. Они се могу односити на структуру или структуру једног гена (то су онда једногенске болести), као и на фрагменте или читаве хромозоме (хромозом је облик организације генетског материјала у ћелији).

Велики део ових генетских болести се још увек може дијагностиковати током трудноће (иначе познато као пренатални период). То се углавном ради ултразвучним прегледом који спроводи гинеколог и разним методама пренаталних прегледа. Њихово извођење се посебно препоручује код жена са факторима ризика.

Који је тренутни правни статус у вези са доступношћу абортуса у Пољској у случају генетских болести? Сазнајте које су методе пренаталног тестирања, шта је генетско саветовање и које су индикације за генетско тестирање.

Тренутни правни статус. Када је могућ абортус?

Питања законитости абортуса у Пољској су регулисана Законом о планирању породице, заштити људског фетуса и условима за прекид трудноће од 7. јануара 1993. Према овом закону, абортуси су се могли обавити у три ситуације :

  • Када трудноћа представља претњу по здравље или живот трудне жене,
  • Када постоји основана сумња да је трудноћа резултат кривичног дела (инцест или силовање),
  • Када пренатални тестови или друге медицинске индикације указују на велику вероватноћу тешког и неповратног оштећења фетуса или неизлечиве болести опасне по живот.

Према пресуди Уставног суда од 22.октобра 2022. (или боље речено након објављивања, 27. јануара 2022., јер је тада пресуда постала правоснажна), извођење абортуса у трећој од горе наведених ситуација постало је незаконито.

Дакле, ако се генетска болест открије или посумња током трудноће, абортус се не може извршити у овом тренутку.

У првом и другом случају, абортус се може обавити "све док фетус не буде способан да живи самостално ван тела трудне жене". У трећем случају то је било могуће до 12. недеље трудноће.

Методе пренаталног тестирања

Извођење пренаталних тестова је веома важан део бриге о трудном детету и детету у развоју. Омогућавају рано откривање неправилности. Ово омогућава исправљање неких од њих чак и током трудноће.

Пример је задњи уретрални вентил који спречава излучивање урина. Постоји могућност интраутерине операције за овај дефект. Ово даје шансу за даљи правилан развој фетуса. Други дефекти који се могу исправити су неки дефекти срца или дефекти неуралне цеви.

Тренутно доступне методе пренаталног тестирања деле се на неинвазивне (без мешања у интраутерино окружење) и инвазивне (у којима се материјал сакупља из унутрашњости материце).

Неинвазивне методе:

  • Ултрасонографија: данас је то основни преглед који се обавља код сваке труднице. Захваљујући развоју технологије, најновији ултразвучни апарати су у стању да веома прецизно визуелизују фетус. Ово омогућава да се открије велика већина урођених мана и да се на основу тога посумња на генетске болести. Ултразвук је често први корак у пренаталној дијагнози. Приликом тражења болести и мана најважнији су ултразвучни прегледи који се обављају у првом и другом тромесечју трудноће.
  • Фетална ехокардиографија: Ово се популарно назива ЕЦХО тест. Обично се изводе између 18. и 22. недеље трудноће. Може открити многе срчане мане и поремећаје срчаног ритма.
  • Биохемијска дијагностика: ови тестови мере концентрацију одређених протеина и хормона у крви труднице (бета-ХЦГ, ПАПП-А протеини, естриол и алфа-фетопротеин). У првом тромесечју се ради двоструки тест (одређује се ниво протеина ПАПП-А и бета-ХЦГ). Међутим, у другом триместру се ради троструки тест (естриол, алфа-фетопротеин и бета-ХЦГ). Повишени или снижени нивои наведених протеина и хормона повећавају вероватноћу одређених генетских синдрома (укључујући Даунов синдром). Још један занимљив тест је одређивање феталне ДНК у крви мајке. Могу се изводити након 10 недеља трудноће. На основу анализе ДНКмноге генетске болести се могу препознати.

Инвазивне методе:

  • Узорковање хорионских ресица: ово је тест који се изводи између 9-12 недеља трудноће. У њему се сакупљају ресице које су компоненте плаценте. Омогућава процену хромозома (кариотипа) фетуса.
  • Амниоцентеза: тест обављен између 15. и 20. недеље трудноће. Састоји се у сакупљању амнионске течности из плодове плодове плода. Такође омогућава да се процени кариотип.
  • Кордоцентеза: преглед након 16. недеље трудноће. У њему се крв сакупља из пупчане врпце фетуса. Као и претходни, омогућава процену кариотипа.

Инвазивни тестови су повезани са малим ризиком (отприлике 1%) од компликација. То укључује побачај, прерано испуштање амнионске течности или крварење из гениталног тракта. Предности и мане треба узети у обзир када се одлучите за то. Тако да користи од истраживања надмашују ризике.

Генетско саветовање. Индикације за генетско тестирање

Још један важан аспект породиљске неге је генетско саветовање. Као што је већ поменуто, важно је због могућности исправљања неких недостатака пронађених током трудноће. Штавише, свесна њиховог присуства, трудница може бити боље припремљена за порођај.

Реч је о порођају у специјалистичком центру који пружа адекватну негу. Понекад је у таквом центру могуће брзо оперисати дефекте који се не могу лечити интраутерино. Ово често даје беби шансу за преживљавање и опоравак.

Немају све труднице индикације за генетско саветовање и тестирање. Постоји група повећаног ризика од генетских дефеката и болести.

Група трудница које треба да се подвргну генетском тестирању укључује:

  • Жене преко 35 година (тест је доступан у календарској години у којој навршавају 35),
  • У ситуацији када је трудници или оцу детета дијагностикована структурна хромозомска абнормалност,
  • У претходној трудноћи, постојао је хромозомски поремећај фетуса или детета,
  • Утврђено је да трудница има много већи ризик од рођења детета са једном или вишефакторском болешћу,
  • Абнормалности су пронађене у ултразвучним и/или биохемијским тестовима описаним изнад, што указује на повећан ризик од хромозомских абнормалности или феталних абнормалности.

Дакле, ако се пронађе било који од горе наведених фактора ризика за генетске болести, лекар спроводи даљу дијагностику. Обавља ултразвучне и биохемијске тестове фетуса. Ако покажу да је ризик од генетских болести висок, то је индикација за инвазивне болестипренатални тестови (описани раније).

У зависности од одлуке труднице, ради се један од ових тестова. Ако се открије генетска болест, жена је под бригом генетске клинике.

Све ове активности (рано пренатално тестирање, генетско саветовање) имају за циљ откривање потенцијалних генетских болести и урођених мана што је брже могуће. Ово омогућава, у неким случајевима, исправљање недостатака још у пренаталном периоду. Такође вам омогућава да припремите одговарајуће услове за порођај.

Категорија:

Прегледи у трудноћи